Maladie de Darier

Qu'est-ce que la maladie de Darier?

La maladie de Darier est rare génétique trouble principalement manifesté par squameux ou en croûte papules. J'aime bénin famille pemphigus (maladie de Hailey-Hailey), la maladie de Darier est classée comme héréditaire acantholytique maladie de peau.

Également connue sous le nom de maladie de Darier-White, la maladie de Darier était auparavant appelée «kératose folliculaire ", mais cela est incorrect car les papules squameuses ne proviennent pas de cheveux follicules.

Qui contracte la maladie de Darier?

Le début des changements cutanés se produit généralement à l'adolescence et la maladie est généralement chronique. La maladie de Darier est héritée d'un autosomique modèle dominant, ce qui signifie qu'un seul gène Le passé d'un parent provoque la condition. La chance qu'un enfant hérite du gène anormal si l'un des parents est affecté est de 1 sur 2 (50%), mais toutes les personnes atteintes du gène anormal ne développeront pas les symptômes de la maladie.

Quelle est la cause de la maladie de Darier?

Le gène anormal de la maladie de Darier a été identifié comme ATP2A2, trouvé dans chromosome 12q23-24.1. Ce gène code pour SERCA enzyme ou pompe (réticulum sarcoendoplasmique calcium-ATPase) qui est nécessaire pour transporter le calcium à l'intérieur de la cellule. Le mécanisme exact par lequel ce gène anormal provoque la maladie est toujours à l'étude, mais il semble que la façon dont les cellules de la peau se réunissent pourrait être affectée. Cellules de la peau (kératinocytes) sont liés par des structures appelées desmosomes et il semble que les desmosomes ne s'assemblent pas correctement s'il n'y a pas assez de calcium.

Comment la maladie de Darier est-elle diagnostiquée?

La maladie de Darier est généralement diagnostiquée par son apparence et ses antécédents familiaux, mais elle est souvent confondue avec d'autres problèmes de peau.

Le diagnostic peut nécessiter une peau biopsie. Les histologie est caractéristique, connue sous le nom focal acantholytique dyskératose associée à divers degrés de papillomatose. Les caractéristiques pathologiques sont similaires à la dermatose acantholytique transitoire (maladie de Grover).

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie de Darier?

Les symptômes et les signes de la maladie de Darier varient considérablement d'un individu à l'autre. Certains ont des signes très subtils qui sont asymptomatique et trouvé seulement sur une inspection minutieuse. D'autres ont des blessures étendues qui peuvent causer une détresse considérable à la personne touchée. Chez une personne affectée, la gravité de la maladie peut varier avec le temps.

Les lésions cutanées sont caractérisées par des papules persistantes, graisseuses et squameuses. Les sites concernés comprennent:

• Séborrhéique zones du visage (marges du cuir chevelu, du front, des oreilles, autour des narines et des côtés du nez, des sourcils et de la barbe)
• Cuir chevelu et cou
• Poitrine et dos central
• Plis cutanés, tels que les aisselles, l'aine, sous les seins et entre les fesses.

Les papules ont une sensation ferme et dure comme du papier de verre épais et peuvent être de couleur chair, jaune-brun ou marron. Si plusieurs des petites papules poussent ensemble, elles peuvent former de plus grandes verruqueux lésions qui peuvent sentir assez profondément à l'intérieur des plis cutanés. Il peut y avoir une gale très éruption similaire à séborrhéique dermatite.

Atypique Les présentations de la maladie de Darier sont courantes.

• Lésions plates de type tache de rousseur
• Papules boursouflées
• Lésions grandes, surélevées et verruqueuses
• ONGLE linéaire modèle, avec des papules suivant les lignes de développement embryonnaire de la peau (segmentaire Distribution)

Acné conglobata (cystique l'acné) est associée à la maladie de Darier chez certaines personnes.

Acrokératose verruciforme

Les papules verruqueuses sur le dos des mains sont connues sous le nom d'acrokératose verruciforme. D'autres signes peuvent inclure:

• Petits trous dans les paumes et les semelles.
• Saignement sous la peau

ONGLE situé La variante de la maladie de Darier, dans laquelle les papules sur les mains et les pieds sont la caractéristique principale, est appelée acrokératose verruciforme de Hopf.

La plupart des patients atteints de la maladie de Darier auront de larges bandes longitudinales blanches et rougeâtres sur tout ou partie des ongles. Une encoche en forme de V sur le bord libre de l'ongle suggère également la maladie de Darier.

Blessures affectant le muqueux membranes

Muqueuses sont les doublures rouges et humides des surfaces du corps (bouche, œsophage, rectum, vulve, vagin) Les patients atteints de la maladie de Darier peuvent avoir un motif pavé blanc de petites papules qui affectent les muqueuses. Une croissance excessive des gencives peut également se produire.

Prévoir et complications de la maladie de Darier

La plupart des patients atteints développent des signes de maladie de Darier avant l'âge de 30 ans.

• Beaucoup ont une maladie de Darier légère et inaperçue.
• La maladie la plus grave peut avoir un schéma de rémission chronique et récurrente.
• Les signes peuvent disparaître complètement.

Les épidémies peuvent être causées par l'un des facteurs suivants.

• Exposition au soleil ou à la chaleur.
• Actuel corticostéroïdes
• Bactérien infection

• Infection par l'herpès simplex - y compris Kaposi varicelliforme sévère éruption (regarder eczéma herpétique).

Chez la plupart des patients, l'état de santé général reste bon, quelle que soit la gravité de la maladie.

Quel est le traitement de la maladie de Darier?

Le traitement de la maladie de Darier n'est requis qu'en cas de symptômes gênants. Une maladie légère peut être prise en charge avec:

• Hydratants

• protection solaire

• Sélection rigoureuse des vêtements pour éviter la chaleur et la transpiration.

La maladie de Darier localisée peut être traitée par:

• Actuel rétinoïdes

• Dermabrasion

Une infection bactérienne secondaire (généralement due à Staphylococcus aureus) doit être traitée avec des antibiotiques. L'herpès simplex est traité par l'acyclovir ou le valacyclovir.

La maladie de Darier sévère est généralement traitée avec des rétinoïdes oraux, soit de l'acitrétine, soit de l'isotrétinoïne. La cyclosporine s'est révélée efficace chez certains patients.