Syndrome de Legius

Qu'est-ce que Legius? syndrome?

Le syndrome de Legius est rare génétique trouble qui a été décrit pour la première fois en 2007 [1]. Aussi connu sous le nom neurofibromatose syndrome de type 1 [2].

Le syndrome de Legius est classiquement caractérisé par des multiples brun clair. macules, connu sous le nom de macules de café au lait [3]. Contrairement à la neurofibromatose de type 1, aucune tumeur n'est présente dans le syndrome de Legius.

Qui contracte le syndrome de Legius?

Le syndrome de Legius peut survenir chez toute personne qui a au moins un parent biologique atteint du syndrome de Legius génétiquement confirmé. [deux]. Les prédominance Le syndrome de Legius est inconnu, mais peut être plus important que prévu en raison d'un diagnostic erroné de neurofibromatose de type 1 [4].

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Legius?

Le syndrome de Legius est une maladie génétique héréditaire autosomique manière dominante qui implique un SPRED1 gène mutation dans chromosome 15q14. Cette mutation entraîne la fonction anormale de la protéine SPRED1, qui est responsable de la régulation des voies de signalisation cellulaire spécifiques impliquées dans la cellule. prolifération, différenciationet apoptose. Aucun autre agent pathogène Il a été constaté que des variantes provoquent le syndrome de Legius [2,3].

Comme un autosomique dominant condition, le syndrome de Legius peut survenir chez toute personne ayant au moins un parent biologique atteint du syndrome de Legius génétiquement confirmé. Rarement, cela peut également se produire. de novoMais ces cas n'ont pas été suffisamment évalués pour le confirmer [2]. Chaque enfant dont un parent est atteint du syndrome de Legius génétiquement confirmé a un risque 50% d'hériter de la maladie.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Legius?

Les caractéristiques cliniques du syndrome de Legius varient considérablement en nature et en gravité d'une personne à l'autre.

Presque tous les patients atteints du syndrome de Legius ont plusieurs macules de café au lait [2,3]. Le nombre de ces macules a tendance à augmenter pendant l'enfance. [4].

Une autre commune cutané Les fonctionnalités peuvent inclure:

• Taches de rousseur dans l'aisselle et inguinal Régions

• Lipomes [2–4].

Les caractéristiques non cutanées peuvent inclure:

• Macrocéphalie
• Caractéristiques faciales inhabituelles, similaires au syndrome de Noonan
• Petite taille
• Pectus excavatum (sternum englouti) ou pectus carinatum (sternum saillant) [2–4].

Les caractéristiques neuropsychiatriques peuvent comprendre:

• Des difficultés d'apprentissage
• Retard de développement
• Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) [2–4].

Les déficiences intellectuelles sont généralement moins sévères chez les patients atteints du syndrome de Legius que chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 [5].

Il est important de noter que le syndrome de Legius ne provoque pas neurofibromes et Lisch nodules, qui sont généralement observés dans la neurofibromatose de type 1 [2,3].

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Legius?

Le syndrome de Legius est difficile à diagnostiquer sur une seule base clinique étant donné sa présentation clinique cutanée semblable à d'autres troubles maculaires multiples du café-du-lait.

Lorsque le syndrome de Legius est suspecté, des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Cela implique:

• Analyse de séquence de SPRED1
• Analyse d'élimination / duplication (si l'analyse de séquence n'est pas perceptible)
• Un panel de gènes multiples pour SPRED1 et autre les gènes d'intérêt [2,3].

Les résultats suspects qui peuvent justifier des tests génétiques pour le syndrome de Legius comprennent:

• Café au lait macules sans autres caractéristiques cliniques, suggérant une neurofibromatose de type 1

• Un père avec des macules de café au lait sans caractéristiques cliniques, suggérant à nouveau une neurofibromatose de type 1 [2].

Quel est le diagnostic différentiel pour le syndrome de Legius?

Le syndrome de Legius est souvent mal diagnostiqué car ses manifestations pigmentaires sont très similaires à celles observées dans d'autres syndromes à multiples lentigines. Un diagnostic correct est essentiel pour guider la surveillance et la gestion à long terme.

Neurofibromatose type 1

• La neurofibromatose de type 1 est l'erreur de diagnostic la plus courante en raison de ses critères diagnostiques cliniques similaires. [2–4].

• Les neurofibromes, les nodules de Lisch, les anomalies osseuses et les gliomes optiques ne se produisent pas dans le syndrome de Legius.
• Ces deux conditions sont difficiles à différencier chez les jeunes enfants, car les tumeurs caractéristiques observées dans la neurofibromatose ne se développent généralement que plus tard dans la vie.

Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines.

• Le syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines (anciennement connu sous le nom de syndrome LEOPARD, implique des anomalies cardiovasculaires, auriculaires et génitales, qui ne se produisent pas dans le syndrome de Legius [6].

D'autres syndromes caractérisés par plusieurs lentigines comprennent:

• Dominante autosomique macules de café au lait

• Syndrome de McCune-Albright.

Quel est le traitement du syndrome de Legius?

Les enfants atteints du syndrome de Legius devraient subir un dépistage et une évaluation réguliers du retard de développement, du déclin cognitif et des problèmes de comportement. [deux].

Le traitement du syndrome de Legius est principalement de soutien et doit se concentrer sur les problèmes spécifiques de la personne touchée.

Une bonne gestion, si indiquée, peut inclure:

• Physiothérapie, orthophonie et / ou ergothérapie
• Thérapie de modification du comportement et thérapie médicamenteuse (c.-à-d. Pour le TDAH) [2].

Quel est le résultat du syndrome de Legius?

Les patients atteints du syndrome de Legius ont un bon comportement général. prévoir avec une bonne gestion basée sur les problèmes.

Une personne affectée doit considérer le risque de transmission génétique 50% à chaque enfant.