Epidermolyse bulleuse dystrophique

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des lésions vésiculeuses sur la peau et muqueux membranes Celles-ci peuvent apparaître n'importe où sur le corps, mais apparaissent généralement aux sites de friction et de petites traumatisme como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa distrófica?

La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) se caracteriza por el sitio de formación de ampollas en la lámina densa dentro del surface de la membrane du sous-sol y la parte superior derme. Causa généralisé ampollas en la piel y en el interior muqueuses y lleva a cicatrice formation.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa distrófica?

Epidermolyse bulleuse dystrophique Es una enfermedad hereditaria rara. Hay dos subtipos principales: autosomique dominant epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB) et autosomique récessif epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB). La última es la forma más severa.

¿Cuál es la causa de la epidermólisis ampollosa distrófica?

D dominanteepidermólisis ampollosa ytrófica es causado por hétérozygote mutation en el tipo VII collagène gène (COL7A1; 120120) dans chromosome 3p21.

Recesivo depidermólisis ampollosa ytrófica Es debido a homozygote ou compuesto mutación heterocigota en el gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1; 120120) en el cromosoma 3p21.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa distrófica?

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa distrófica?

En los subtipos dominantes de epidermólisis ampollosa, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga el diagnóstico clínico. dermatologue basado en los signos de presentación.

• Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsie de una ampolla recién inducida que sufre immunofluorescence antigène cartographie (IFM) et/ou transmission électronique microscopie (EM) Análisis mutacional (análisis de sangre de les gènes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

El carcinoma de células escamosas en la epidermólisis ampollosa distrófica se diagnostica por su apariencia clínica y se apoya en una biopsia.

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica?

Voir traitement de l'épidermolyse bulleuse – généralités.

• El purito (picazón) puede ser un problema para los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica; pueden ayudar estrategias como la humectación y evitar ambientes calientes.
• En dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB), el enfoque está en la prevención y el manejo de ampollas. Esto se refiere a la piel, pero también puede incluir comer alimentos blandos para reducir oesophagien ampoules
• En recesivo severo epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), es necesaria una gran atención tanto a la piel como a las membranas mucosas. Manejo del dolor, prurit, infección, cicatrices y deformidades, desnutrición y anémie todos juegan un papel importante en el tratamiento diario de RDEB.
• Los carcinomas de células escamosas se tratan quirúrgicamente. Esto debe hacerse temprano, ya que los tumores son agresivos y con frecuencia han hecho metástasis en el momento del diagnóstico. La amputación puede ser requerida.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica?

La esperanza de vida no se ve afectada en el dominante epidermólisis ampollosa distrófica. En recesivo epidermólisis ampollosa distrófica, la esperanza de vida ha mejorado significativamente debido al manejo adecuado y las intervenciones relacionadas con las complicaciones de la enfermedad, incluida la detección temprana y el tratamiento del carcinoma de células escamosas (SCC).