¿Qué es Brooke-Spiegler? syndrome?
El síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es raro génétique condición que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel annexes (cheveux follicule tumores y tumores de las glándulas sudoríparas). El síndrome incluye las variantes limitadas, famille cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares múltiples (MFT1).
¿Qué causa el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares múltiples se deben a lignée germinale mutations en la cilindromatosis (CYLD) gène dans chromosome 16q12. Estos trastornos tienen un autosomique herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la afección.
CYLD funciona como un tumeur gen supresor y tiene funciones reguladoras en el desarrollo, la inmunidad y inflammation. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD en la línea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes étnicos y raciales en pacientes y familias afectados.
¿Cuáles son las características del síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler produce un prédisposition a tres tipos de bénin tumor de apéndice cutáneo.
- Cilindromas: tumores solitarios o múltiples en el cuero cabelludo
-
Trichoepiteliomas – del color de la piel papules sobre la cara central
- Espiradenomas – dolorosos nodules en cabeza, cuello y tronco
El síndrome de Brooke-Spiegler también se asocia con poca frecuencia con saliva y glande parotide tumeurs
Las formas limitadas de la enfermedad son:
- Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;
- Tricoepiteliomas familiares múltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.
Las personas afectadas generalmente se presentan desde la infancia tardía hasta la edad adulta temprana con múltiples pápulas y nódulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Desarrollan un número creciente de lesiones con el tiempo. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentación dentro y entre familias con síndrome de Brooke-Spiegler.
Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de le mal transformation.
- El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.
- El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.
- Trichoepithelioma puede transformarse en basal cellule carcinome.
Comment le diagnostic a-t-il été posé?
El síndrome de Brooke-Spiegler puede sospecharse si hay antecedentes familiares de múltiples tumores benignos de la piel.
Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son difíciles de distinguir clínicamente. Por lo tanto la piel biopsie Se requiere para confirmar el diagnóstico.
¿Qué tratamiento hay disponible para el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler no es curable. Las posibles opciones de tratamiento para tumores individuales incluyen:
- Excision
- Électrochirurgie
- Dermabrasion
- Erbio: itrio-aluminio-granate (Er: YAG) Être
- Rejuvenecimiento con láser de dióxido de carbono
- Cryothérapie
- Radiothérapie.
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