Doença de Darier

O que é a doença de Darier?

A doença de Darier é rara genético distúrbio manifestado predominantemente por escamoso ou com crosta pápulas. Eu gosto benigno família pênfigo (doença de Hailey-Hailey), a doença de Darier é classificada como hereditário acantolítico doença de pele.

Também conhecida como doença de Darier-White, a doença de Darier era anteriormente chamada de 'queratose folicular ", mas isso está incorreto porque pápulas escamosas não surgem de cabelo folículos.

Quem contrai a doença de Darier?

O início das alterações cutâneas ocorre geralmente na adolescência e a doença geralmente crônica. A doença de Darier é herdada em um autossômico dominante, o que significa que um único gene O passado de um pai causa a condição. A chance de uma criança herdar o gene anormal se um dos pais for afetado é de 1 em 2 (50%), mas nem todos com o gene anormal desenvolverão sintomas da doença.

Qual é a causa da doença de Darier?

O gene anormal da doença de Darier foi identificado como ATP2A2, encontrado em cromossoma 12q23-24.1. Este gene codifica para SERCA enzima ou bomba (retículo sarcoendoplasmático cálcio-ATPase) necessária para transportar cálcio dentro da célula. O mecanismo exato pelo qual esse gene anormal causa a doença ainda está sob investigação, mas parece que a maneira como as células da pele se reúnem pode ser afetada. Células da pele (queratinócitos) são mantidos juntos através de estruturas chamadas desmosomes e parece que os desmossomos não se reúnem adequadamente se não houver cálcio suficiente.

Como é diagnosticada a doença de Darier?

A doença de Darier é geralmente diagnosticada por sua aparência e histórico familiar, mas muitas vezes é confundida com outros problemas de pele.

O diagnóstico pode exigir pele biópsia. a histologia é característica, conhecida como focal acantolítico disqueratose associado a vários graus de papilomatose. As características patológicas são semelhantes à dermatose acantolítica transitória (doença de Grover).

Quais são as características clínicas da doença de Darier?

Os sintomas e sinais da doença de Darier variam acentuadamente entre os indivíduos. Alguns têm sinais muito sutis que são assintomático e encontrado apenas em inspeção cuidadosa. Outros têm lesões extensas que podem causar sofrimento considerável ao indivíduo afetado. Em uma pessoa afetada, a gravidade da doença pode variar ao longo do tempo.

As lesões cutâneas são caracterizadas por pápulas persistentes, oleosas e escamosas. Os sites afetados incluem:

• Seborréico áreas da face (margens do couro cabeludo, testa, orelhas, ao redor das narinas e nas laterais do nariz, sobrancelhas e barba)
• Couro cabeludo e pescoço
• Peito e costas centrais
• Dobras na pele, como axilas, virilha, sob os seios e entre as nádegas.

As pápulas têm uma sensação firme e dura como uma lixa grossa e podem ser da cor da pele, marrom-amarelada ou marrom. Se várias das pequenas pápulas crescem juntas, elas podem formar verrugoso lesões que podem cheirar profundamente nas dobras da pele. Pode haver uma crosta muito erupção semelhante ao seborreico dermatite.

Atípico As apresentações da doença de Darier são comuns.

• Lesões planas semelhantes a sardas
• Pápulas com bolhas
• Lesões grandes, elevadas e verrugas
• UMA linear padrão, com pápulas seguindo as linhas de desenvolvimento embrionário da pele (segmento distribuição)

Acne conglobata (cístico acne) está associada à doença de Darier em algumas pessoas.

Acroqueratose verruciforme

As pápulas verrugas nas costas das mãos são conhecidas como acroqueratose verruciforme. Outros sinais podem incluir:

• Pequenos orifícios nas palmas das mãos e plantas dos pés.
• Sangramento sob a pele

UMA localizado A variante da doença de Darier, na qual as pápulas nas mãos e nos pés são a principal característica, é chamada acroqueratose verruciforme de Hopf.

A maioria dos pacientes com doença de Darier terá faixas longitudinais brancas e avermelhadas em algumas ou todas as unhas. Um entalhe em forma de V na borda livre da unha também sugere a doença de Darier.

Lesões que afetam o mucosa membranas

Membranas mucosas são os revestimentos vermelhos e úmidos das superfícies do corpo (boca, esôfago, reto, vulva, vagina) Pacientes com doença de Darier podem apresentar um padrão branco de pequenas pápulas que afetam as membranas mucosas. O crescimento excessivo de goma também pode ocorrer.

Previsão e complicações da doença de Darier

A maioria dos pacientes afetados desenvolve sinais da doença de Darier antes dos 30 anos.

• Muitos têm a doença de Darier leve e despercebida.
• A doença mais séria pode ter um padrão crônico de remissão recidivante.
• Os sinais podem desaparecer completamente.

Os surtos podem ser causados ​​por qualquer um dos seguintes fatores.

• Exposição à luz solar ou calor.
• Atual corticosteróides
• Bacteriano infecção

• Infecção por herpes simplex - incluindo Kaposi variceliforme grave erupção (Vejo eczema herpético).

Na maioria dos pacientes, a saúde geral permanece boa, independentemente da gravidade da doença.

Qual é o tratamento da doença de Darier?

O tratamento da doença de Darier é necessário apenas se houver sintomas problemáticos. As doenças leves podem ser tratadas com:

• Hidratantes

• protetor solar

• Seleção cuidadosa de roupas para evitar calor e sudorese.

A doença de Darier localizada pode ser tratada por:

• Atual retinóides

• Dermoabrasão

A infecção bacteriana secundária (geralmente devido ao Staphylococcus aureus) deve ser tratada com antibióticos. O herpes simples é tratado com aciclovir ou valaciclovir.

A doença de Darier grave é geralmente tratada com retinóides orais, acitretina ou isotretinoína. Foi relatado que a ciclosporina é eficaz em alguns pacientes.