O que é Brooke-Spiegler? síndrome?
A síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS ou BSS) é rara genético condição que resulta em uma variedade de tumores derivados da pele apêndices (cabelo folículo tumores e glândulas sudoríparas). A síndrome inclui variantes limitadas, família cilindromatose e tricoepiteliomas familiares múltiplos (MFT1).
O que causa a síndrome de Brooke-Spiegler?
A síndrome de Brooke-Spiegler, a cilindromatose familiar e os múltiplos tricoepiteliomas familiares são devidos a linha germinativa mutações na cilindromatose (CYLD) gene no cromossoma 16q12. Esses distúrbios têm um autossômico Herança dominante, o que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada também terá a condição.
O CYLD funciona como um tumor gene supressor e tem papel regulador no desenvolvimento, imunidade e inflamação. Até o momento, foram encontradas 51 mutações no CYLD da linha germinativa. Uma ampla gama de origens étnicas e raciais foi relatada em pacientes e famílias afetados.
Quais são as características da síndrome de Brooke-Spiegler?
A síndrome de Brooke-Spiegler produz uma predisposição para três tipos de benigno tumor do apêndice da pele.
- Cilindromas: tumores solitários ou múltiplos no couro cabeludo
-
Tricoepiteliomas - cor da pele pápulas na face central
- Espiradenomas - dolorosos nódulos cabeça, pescoço e tronco
A síndrome de Brooke-Spiegler também é raramente associada à saliva e glândula parótida tumores
As formas limitadas da doença são:
- Cilindromatose familiar: caracterizada por cilindromas isolados; e;
- Tricoepiteliomas de família múltipla: caracterizados apenas por tricoepiteliomas.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam desde o final da infância até a idade adulta com várias pápulas e nódulos no couro cabeludo, face e pescoço. Eles desenvolvem um número crescente de lesões ao longo do tempo. No entanto, existe uma grande variabilidade de apresentação dentro e entre famílias com síndrome de Brooke-Spiegler.
Embora os tumores sejam geralmente considerados inofensivos, há relatos de maligno transformação.
- O espiradenoma pode se transformar em espiradenocarcinoma.
- O cilindro pode ser transformado em um cilindro.
- Tricoepitelioma pode se transformar em basal célula carcinoma.
Como foi feito o diagnóstico?
Pode-se suspeitar de síndrome de Brooke-Spiegler se houver histórico familiar de múltiplos tumores benignos da pele.
Cilindromas, trichoepiteliomas e espiradenomas são difíceis de distinguir clinicamente. Portanto a pele biópsia É necessário para confirmar o diagnóstico.
Que tratamento está disponível para a síndrome de Brooke-Spiegler?
A síndrome de Brooke-Spiegler não é curável. Possíveis opções de tratamento para tumores individuais incluem:
- Excisão
- Eletrocirurgia
- Dermoabrasão
- Érbio: granada-ítrio-alumínio (Er: YAG) Ser estar
- Rejuvenescimento a laser de dióxido de carbono
- Crioterapia
- Radioterapia.