Síndrome de Kindler

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente aparecen en sitios de fricción y menores trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es Kindler? síndrome?

El síndrome de Kindler es una forma de epidermólisis ampollosa en la que hay un patrón mixto de formación de ampollas en múltiples niveles dentro y debajo del zona de membrana basal.

¿Quién contrae el síndrome de Kindler?

El síndrome de Kindler se hereda como un autosómico trastorno recesivo Esto significa que un anormal gene debe ser heredado de cada padre. En promedio, uno de cada cuatro niños en una familia se ven afectados, y el familiar La naturaleza del trastorno puede pasar desapercibida.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Kindler?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kindler?

Cuando se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación anteriores) dermatólogo.

Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsia de una ampolla recién inducida que sufre inmunofluorescencia antígeno mapeo (IFM) y transmisión electrónica microscopía (EM) El análisis de mutaciones, aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Kindler?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

• Aplique protector solar de alto factor de protección y evite la exposición al sol.
• Buena higiene dental, una dieta suave y altamente nutritiva.
• Monitoree y trate las queratosis actínicas y cutáneas escamoso célula carcinoma (SCC)

¿Cuál es el resultado para los pacientes con síndrome de Kindler?

Las ampollas asociadas con el síndrome de Kindler se reducen con la edad. Los cambios en la piel (poiquilodermia) y la fotosensibilidad persisten.