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Épidermolyse bulleuse

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des lésions vésiculeuses sur la peau et muqueux membranes Celles-ci peuvent apparaître n'importe où sur le corps, mais apparaissent généralement aux sites de friction et de petites traumatisme como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

Épidermolyse bulleuse

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Épidermolyse bulleuse

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Épidermolyse bulleuse

La EB debe distinguirse de las ampollas de fricción comunes y de la epidermólisis ampollosa adquirida (EBA), que es una ampolla auto-immune enfermedad que no se hereda y que a menudo no se desarrolla hasta la vida adulta.

Las condiciones EB resultan de génétique defectos de molécules en la piel preocupada por accession. La pérdida de adhesión da como resultado la formación de ampollas. Existen cuatro tipos principales de EB basados ​​en diferentes sitios de formación de ampollas dentro de la estructura de la piel:

Tipo de EBEl sitio de formación de ampollas dentro de la piel.

Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

 Épiderme o la capa superior de células de la piel (kératinocytes)

Epidermólisis ampollosa de unión (JEB)

Lamina lucida dentro del surface de la membrane du sous-sol

Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)

Lamina densa y superior derme
Kindler syndromePatrón mixto o niveles múltiples dentro y debajo de la zona de la membrana basal

Dentro de cada uno de estos tipos de EB, hay varios subtipos. Se encuentran diversos grados de severidad que varían de leves a severos con cada tipo de EB. El consenso internacional sobre el diagnóstico y la clasificación de la EB ha dado como resultado recomendaciones actualizadas (2014), basadas en nuevas pruebas clínicas y moléculaire datos.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa?

EB es una enfermedad hereditaria, lo que significa que ha heredado uno o dos EB les gènes. Dans autosomique EB dominante, solo uno anormal gène Es necesario para expresar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres necesita portar el gen EB. Por otra parte, autosomique récessif EB heredado requiere que tenga dos genes EB (uno de cada padre) para tener la enfermedad. Si una persona tiene un gen EB recesivo emparejado con un gen normal, se les llama transporteur y no tengo la enfermedad.

EB generalmente ocurre al nacer o poco después. Los machos y las hembras se ven igualmente afectados. Ocasionalmente, la EB puede ser lo suficientemente leve al nacer para no ser aparente, y no es hasta que el niño sea mayor o llegue a la edad adulta antes de ser detectado.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa?

Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa simple.

Sous-types EBSCaractéristiques
Situé EBS
Anciennement connu sous le nom de Weber-Cockayne
  • La forme la plus courante et la plus localisée d’EBS
  • Des ampoules se développent sur les mains et les pieds en réponse au frottement.
  • Cela survient généralement pendant la petite enfance, lorsque l’enfant commence à ramper et à marcher.
  • Les plaies guérissent sans laisser de cicatrices, mais il peut y avoir un épaississement de la peau sur la plante des pieds et des paumes.
Généralisé EBS
Anciennement connu sous le nom de Koebner
  • EBS généralisé où des ampoules se développent sur tout le corps, mais généralement sur les mains, les pieds et les extrémités
  • Elle survient à la naissance ou au début de l'enfance.
  • Puede haber una leve afectación de muqueuses et clou
  • Épaississement de la peau et assiettes se développer dans les paumes et les plantes
EBS sévère généralisé
Anciennement connu sous le nom de Dowling Meara
  • Una forma generalizada y severa de EBS
  • Présent à la naissance avec des cloques sur le visage, le tronc et les extrémités
  • Une peau épaissie peut provoquer des callosités qui limitent ou interfèrent avec le mouvement des articulations.
  • Ongles souvent touchés
  • Elle peut affecter d’autres organes, notamment l’intérieur de la bouche, les voies gastro-intestinales et respiratoires.
  • Élargi la participación puede causar la muerte en la infancia, pero generalmente, hay una mejoría significativa con la edad

Epidermólisis ampollosa de unión (JEB)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa de unión.

Subtipos JEBCaractéristiques
JEB severa generalizada
Anteriormente conocido como Herlitz
  • Una forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos
  • Solo puede presentarse al nacer con una sola ampolla pequeña, pero se generaliza poco después
  • El llanto ronco o la tos son indicativos de afectación de los órganos internos.
  • Complicaciones como infection, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a la muerte prematura en la infancia
  • La mayoría de los casos son letales dentro de los primeros 12 a 24 meses de vida.
JEB intermedio generalizado
Anteriormente conocido como Non-Herlitz
  • Ampollas generalizadas y membrane muqueuse participación presente al nacer o poco después
  • Cuero cabelludo, uñas y dientes más involucrados
  • Las complicaciones como la infección, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia, pero los que sobreviven mejoran clínicamente con el aumento de la edad.

Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa distrófica.

Subtipos DEBCaractéristiques
DEB generalizado dominante
  • Ampollas generalizadas presentes al nacer
  • Las ampollas se localizan en las manos, pies, codos o rodillas a medida que el niño crece y en respuesta a la fricción.
  • Pequeñas manchas blancas llamadas milia a menudo están presentes en sitios curados pero con cicatrices

  • EB con congénital ausencia de piel (Síndrome de Bart): aplasie peau, lesiones en la boca y uñas anormales debido al tipo 7 anormal collagène en anclaje fibrilles

  • También puede presentar ampollas en el esófago.
DEB generalizada severa recesiva (R)
Anteriormente conocido como Hallopeau-Siemens; y;
RDEB intermedio generalizado (anteriormente no Hallopeau-Siemens)
  • Puede presentarse con ampollas graves (RDEB generalizada grave) o enfermedad leve (RDEB intermedia generalizada)
  • Las ampollas graves generalizadas son más comunes e involucran grandes áreas de piel y membranas mucosas.
  • Las ampollas sanan pero con cicatrices y deformidades que causan movimientos limitados, ya que los dedos de manos y pies pueden fusionarse (manos con guantes)
  • Las complicaciones como infección, desnutrición y deshidratación pueden causar la muerte en la infancia.
  • Los que sobreviven tienen un alto riesgo de desarrollar squameux cellule carcinome (SCC) dentro chronique EB heridas. SCC se ve y se comporta de manera diferente en EB que en individuos no afectados. Por lo tanto, un umbral bajo para revisión por un especialista dermatologue debería ser considerado.

Syndrome de Kindler

Syndrome de KindlerCaractéristiques
Syndrome de Kindler
  • Ampoules et photosensibilité comenzando en la infancia o la primera infancia
  • Gradual poikiloderma (alterado pigmentation) et cutané atrophie (debilitante)
  • Ampollas relacionadas con el trauma en manos y pies
  • También puede desarrollar afectación de la mucosa, anormalidades oftálmicas y dentales.
  • Desarrollo temprano de actinique kératose

Hay muchos otros subtipos de EB. La presentación y la gravedad de la EB se ven afectadas por los cambios genéticos específicos y a veces puede ser difícil de clasificar.

Asesoramiento genético y prénatal las pruebas están disponibles para EB en algunos centros y deben considerarse.

Remisión para apoyo psicológico también debe ser considerado para niños con EB y su familia, especialmente para los subtipos más severos.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un dermatólogo especialista haga un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación).

Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsie de una ampolla recién inducida que sufre immunofluorescence antigène mapeo (IFM) y transmisión electrónica microscopie (EM) El análisis de mutaciones (análisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

Se requerirá una derivación a un dermatólogo.

¿Cómo se evalúa la gravedad de la epidermólisis ampollosa?

La gravedad de la EB puede evaluarse utilizando los siguientes sistemas de puntuación:

  • El puntaje EB de Birmingham
  • El EBDASI: índice de actividad EB y cicatrización
  • El iSCOREB: un instrumento para calificar resultados clínicos para la investigación de EB
  • El QOLEB: evaluación de la calidad de vida en EB

Tratamiento de la epidermólisis ampollosa

Général

No hay cura para la EB. Sin embargo, una investigación importante, que incluye la terapia génica y la terapia basada en células, continúa con el objetivo de mejorar la calidad de vida.

El tratamiento más actual es sintomático. los primaire El objetivo es proteger la piel y detener la formación de ampollas, promover la curación y prevenir complicaciones.

Debido a que la EB puede afectar tantas partes diferentes del cuerpo, generalmente se requiere un equipo de especialistas médicos para la atención general. Cuando sea necesario, tratamiento con oral y actuel Su médico puede recetarle medicamentos para ayudar a la curación o prevenir complicaciones.

Las siguientes son algunas medidas generales utilizadas en el cuidado de un paciente con EB.

  • Evite actividades que induzcan fricción en la piel. Esto incluye el manejo de bebés y niños: las técnicas alternativas de manejo se aprenden fácilmente de un profesional de la salud capacitado.
  • Mantenga un ambiente fresco y evite el sobrecalentamiento.
  • Use almohadillas de espuma o pieles de oveja para ayudar a reducir la fricción en muebles como camas, sillas y asientos de seguridad para bebés.
  • Elija ropa (incluyendo pañales) y calzado que sea liviano, que no tenga costuras o detalles irritantes (p. Ej., Cremalleras y elástico apretado).
  • Perfore, drene y cubra las ampollas para promover la curación (esto solo debe hacerlo una persona que haya recibido capacitación sobre el cuidado de heridas)
  • Muchas cintas adhesivas y apósitos tradicionales pueden no ser adecuados para personas con EB, especialmente aquellas con las formas más severas (por ejemplo, RDEB), ya que su eliminación puede causar un trauma adicional en la piel. Se recomienda el uso de productos avanzados para el cuidado de heridas, como cintas y apósitos de silicona de baja adherencia. Sin embargo, el ingenio mediante el uso de elementos fácilmente disponibles, como la aplicación de lubricación adicional (p. Ej., Vaselina / aceite de parafina) a algunos apósitos para heridas tradicionales, es útil.
  • Cuando la EB afecta otras partes del cuerpo, se adoptan diversos cuidados y tratamientos. Por ejemplo, una dieta blanda cuando el esófago está involucrado o usa ablandadores de heces para el estreñimiento, o si el paciente tiene ampollas anales.
  • Las pautas de práctica clínica están disponibles en el sitio web internacional de DEBRA *, incluidos los de atención de salud bucal, cuidado de heridas, manejo del dolor, Cancer Administración.
  • Más apoyo e información tanto de profesionales de la salud como de aquellos afectados por EB:
    • DEBRA (Asociación de Investigación de Epidermolisis Bullosa Distrófica) Internacional tiene más de 50 grupos miembros en todo el mundo.
    • Eb-Clinet es una red clínica o centros de EB y expertos en todo el mundo.
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