¿Qué es la epidermólisis ampollosa con congénital ausencia de piel?
La epidermólisis ampollosa (EB) con ausencia congénita de piel se conocía anteriormente como Bart syndrome. También se le conoce como ‘tipo VI aplasie peau congénita y epidermólisis ampollosa ‘.
EB con ausencia congénita de piel fue descrito originalmente por Bart en 1966 después de observar a una familia con ausencia congénita de piel en la parte inferior de la pierna, élargi ampollas que afectan la piel y muqueux membranas y uñas dystrophie [1]. En 1986, Frieden propuso una clasificación de la aplasia cutis congénita en la que las condiciones se clasificaron en nueve grupos según la ubicación y la presencia de otras anomalías. [2]. El síndrome de Bart se clasificó como aplasia cutis congénita tipo VI por su combinación de una enfermedad congénita. situé ausencia de piel, epidermólisis ampollosa y distrofia ungueal.
En 2014, un grupo de trabajo de expertos en EB sugirió una nueva clasificación de EB basada en moléculaire caracteristicas [3]. Sugirieron la sustitución de nombres epónimos con términos descriptivos y recomendaron que el síndrome de Bart se conozca como EB con ausencia congénita de piel.
¿Quién contrae epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es rara y la exacta incidence es desconocido. La aplasia cutis congénita se observa en 1 a 2 de cada 10.000 nacimientos. [4].
La EB con ausencia de piel congénita puede considerarse una forma rara de aplasia cutis congénita, pero se desconoce la proporción de aplasia cutis congénita que se puede clasificar como EB con ausencia congénita de piel.
¿Qué causa la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
EB con ausencia congénita de piel es un famille condición con un autosomique patrón dominante de herencia. También se han reconocido casos aislados. [5].
Leur étiologie et Pathogénèse Todavía son controvertidos. los génétique anormalidad se ha asociado con chromosome 3 [6,7].
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es una tríada clínica.
- Ausencia congénita de piel en las extremidades inferiores.
- Cualquier tipo de EB en otra parte del cuerpo.
- Cambios en las uñas, como la ausencia congénita de clou o distrofia ungueal.
Las áreas de piel ausente son generalmente unilatéral e involucrar al moyen je dorsal superficie de la extremidad inferior. Son bruscamente délimité, áreas rojas brillantes de ulcération que se extienden hacia arriba desde la superficie dorsal y medial del pie y la espinilla [8].
La EB con ausencia congénita de piel también puede estar asociada con otras anomalías, como:
- Atresia pilórica
- Desarrollo del oído rudimentario
- Nariz aplanada
- Raíz nasal amplia
- Ojos bien abiertos [5,8].
¿Cuáles son las complicaciones de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
Las complicaciones de EB con ausencia congénita de piel incluyen infection et hémorragie. Hipotermia, hipoglucemiay los trastornos del equilibrio de líquidos pueden complicar defectos grandes [4,8].
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es un diagnóstico clínico. Histologique La evaluación de la piel puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Biopsie revela una ampolla subepidérmica con una inflammatoire infiltrer dans le derme [8]. En algunos casos, electrón microscopie hallazgos de separación de la dermique–épidermique unión e interrupción de la basal la lámina es similar a la que se ve en la unión EB [9]. Otros estudios de caso han demostrado que la división en la piel está debajo de la lámina densa en microscope électronique [7].
Quel est le diagnostic différentiel para la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
Los diagnósticos diferenciales de EB con ausencia congénita de piel incluyen:
- Otras formas de aplasia cutis congénita: la aplasia cutis es una rara anomalía congénita caracterizada por la ausencia de piel que ocurre con mayor frecuencia en el cuero cabelludo y la bóveda craneal. La profundidad de las lesiones puede variar desde superficial érosion a ausencia de todas las capas de la piel. Hay nueve subtipos de aplasia cutis congénita; La EB con ausencia congénita de piel se ha descrito como tipo VI.
- Otras formas de EB – EB es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por la formación de ampollas debido al aumento de la piel y membrane muqueuse fragilité. Se han descrito cuatro tipos principales de EB según el nivel de la piel. encolure a nivel ultraestructural. Se clasifica además en subtipos basados en herencia, hallazgos clínicos y defectos moleculares.
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Síndrome de Adams-Oliver: el síndrome de Adams-Oliver es una condición rara caracterizada por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con transversal defectos de las extremidades y manchas en la piel.
¿Cuál es el tratamiento para la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
El tratamiento de la EB con ausencia congénita de piel suele ser conservador. El objetivo es acelerar la curación de las partes afectadas de la piel, prevenir infecciones u otras complicaciones y reducir el riesgo de cicatrices.
Actuel antibacteriano pommade y los apósitos húmedos son los pilares del tratamiento [8]. Prophylactique systémique No se recomiendan antibióticos. Ocasionalmente, se puede necesitar una intervención quirúrgica con un injerto de piel o reparación de colgajo para un defecto grande [9].
¿Cuál es el resultado de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
En general, el prévoir de EB con ausencia congénita de piel es bueno. La mayoría de los casos sanan bien en unos meses sin largo plazo. conséquences [10].
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