<\/span><\/h2>\nHIDS \u00e9 predominantemente identificado em popula\u00e7\u00f5es de duas \u00e1reas do norte da Europa, Holanda (mais de 50% de casos) e norte da Fran\u00e7a. No entanto, aproximadamente 200 casos foram relatados em v\u00e1rios grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n
Os sintomas de SHID geralmente come\u00e7am antes de 1 ano de idade, com in\u00edcio m\u00e9dio de 6 meses. No entanto, fazer o diagn\u00f3stico \u00e9 um desafio e pode levar muitos anos.<\/p>\n
HIDS \u00e9 herdado como um autoss\u00f4mico<\/span> condi\u00e7\u00e3o recessiva, ou seja, duas c\u00f3pias do defeituoso gene<\/span> s\u00e3o herdados, um de cada n\u00e3o afetado transportadora<\/span> pais<\/p>\n<\/span>\nMolecular<\/span> biologia e gen\u00e9tica<\/span><\/h3>\nO gene MVK envolvido em HIDS \u00e9 encontrado em cromossoma<\/span> 12 (12q24) e produz o enzima<\/span> mevalonato quinase Muta\u00e7\u00f5es<\/span> neste gene foram relatados no 75% de casos t\u00edpicos. V377I \u00e9 a doen\u00e7a relacionada mais comum muta\u00e7\u00e3o<\/span> relatado. Na HIDS, as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas resultam em redu\u00e7\u00e3o da atividade enzim\u00e1tica, aproximadamente 5-10% do normal. A acid\u00faria meval\u00f4nica \u00e9 uma forma mais grave e fatal dessa defici\u00eancia, na qual a atividade enzim\u00e1tica \u00e9 praticamente indetect\u00e1vel. (olhar para baixo)<\/p>\nA enzima mevalonato quinase est\u00e1 envolvida na via isopren\u00f3ide de colesterol<\/span> bioss\u00edntese. A defici\u00eancia de enzima resulta no ac\u00famulo de \u00e1cido meval\u00f4nico e aumenta interleucina<\/span> 1)<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas HIDS<\/span><\/h2>\na agudo<\/span> febril<\/span> Os epis\u00f3dios de SHID come\u00e7am na inf\u00e2ncia. As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas s\u00e3o:<\/p>\n\n- febre<\/li>\n
- n\u00e3o migrat\u00f3rio maculopapular<\/span> acne<\/li>\n
- dor de cabe\u00e7a<\/li>\n
- doloroso aumentado g\u00e2nglios linf\u00e1ticos<\/span> no pesco\u00e7o<\/li>\n
- dor abdominal e articular<\/li>\n<\/ul>\n
Os ataques duram at\u00e9 uma semana, mais do que os de fam\u00edlia<\/span> Febre mediterr\u00e2nea. Eles podem reaparecer a cada 1-2 meses.<\/p>\nAs caracter\u00edsticas dos epis\u00f3dios agudos recorrentes de SHID s\u00e3o descritas na tabela abaixo.<\/p>\n
\n\n\n| Sintoma<\/span><\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| Febre<\/td>\n | \n\n- mais de 40C<\/li>\n
- arrepios anteriores e desconforto<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Acne<\/td>\n | \n\n- afeta at\u00e9 80%<\/li>\n
- v\u00e1rias apresenta\u00e7\u00f5es (veja abaixo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dor de cabe\u00e7a<\/td>\n | \n\n- inespec\u00edfico<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Linfonodos aumentados no pesco\u00e7o<\/td>\n | \n\n- caracter\u00edstica<\/li>\n
- bilateral<\/span><\/li>\n
- doloroso<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dor abdominal<\/td>\n | \n\n- grave<\/li>\n
- diarr\u00e9ia e v\u00f4mito<\/li>\n
- peritonite<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dor nas articula\u00e7\u00f5es<\/td>\n | \n\n- \nartralgia<\/span> (dor) ou artrite<\/span> (incha\u00e7o)<\/li>\n
- mais comum em pacientes jovens<\/li>\n
- afeta grandes articula\u00e7\u00f5es<\/li>\n
- \nsim\u00e9trico<\/span>, poliarticular, n\u00e3o destrutivo<\/li>\n
- os sintomas ocorrem com dor abdominal e se acalmam lentamente<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| F\u00edgado e ba\u00e7o aumentados (hepatoesplenomegalia<\/span>)<\/td>\n | \n\n- afeta 50% em crian\u00e7as<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Tendinite<\/td>\n | <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/span>\nCut\u00e2neo<\/span> sinais de HIDS<\/span><\/h2>\nA erup\u00e7\u00e3o afeta at\u00e9 80% dos pacientes. Uma quantidade de pele erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas<\/span> ou erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas foram descritas nessa s\u00edndrome e se resolvem lentamente ap\u00f3s a estabiliza\u00e7\u00e3o do epis\u00f3dio febril.<\/p>\nAs erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas observadas em HIDS s\u00e3o mais comumente descritas como segue:<\/p>\n \n- pequenas manchas planasmacules<\/span>)<\/li>\n
- sali\u00eancias levantadas (pequenas p\u00e1pulas<\/span> ou maior n\u00f3dulos<\/span>)<\/li>\n
- \n
erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea semelhante ao sarampomorbiforme<\/span>)<\/li>\n- acneurtic\u00e1ria<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Apresenta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas menos comuns ou raras incluem:<\/p>\n \n- Henoch-Sch\u00f6nlein roxa<\/span><\/li>\n
- eritema<\/span> elevatum diutinum<\/li>\n
- \npet\u00e9quias<\/span> (pequenas manchas de sangramento ou roxas)<\/li>\n
- eritema nodoso<\/li>\n<\/ul>\n
Aftoso oral e \/ ou vaginal \u00falceras<\/span> afeta 50% de pacientes.<\/p>\n<\/span>O que desencadeia os ataques?<\/span><\/h2>\nEpis\u00f3dios agudos podem ser causados por:<\/p>\n \n- Vacinas: Mais de 50% relatam pelo menos um epis\u00f3dio na inf\u00e2ncia ap\u00f3s a imuniza\u00e7\u00e3o<\/li>\n
- Infec\u00e7\u00e3o<\/span><\/li>\n
- Estresse f\u00edsico e emocional.<\/li>\n
- \nTrauma<\/span>, incluindo cirurgia<\/li>\n<\/ul>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Qual \u00e9 o resultado prov\u00e1vel para os pacientes?<\/span><\/h2>\nH\u00e1 tend\u00eancia de melhora com a idade, com crises menos frequentes e menos graves na idade adulta. Entre os epis\u00f3dios, a sa\u00fade \u00e9 normal.<\/p>\n Um pequeno subconjunto de pacientes afetados desenvolve anormalidades neurol\u00f3gicas na idade adulta, semelhantes \u00e0 acid\u00faria meval\u00f4nica (ver abaixo).<\/p>\n Ao contr\u00e1rio da febre familiar do Mediterr\u00e2neo, a amiloidose raramente \u00e9 observada na SHID, afetando menos que 3%.<\/p>\n A expectativa de vida \u00e9 geralmente normal, no entanto, isso pode ser afetado por renal<\/span> falha devido a amiloidose ou infec\u00e7\u00f5es graves.<\/p>\n<\/span>Como a HIDS \u00e9 diagnosticada?<\/span><\/h2>\nOs ataques febris agudos recorrentes caracter\u00edsticos sem uma compensa\u00e7\u00e3o infecciosa ou autoimune<\/span> causa, sugere a necessidade de investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<\/span>Crit\u00e9rios cl\u00ednicos<\/span><\/h3>\nAl\u00e9m dos ataques febris descritos acima, os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico devem incluir:<\/p>\n | | | | | | | |