<\/span><\/h2>\nLa ictiosis arlequ\u00edn es una forma rara y severa de ictiosis que da como resultado placas de piel duras y gruesas con forma de armadura que cubren todo el cuerpo desde el nacimiento. La ictiosis arlequ\u00edn tambi\u00e9n se llama ictiosis de tipo arlequ\u00edn y el feto arlequ\u00edn. [1].<\/p>\n
Tenga en cuenta que arlequ\u00edn s\u00edndrome<\/span> se refiere a una condici\u00f3n diferente caracterizada por asim\u00e9trico<\/span>, progresivo<\/span>y segmentario<\/span> p\u00e9rdida de sudor (tambi\u00e9n conocida como segmentaria progresiva aislada anhidrosis<\/span>), y para unilateral<\/span> sudoraci\u00f3n y enrojecimiento en el pecho, el cuello y la cara.<\/p>\nEl cambio de arlequ\u00edn describe la fluctuaci\u00f3n unilateral r\u00e1pidamente eritema<\/span> en neonatos<\/span>.<\/p>\n\n<\/span>Feto Arlequ\u00edn<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Feto Arlequ\u00edn<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\nLa ictiosis arlequ\u00edn es rara, y ambos sexos se ven afectados en igual n\u00famero. Afecta aproximadamente a uno de cada 300,000 reci\u00e9n nacidos [2].<\/p>\n
No hay racial predilecci\u00f3n<\/span> conocido por la ictiosis arlequ\u00edn. Mayor incidencia<\/span> puede encontrarse en culturas donde los padres consanguinidad<\/span> Es com\u00fan [3].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\nLa herencia de la ictiosis arlequ\u00edn es autos\u00f3mico<\/span> recesivo. Es debido a mutaciones<\/span> en el ABCA 12 (miembro 12 de la subfamilia A del casete de uni\u00f3n a ATP) gene<\/span>. los ABCA12<\/em> Se cree que el gen codifica una prote\u00edna transportadora involucrada en el transporte de epid\u00e9rmico<\/span> l\u00edpidos<\/span> a trav\u00e9s de las membranas celulares y es esencial para el desarrollo normal de la piel.<\/p>\nAlgunas mutaciones en el ABCA12<\/em> El gen evita que la c\u00e9lula produzca cualquier prote\u00edna ABCA12. Otras mutaciones conducen a la producci\u00f3n de una versi\u00f3n anormalmente peque\u00f1a de la prote\u00edna que no puede transportar los l\u00edpidos adecuadamente. Una p\u00e9rdida de prote\u00edna ABCA12 funcional altera el desarrollo normal de la epidermis<\/span>, resultando en escamas duras y gruesas caracter\u00edsticas de la ictiosis arlequ\u00edn [4].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la ictiosis arlequ\u00edn se describen a continuaci\u00f3n.<\/p>\n
<\/span>\nCut\u00e1neo<\/span> caracteristicas<\/span><\/h3>\n\n- Los cambios en la piel est\u00e1n presentes al nacer. <\/li>\n
- La piel del paciente est\u00e1 severamente engrosada con placas grandes y brillantes de hiperquerat\u00f3tico<\/span> escala<\/span>.<\/li>\n
- Profundo eritematoso<\/span> fisuras<\/span> Separar las escalas.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Cara<\/span><\/h3>\n\n- Grave ectropion<\/span> afectando los p\u00e1rpados del paciente deja las conjuntivas y c\u00f3rnea<\/span> en riesgo de desecaci\u00f3n, infecci\u00f3n<\/span>y trauma<\/span>. <\/li>\n
- La nariz puede estar poco desarrollada, y el paciente presenta hipoplasia nasal, ala nasal erosionada y obstruida. nares<\/span>. <\/li>\n
- Las orejas pueden estar poco desarrolladas, aplanadas o ausentes. <\/li>\n
- Los pliegues retroauriculares y los pinnos de las orejas pueden ser peque\u00f1os o estar ausentes, y el canal auditivo externo puede estar obstruido por escamas. <\/li>\n
- La tracci\u00f3n de los labios provoca eclabium<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Extremidades<\/span><\/h3>\n\n- Las extremidades del paciente est\u00e1n encerradas en una piel gruesa e hiperquerat\u00f3tica.<\/li>\n
- Hipoplasia y dedos extra y dedos de los pies pueden ocurrir.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>T\u00e9rmico desregulaci\u00f3n<\/span>
\n<\/span><\/h3>\n\n- La piel engrosada del paciente impide la funci\u00f3n normal de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas y la p\u00e9rdida de calor.<\/li>\n
- La p\u00e9rdida excesiva de l\u00edquido conduce a la deshidrataci\u00f3n.<\/li>\n
- El aumento de la temperatura corporal puede causar insolaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\n\n- Las anormalidades cut\u00e1neas asociadas con la ictiosis arlequ\u00edn interrumpen la barrera cut\u00e1nea normal. <\/li>\n
- La pobre inmunidad del paciente a las infecciones puede ser mortal. <\/li>\n
- La piel gruesa e hiperquerat\u00f3tica puede causar contracturas<\/span> (acortamiento muscular) y constricci\u00f3n<\/span> de las extremidades (incluidos los dedos de manos y pies) que provocan hinchaz\u00f3n, necrosis<\/span>y autoamputaci\u00f3n<\/span>.<\/li>\n
- La respiraci\u00f3n del paciente tambi\u00e9n est\u00e1 restringida. La piel r\u00edgida impide la expansi\u00f3n de la pared tor\u00e1cica, lo que lleva a hipoventilaci\u00f3n e insuficiencia respiratoria.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de ictiosis arlequ\u00edn se basa en un examen f\u00edsico del paciente y gen\u00e9tico<\/span> investigaciones de laboratorio<\/p>\nPruebas gen\u00e9ticas para una p\u00e9rdida de funci\u00f3n. mutaci\u00f3n<\/span> en el ABCA12<\/em> El gen es la prueba de diagn\u00f3stico m\u00e1s espec\u00edfica para la ictiosis arlequ\u00edn.<\/p>\n\n- Las mutaciones en el gen pueden causar problemas en el transporte de l\u00edpidos en la piel y versiones reducidas de prote\u00ednas responsables del desarrollo de la piel.<\/li>\n
- Mutaciones menos severas resultan en una membrana de colodi\u00f3n y cong\u00e9nito<\/span> ictiosiforme eritrodermia<\/span>-como presentaci\u00f3n [4,5].<\/li>\n<\/ul>\n
Biopsia<\/span> de la piel puede revelar c\u00e9lulas cut\u00e1neas hiperquerat\u00f3ticas en histolog\u00eda<\/span>.<\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para la ictiosis arlequ\u00edn?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico diferencial para la ictiosis arlequ\u00edn incluye las otras formas de ictiosis hereditaria; estos son:<\/p>\n
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Ictiosis vulgar (95% de los casos de ictiosis), causada por una mutaci\u00f3n del gen que codifica la prote\u00edna filagrina (el FLG<\/em> gene)<\/li>\n- \n
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutaci\u00f3n del enzima<\/span> sulfatasa esteroidea (STS)<\/li>\n- \nAutos\u00f3mica recesiva<\/span> cong\u00e9nito ictiosis<\/span>, Eritrodermia ictiosiforme cong\u00e9nita, laminar y s\u00edndrome de Netherton\n<\/li>\n
- Ictiosis queratinop\u00e1ticas (causadas por una mutaci\u00f3n de un bordillo<\/span> gene).<\/li>\n<\/ul>\n