Enfermedad de Cowden

¿Qué es la enfermedad de Cowden?

La enfermedad de Cowden es una rara afección hereditaria caracterizada por hamartomas en varios tejidos La enfermedad de Cowden también se conoce como ‘Cowden síndrome’Y‘ múltiple hamartoma síndrome’.

Cutáneo caracteristicas

Benigno hamartomas de la piel y mucosa están presentes en casi todos los casos.

• Facial pápulas – de color carne, con la parte superior plana seca o verrugoso Pápulas fibrosas de 1 a 5 mm y tricilemomas alrededor de la boca, fosas nasales y ojos.
• Lesiones orales: numerosas manchas blanquecinas lisas de 1–3 mm en las encías y el paladar que se unen para crear una apariencia de adoquines conocida como papilomatosis.
• Acral queratosis – color carne o ligeramente pigmentado pápulas lisas o verrugosas en la superficie superior de las manos y los pies (en más del 60% de los pacientes).
• Palmoplantar queratosis escamoso manchas en las palmas y las plantas (en aproximadamente el 40% de los pacientes).

Otras lesiones cutáneas que ocurren con menos frecuencia incluyen lipomas, neuromas y hemangiomas.

Tipo 2 segmentario La enfermedad de Cowden es la asociación de la enfermedad de Cowden con un Cowden nevo cuando se considera un tipo de epidérmico Síndrome de Naevus.

Características no cutáneas.

• Las anormalidades de la tiroides están presentes en aproximadamente el 60% de los pacientes. Estos generalmente son crecimientos inofensivos pero ocasionalmente pueden ser cancerosos.
• Los tumores de mama son la asociación no cutánea más importante. La enfermedad fibroquística que produce bultos benignos en los senos está presente en aproximadamente el 75% de las mujeres. Pecho cáncer ocurre en 20 a 36% de los pacientes.
• Los pólipos gastrointestinales y otras anormalidades están presentes en aproximadamente el 72% de los pacientes.
• La afectación del tracto genitourinario puede incluir quistes y cánceres de ovario.
• Sistema nervioso central: la enfermedad de Lhermitte-Duclos es causada por un hamartoma del cerebelo (poco frecuente).
• Anomalías esqueléticas como quistes óseos.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Cowden?

La enfermedad de Cowden se debe a un trastorno anormal. PTEN tumor supresor gene en cromosoma 10q23. El producto de proteína PTEN controla el crecimiento celular al promover la muerte celular normal. UNA mutación sobre el PTEN El gen conduce a la pérdida de la función de la proteína y da como resultado una proliferación excesiva de las células que forman crecimientos hamartomatosos.

El síndrome de Cowden es un autosómico condición dominante que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Cowden?

Se puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Cowden utilizando los criterios a continuación.

Hamartomas confinados a la piel y mucoso la membrana cumple los criterios si:

• Seis o más pápulas faciales están presentes, de las cuales 3 o más deben ser tricilemomas,
• Pápulas faciales y orales mucosa papilomatosis están presentes,
• La papilomatosis de la mucosa oral y las queratosis acrales están presentes, o
• Seis o más queratosis palmoplantar están presentes.

El diagnóstico de la enfermedad de Cowden también se puede hacer cuando hay:

• Dos criterios principales, donde uno es macrocefalia o enfermedad de Lhermitte-Duclos,
• Un criterio mayor y 3 menores, o
• Cuatro criterios menores.

El diagnóstico en una familia en la que un individuo es diagnóstico de enfermedad de Cowden se realiza cuando:

• Se cumple cualquier criterio principal único con o sin criterios menores.
• Se cumplen dos criterios menores.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Cowden?

Los pacientes con enfermedad de Cowden deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas anualmente para verificar si hay tumores malignos internos. Genético El asesoramiento de los familiares es muy importante, especialmente las mujeres que corren el mayor riesgo de maligno complicaciones

El tratamiento de las características cutáneas incluye:

• Oral retinoides, generalmente acitretina, que puede temporalmente controlar Algunas de las lesiones cutáneas. Las lesiones a menudo reaparecen cuando se suspende el tratamiento.
• Cuidado quirúrgico de las pápulas faciales con peelings químicos, láser repavimentación, cirugía y / o afeitado excisións.

Al menos el 40% de los pacientes con enfermedad de Cowden tienen al menos un cáncer. Si los cánceres se detectan temprano, su tasa de curación es alta con el tratamiento adecuado. Los pacientes deben ser seguidos regularmente por un equipo multidisciplinario de médicos.