Síndrome de Lesch-Nyhan

O que é Lesch-Nyhan? síndrome?

A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio hereditário raro, no qual existem altos níveis de ácido úrico. Ele vem com uma ampla gama de neurológicos, renal, músculo-esquelético e problemas comportamentais, o mais comum dos quais é a automutilação (no 85% das crianças afetadas).

A síndrome de Lesch-Nyhan foi descrita pela primeira vez pelos médicos Michael Lesch e William Nyhan em 1964. Essa síndrome também é conhecida por outros nomes, como a doença de Lesch-Nyhan, a síndrome de Nyhan, juventude gota, deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HGPRT ou HPRT), hiperuricemia ligada ao X e síndrome de auto-mutilação da coreoatetose.

Quem contrai a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é rara e ocorre em 1 em 100.000 a 380.000 nascidos vivos. Ocorre quase exclusivamente em homens cujas mães foram transportadoras para mutações no HPRT-1 gene (o gene Lesch-Nyhan), com apresentações femininas muito raras. Uma mãe com esse gene tem uma chance de 25% de ter um filho com esse distúrbio, uma chance de 25% de ter um filho não afetado, uma chance de 25% de uma filha não afetada e uma chance de 25% de ter um filho. transportadora filha.

O que causa a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é um X cromossomalimite recessivo genético distúrbio por falta ou quase falta de HGPRT enzima. Essa enzima é necessária para quebrar as purinas, encontradas em alimentos como carnes e legumes. Purinas são compostos cristalinos incolores com propriedades básicas que formam o ácido úrico em oxidação; incluem as bases adenina e guanina, constituintes de ácidos nucleicos, bem como muitos alcalóides, como cafeína e teofilina. O acúmulo de purinas leva ao acúmulo de ácido úrico e afeta múltiplos órgãos.

Quais são as características clínicas da síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada por:

• Comportamento auto-mutilante
• Função renal prejudicada devido a cálculos de ácido úrico (cálculos)
• Articulações inchadas e doloridas.
• Distonia (anormal contrações musculares que produzem movimentos de torção e empurrão)
• Coréia (membros involuntários recorrentes ou movimentos faciais)
• Hipotonia (tensão muscular reduzida)
• Espasticidade muscular e opistótonos (espasmos que arqueam a cabeça, pescoço e costas enquanto o corpo se inclina para a frente)
• Aumento dos reflexos profundos dos tendões (em bebês)
• Retardo mental (geralmente leve a moderado)
• Comportamento anormal, incluindo agressão, irritabilidade, cuspir e gritar.
• Disfagia
• Baixo peso para a idade
• Megaloblástico anemia (raro).

Cutâneo achados na síndrome de Lesch-Nyan

Morda os dedos e os lábios, coça o rosto e rasga os olhos, resultando em:

• Escoriações e feridas
• Cicatrizes
• Formação de calos.

Tophi gotoso (nodular Massas de cristais de urato monossódico se formam e se desenvolvem e aparecem como solavancos firmes sob a pele nos ouvidos e nas articulações dos dedos das mãos e dos pés.

Como é diagnosticada a síndrome de Lesch-Nyhan?

O diagnóstico da síndrome de Lesch-Nyhan é baseado em uma história cuidadosa do paciente, achados do exame físico e exames de sangue para detectar altos níveis de ácido úrico. Quando disponível, o teste genético confirma a presença de um distúrbio anormal. HPRT-1 gene.

Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome de Lesch-Nyhan?

a diagnóstico diferencial para a síndrome de Lesch-Nyhan inclui:

• Família disautonomia

• Síndrome de Cornelia de Lange.

Qual é o tratamento para a síndrome de Lesch-Nyhan?

O tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan depende dos sintomas de cada paciente, mas pode incluir:

• Alopurinol para reduzir os níveis de ácido úrico no corpo
• Litotripsia extracorpórea por onda de choque no tratamento de cálculos renais
• Depakote, gabapentina, carbamazepina e benzodiazepínicos para neurológico e sintomas musculoesqueléticos.

Até o momento, nenhum método foi encontrado para reduzir o comportamento de automutilação. Foram utilizados psicoterapia, restrições, protetor bucal / dental e extração dentária.

Qual é o resultado da síndrome de Lesch-Nyhan?

A morte pela síndrome de Lesch-Nyhan geralmente ocorre na segunda ou terceira década de vida devido a infecção ou insuficiência renal.