Syndrome de naevus basocellulaire

Qu'est que c'est basal cellule naevus syndrome?

Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie héréditaire rare caractérisée par:

• Carcinomes basocellulaires précoces et multiples.
• Autres tumeurs dont mélanome, médulloblastome, méningiome, sein carcinomepas Hodgkin lymphomeet ovaire fibrome

Les synonymes du syndrome du naevus baso-cellulaire (BCNS) comprennent le syndrome du naevus du carcinome baso-cellulaire (BCCNS), le syndrome de Gorlin-Goltz, le syndrome de Gorlin et le syndrome du carcinome baso-cellulaire basoïde. La cellule dite basale naevi ce sont en fait de petits carcinomes basocellulaires.

Les anomalies du développement chez les personnes touchées peuvent inclure:

• Kystes odontogènes dans la mâchoire
• Front large
• Trous dans les paumes et les semelles
• Anomalies des côtes
• Falx cerebri calcifié (vu sur une radiographie du crâne)

Quelle est la cause du syndrome du naevus basocellulaire?

Le syndrome du naevus basocellulaire est le plus souvent dû à un PTCH 1 anormal (patché) gène dans chromosome 9q22.3-q31. Ce gène fonctionne normalement comme tumeur suppresseur, donc quand il ne fonctionne pas correctement, il peut permettre aux cancers de se développer. D'autres cas sont dus à mutations à 1p34.1 (gène PTCH 2) ou 10q24.32 (gène SUFU).

Le syndrome du naevus basocellulaire est un autosomique Condition dominante, ce qui signifie que la moitié des enfants d'une personne atteinte souffrent également du syndrome. Elle affecte une personne sur 50 à 100 000.

Des recherches récentes étudient comment la génétique du carcinome basocellulaire peut conduire à des traitements efficaces à l'avenir.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Comment le diagnostic a-t-il été posé?

Un diagnostic de syndrome du naevus basocellulaire peut être posé s'il existe 2 critères majeurs ou 1 critère majeur et 2 critères mineurs.

Critères principaux

• Carcinomes basocellulaires multiples (> 2) à tout âge ou carcinome basocellulaire de moins de 20 ans ou> 10 naevus basocellulaires
• Histologiquement kératocyste odontogène ou os polyostotique prouvé kyste
• Paume ou plante trous (3 ou plus)
• Ectopique calcification: calcification lamellaire ou précoce (<20 años) del falx cerebri
• Antécédents familiaux de syndrome de naevus basocellulaire.

Critères mineurs

• Congénital défauts du squelette: côte bifide, fusionnée, allongée ou manquante, ou vertèbre bifide, cunéiforme ou fusionnée
• Grande tête avec circonférence occipito-frontale> 97e centile, avec protrusion frontale
• Fibrome cardiaque ou ovarien (bénin tumeur cardiaque ou ovarienne)
• Médulloblastome (un le mal tumeur cérébrale qui survient généralement chez les jeunes enfants); ceci est généralement associé à des mutations du gène SUFU
• Kystes lymphomesentériques (kystes abdominaux remplis de liquide lymphatique)
• Congénital malformation: fendu lèvre et / ou palais, polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires), anomalie congénitale de l'œil, telle que cascade, microphtalmie (petit œil) ou colobome (tumeur de l'iris)

Basaloid folliculaire hamartoma a également été lié à un mutation dans le gène patché mais c'est une tumeur bénigne. Il y a des solitaires et des multiples héréditaire variantes

Quel est le traitement du syndrome du naevus basocellulaire?

Le premier signer Le syndrome du naevus basocellulaire peut être le développement d'un médulloblastome chez un enfant de 2 à 5 ans, mais heureusement, cela est rare. Seuls quelques enfants atteints de médulloblastome souffrent également du syndrome du naevus basocellulaire. Si elle est détectée suffisamment tôt, la tumeur peut être traitée par chirurgie et chimiothérapie.

Les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire nécessitent souvent une intervention chirurgicale pour retirer les kystes de la mâchoire à l'âge de 20 ans. Souvent, ce n'est qu'à l'âge de 30 ou 40 ans que les carcinomes basocellulaires commencent à apparaître, de sorte que le diagnostic du syndrome est souvent retardé.

Tous les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire devraient dermatologue pour des examens cutanés réguliers afin que les carcinomes basocellulaires puissent être traités lorsqu'ils sont petits. Cela peut nécessiter une intervention chirurgicale ou l'un des nombreux autres traitements disponibles pour ces tumeurs, y compris cryothérapie, photodynamique thérapie, fluorouracile crème et crème imiquimod. Ils ne doivent pas être traités par irradiation, car cela peut entraîner le développement de plus de tumeurs.

Certains patients peuvent nécessiter un traitement oral à long terme. rétinoïdes comme l'isotrétinoïne ou l'acitrétine. Les carcinomes basocellulaires avancés peuvent parfois être traités avec du vismodegib.

L'écran solaire est essentiel pour réduire le nombre de cancers cutanés en développement, mais même une protection complète n'empêchera pas tous les carcinomes basocellulaires chez les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire.