Ir para o conteúdo principal

Epidermólise bolhosa

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como pés e mãos. Em alguns subtipos, as bolhas também podem aparecer nos órgãos internos, como esôfago, estômago e vias aéreas, sem atrito aparente.

Epidermólise bolhosa

eb1__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildi0xq-9751059-1886560

Epidermólise bolhosa

eb2__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkildg1xq-6178491-9770836

Epidermólise bolhosa

eb3__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildfd-8434009-1896803

Epidermólise bolhosa

eb4__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkildjd-7700565-4641956

Epidermólise bolhosa

eb5__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkildg1xq-2888588-8532558

Epidermólise bolhosa

eb6__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildfd-6225474-2757065

Epidermólise bolhosa

eb7__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildfd-2444378-7383768

Epidermólise bolhosa

eb8__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildfd-6347612-2544662

Epidermólise bolhosa

eb9__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingildfd-6895615-3157727

Epidermólise bolhosa

O EB deve ser diferenciado das bolhas de fricção comuns e da epidermólise bolhosa adquirida (BAD), que é uma bolha autoimune uma doença que não é herdada e geralmente não se desenvolve na idade adulta.

As condições de EB resultam de genético defeitos de moléculas na pele preocupada com adesão. A perda de adesão resulta em formação de bolhas. Existem quatro tipos principais de EB baseados em diferentes locais de formação de bolhas na estrutura da pele:

Tipo EB O local de formação de bolhas na pele.

Epidermólise bolhosa simples (EBS)

 Epiderme ou a camada superior das células da pele (queratinócitos)

Epidermólise bolhosa de ligação (JEB)

 Laminado brilhante dentro do área da membrana basal

Epidermólise bolhosa distrófica (DEB)

 Laminado denso e superior derme
Kindler síndrome Padrão misto ou múltiplos níveis dentro e abaixo da área da membrana basal

Dentro de cada um desses tipos de EB, existem vários subtipos. Existem vários graus de gravidade que variam de leve a grave com cada tipo de EB. O consenso internacional sobre o diagnóstico e classificação do CE resultou em recomendações atualizadas (2014), baseadas em novos testes clínicos e molecular dados.

Quem recebe epidermólise bolhosa?

O EB é uma doença herdada, o que significa que você herdou um ou dois EBs genes. No autossômico EB dominante, apenas um anormal gene É necessário expressar a doença. Isso significa que apenas um dos pais precisa carregar o gene EB. Por outro lado, autossômica recessiva O EB herdado requer que você tenha dois genes do EB (um de cada progenitor) para ter a doença. Se uma pessoa tem um gene EB recessivo emparelhado com um gene normal, eles são chamados transportadora e eu não tenho a doença.

A EB geralmente ocorre no momento ou logo após o nascimento. Machos e fêmeas são igualmente afetados. Ocasionalmente, a EB pode ser leve o suficiente no nascimento para não ser aparente, e não é até a criança crescer ou atingir a idade adulta antes de ser detectada.

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa simples (EBS)

Para mais detalhes, consulte Epidermólise bolhosa simples.

Subtipos EBS Caracteristicas
Localizado EBS
Anteriormente conhecido como Weber-Cockayne
  • A forma mais comum e localizada de EBS
  • As bolhas se desenvolvem nas mãos e nos pés em resposta ao atrito.
  • Geralmente ocorre na infância quando a criança começa a engatinhar e andar
  • As feridas cicatrizam sem cicatrizes, mas pode haver espessamento da pele nas solas dos pés e das palmas das mãos.
Generalizado EBS
Anteriormente conhecido como Koebner
  • EBS generalizado, onde as bolhas se desenvolvem por todo o corpo, mas geralmente nas mãos, pés e extremidades
  • Ocorre no nascimento ou no início da infância.
  • Pode haver um leve envolvimento de membranas mucosas e unha
  • Espessamento da pele e pratos desenvolver em palmas e plantas
EBS grave generalizado
Anteriormente conhecido como Dowling Meara
  • Uma forma generalizada e grave de EBS
  • Presente ao nascimento com bolhas no rosto, tronco e membros
  • A pele espessa pode causar calos que limitam ou interferem no movimento das articulações.
  • Unhas frequentemente afetadas
  • Pode afetar outros órgãos, incluindo o interior da boca, o trato gastrointestinal e respiratório
  • Estendido participação pode causar a morte na infância, mas geralmente há uma melhora significativa com a idade

Epidermólise bolhosa de ligação (JEB)

Para mais detalhes, consulte Junção de epidermólise bolhosa.

Subtipos JEB Caracteristicas
JEB grave generalizado
Anteriormente conhecido como Herlitz
  • Uma forma generalizada e mais grave de JEB, onde as bolhas aparecem por todo o corpo e geralmente envolvem membranas mucosas e órgãos internos
  • Só pode se apresentar ao nascimento com uma única bolha pequena, mas generaliza logo após
  • Choro rouco ou tosse são indicativos de envolvimento dos órgãos internos.
  • Complicações como infecção, desnutrição e desidratação geralmente levam à morte prematura na infância
  • A maioria dos casos é fatal nos primeiros 12 a 24 meses de vida.
Intermediário generalizado JEB
Anteriormente conhecido como Non-Herlitz
  • Bolhas generalizadas e membrana mucosa participação presente no nascimento ou logo após o nascimento
  • Couro cabeludo, unhas e dentes mais envolvidos
  • Complicações como infecção, desnutrição e desidratação podem causar morte na infância, mas as que sobrevivem melhoram clinicamente com o aumento da idade.

Epidermólise bolhosa distrófica (DEB)

Para mais detalhes, consulte Epidermólise bolhosa distrófica.

Subtipos DEB Caracteristicas
Deb generalizado dominante
  • Bolhas generalizadas presentes ao nascimento
  • As bolhas estão localizadas nas mãos, pés, cotovelos ou joelhos à medida que a criança cresce e em resposta ao atrito.
  • Pequenas manchas brancas chamadas milia frequentemente presente em locais cicatrizados mas cicatrizados

  • EB com congênito ausência de pele (Síndrome de Bart): aplasia pelelesões anormais na boca e nas unhas devido ao tipo anormal 7 colágeno em ancoragem fibrilas

  • Você também pode ter bolhas no esôfago.
DEB recessivo generalizado grave (R)
Anteriormente conhecido como Hallopeau-Siemens; e;
Intermediário Generalizado do RDEB (anteriormente Hallopeau-Siemens)
  • Pode apresentar bolhas graves (RDEB generalizado grave) ou doença leve (RDEB intermediário generalizado)
  • As bolhas graves generalizadas são mais comuns e envolvem grandes áreas de pele e mucosas.
  • As bolhas curam, mas com cicatrizes e deformidades que causam movimentos limitados, pois os dedos das mãos e dos pés podem se fundir (mãos enluvadas)
  • Complicações como infecção, desnutrição e desidratação podem causar morte na infância.
  • Aqueles que sobrevivem correm alto risco de desenvolver escamoso célula carcinoma (SCC) dentro crônica EB ferido. O CEC parece e se comporta de maneira diferente no EB e em indivíduos não afetados. Portanto, um limiar baixo para a revisão especializada dermatologista Deve ser considerado.

Síndrome de Kindler

Síndrome de Kindler Caracteristicas
Síndrome de Kindler
  • Bolhas e fotossensibilidade começando na infância ou na primeira infância
  • Gradual poikiloderma (alterado pigmentação) e cutâneo atrofia (debilitante)
  • Bolhas relacionadas ao trauma nas mãos e nos pés
  • Também pode desenvolver envolvimento das mucosas, anormalidades oftálmicas e dentárias.
  • Desenvolvimento inicial de actínico queratose

Existem muitos outros subtipos de EB. A apresentação e a gravidade do CE são afetadas por alterações genéticas específicas e às vezes podem ser difíceis de classificar.

Aconselhamento genético e pré-natal Os testes estão disponíveis para EB em alguns centros e devem ser considerados.

Encaminhamento para apoio psicológico também deve ser considerado para crianças com EB e sua família, especialmente para os subtipos mais graves.

Como é diagnosticada a epidermólise bolhosa?

Nos subtipos dominantes de EB, onde é conhecida uma árvore genealógica informativa, geralmente é aceitável que um dermatologista especialista faça um diagnóstico clínico (com base nos sinais apresentados).

Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem pele biópsia de um blister recém-induzido que sofre imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e transmissão eletrônica microscopia (MS) A análise de mutação (análise de sangue do gene), embora atualmente não seja considerada o teste diagnóstico de primeira linha, também está disponível em alguns países.

Um encaminhamento a um dermatologista será necessário.

Como é avaliada a gravidade da epidermólise bolhosa?

A gravidade do EB pode ser avaliada usando os seguintes sistemas de pontuação:

  • Birmingham EB Score
  • EBDASI: índice de atividade e cicatrizes de EB
  • O iSCOREB: um instrumento para qualificar resultados clínicos para pesquisa em EB
  • O QOLEB: avaliação da qualidade de vida no CE

Tratamento da epidermólise bolhosa

geral

Não há cura para EB. No entanto, pesquisas significativas, incluindo terapia genética e terapia celular, continuam com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.

O tratamento mais atual é sintomático. a primário O objetivo é proteger a pele e parar de formar bolhas, promover a cura e prevenir complicações.

Como o EB pode afetar muitas partes diferentes do corpo, geralmente é necessária uma equipe de especialistas médicos para cuidados gerais. Quando necessário, o tratamento com atual O seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar na cura ou prevenir complicações.

A seguir, são apresentadas algumas medidas gerais usadas no atendimento a um paciente com EB.

  • Evite atividades indutoras de atrito na pele. Isso inclui o gerenciamento de bebês e crianças pequenas: técnicas alternativas de gerenciamento são facilmente aprendidas por um profissional de saúde treinado.
  • Mantenha um ambiente fresco e evite o superaquecimento.
  • Use almofadas de espuma ou pele de carneiro para ajudar a reduzir o atrito em móveis como camas, cadeiras e assentos de segurança para bebês.
  • Escolha roupas (incluindo fraldas) e calçados leves, livres de costuras ou detalhes irritantes (por exemplo, zíperes e elástico apertado).
  • Perfure, drene e cubra as bolhas para promover a cura (isso só deve ser feito por uma pessoa que tenha recebido treinamento em tratamento de feridas)
  • Muitas fitas adesivas e curativos tradicionais podem não ser adequados para pessoas com EB, especialmente aquelas com formas mais graves (por exemplo, RDEB), pois sua remoção pode causar trauma adicional à pele. Recomenda-se o uso de produtos avançados para tratamento de feridas, como fitas e curativos de silicone de baixa adesão. No entanto, a engenhosidade pelo uso de elementos prontamente disponíveis, como a aplicação de lubrificação adicional (por exemplo, óleo de vaselina / parafina) em alguns curativos tradicionais, é útil.
  • Quando o EB afeta outras partes do corpo, vários cuidados e tratamentos são adotados. Por exemplo, uma dieta branda quando o esôfago está envolvido ou usa amaciadores para constipação, ou se o paciente tem bolhas anais.
  • As diretrizes de prática clínica estão disponíveis no site internacional da DEBRA *, incluindo cuidados de saúde bucal, feridas, controle da dor, Câncer Administração.
  • Mais apoio e informações dos profissionais de saúde e dos afetados pelo EB:
    • A DEBRA (Associação de Pesquisa para Epidermólise Bolhosa Distrófica) Internacional possui mais de 50 grupos membros em todo o mundo.
    • Eb-Clinet é uma rede clínica ou centros de EB e especialistas em todo o mundo.