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Síndrome de Brooke-Spiegler

O que é Brooke-Spiegler? síndrome?

A síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS ou BSS) é rara genético condição que resulta em uma variedade de tumores derivados da pele apêndices (cabelo folículo tumores e glândulas sudoríparas). A síndrome inclui variantes limitadas, família cilindromatose e tricoepiteliomas familiares múltiplos (MFT1).

O que causa a síndrome de Brooke-Spiegler?

A síndrome de Brooke-Spiegler, a cilindromatose familiar e os múltiplos tricoepiteliomas familiares são devidos a linha germinativa mutações na cilindromatose (CYLD) gene no cromossoma 16q12. Esses distúrbios têm um autossômico Herança dominante, o que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada também terá a condição.

O CYLD funciona como um tumor gene supressor e tem papel regulador no desenvolvimento, imunidade e inflamação. Até o momento, foram encontradas 51 mutações no CYLD da linha germinativa. Uma ampla gama de origens étnicas e raciais foi relatada em pacientes e famílias afetados.

Quais são as características da síndrome de Brooke-Spiegler?

A síndrome de Brooke-Spiegler produz uma predisposição para três tipos de benigno tumor do apêndice da pele.

  • Cilindromas: tumores solitários ou múltiplos no couro cabeludo
  • Tricoepiteliomas - cor da pele pápulas na face central

  • Espiradenomas - dolorosos nódulos cabeça, pescoço e tronco

A síndrome de Brooke-Spiegler também é raramente associada à saliva e glândula parótida tumores

As formas limitadas da doença são:

  • Cilindromatose familiar: caracterizada por cilindromas isolados; e;
  • Tricoepiteliomas de família múltipla: caracterizados apenas por tricoepiteliomas.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam desde o final da infância até a idade adulta com várias pápulas e nódulos no couro cabeludo, face e pescoço. Eles desenvolvem um número crescente de lesões ao longo do tempo. No entanto, existe uma grande variabilidade de apresentação dentro e entre famílias com síndrome de Brooke-Spiegler.

Embora os tumores sejam geralmente considerados inofensivos, há relatos de maligno transformação.

  • O espiradenoma pode se transformar em espiradenocarcinoma.
  • O cilindro pode ser transformado em um cilindro.
  • Tricoepitelioma pode se transformar em basal célula carcinoma.

Como foi feito o diagnóstico?

Pode-se suspeitar de síndrome de Brooke-Spiegler se houver histórico familiar de múltiplos tumores benignos da pele.

Cilindromas, trichoepiteliomas e espiradenomas são difíceis de distinguir clinicamente. Portanto a pele biópsia É necessário para confirmar o diagnóstico.

Que tratamento está disponível para a síndrome de Brooke-Spiegler?

A síndrome de Brooke-Spiegler não é curável. Possíveis opções de tratamento para tumores individuais incluem:

  • Excisão
  • Eletrocirurgia
  • Dermoabrasão
  • Érbio: granada-ítrio-alumínio (Er: YAG) Ser estar
  • Rejuvenescimento a laser de dióxido de carbono
  • Crioterapia
  • Radioterapia.