Epidermólisis ampollosa distrófica - Hoogstra

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What is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited diseases characterized by blistered skin lesions and mucous membranes These can occur anywhere on the body, but generally appear at friction and minor sites trauma like feet and hands. In some subtypes, blisters may also appear on internal organs, such as the esophagus, stomach, and airways, with no apparent friction.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa distrófica?

La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) se caracteriza por el sitio de formación de ampollas en la lámina densa dentro del basement membrane area y la parte superior dermis. Causa generalized ampollas en la piel y en el interior mucous membranes y lleva a scar training.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa distrófica?

Dystrophic epidermolysis bullosa Es una enfermedad hereditaria rara. Hay dos subtipos principales: autosomal dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB) and autosomal recessive epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB). La última es la forma más severa.

¿Cuál es la causa de la epidermólisis ampollosa distrófica?

D dominanteepidermólisis ampollosa ytrófica es causado por heterozygous mutation en el tipo VII collagen gene (COL7A1; 120120) in chromosome 3p21.

Recesivo depidermólisis ampollosa ytrófica Es debido a homozygous or compuesto mutación heterocigota en el gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1; 120120) en el cromosoma 3p21.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa distrófica?

DEB subtypes	Characteristics
EB generalizado dominante (DEB)	Generalized blisters present at birth Las ampollas se vuelven located a manos, pies, codos o rodillas a medida que el niño crece y en respuesta a la fricción Small white spots called milia often present in healed but scarred sites Bart syndrome: aplasia skin, lesiones en la boca y anormal nail debido al colágeno tipo 7 anormal en el anclaje fibrils You may also have blisters on your esophagus.
EB recesiva severa generalizada (RDEB) Formerly known as Hallopeau-Siemens; and; RDEB Generalized Intermediate (formerly Hallopeau-Siemens)	Puede presentarse con ampollas severas (RDEB severa generalizada) o enfermedad leve (RDEB intermedia generalizada) Generalized severe blisters are more common and involve large areas of skin and mucous membranes. Las ampollas sanan pero con cicatrices y deformidades que causan movimientos limitados, ya que los dedos de manos y pies pueden fusionarse (manos de manopla) Complications like infection, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia Los que sobreviven corren un gran riesgo de desarrollar potencialmente peligrosos. scaly cell carcinoma (SCC) inside chronic EB heridas. SCC se ve y se comporta de manera diferente en EB de individuos no afectados. Se encuentran en sitios cubiertos y crecen rápidamente. Se presentan como ulcerados o keratotic nodules and plates.

DEB subtypes

Characteristics

EB generalizado dominante (DEB)

Generalized blisters present at birth
Las ampollas se vuelven located a manos, pies, codos o rodillas a medida que el niño crece y en respuesta a la fricción
Small white spots called milia often present in healed but scarred sites
Bart syndrome: aplasia skin, lesiones en la boca y anormal nail debido al colágeno tipo 7 anormal en el anclaje fibrils
You may also have blisters on your esophagus.

EB recesiva severa generalizada (RDEB)
Formerly known as Hallopeau-Siemens; and;
RDEB Generalized Intermediate (formerly Hallopeau-Siemens)

Puede presentarse con ampollas severas (RDEB severa generalizada) o enfermedad leve (RDEB intermedia generalizada)
Generalized severe blisters are more common and involve large areas of skin and mucous membranes.
Las ampollas sanan pero con cicatrices y deformidades que causan movimientos limitados, ya que los dedos de manos y pies pueden fusionarse (manos de manopla)
Complications like infection, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia
Los que sobreviven corren un gran riesgo de desarrollar potencialmente peligrosos. scaly cell carcinoma (SCC) inside chronic EB heridas. SCC se ve y se comporta de manera diferente en EB de individuos no afectados. Se encuentran en sitios cubiertos y crecen rápidamente. Se presentan como ulcerados o keratotic nodules and plates.

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa distrófica?

En los subtipos dominantes de epidermólisis ampollosa, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga el diagnóstico clínico. dermatologist basado en los signos de presentación.

Diagnostic tests are also available in some countries and include skin biopsy from a newly induced blister that suffers immunofluorescence antigen mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopy (EM) Análisis mutacional (análisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

El carcinoma de células escamosas en la epidermólisis ampollosa distrófica se diagnostica por su apariencia clínica y se apoya en una biopsia.

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

El purito (picazón) puede ser un problema para los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica; pueden ayudar estrategias como la humectación y evitar ambientes calientes.
En dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB), el enfoque está en la prevención y el manejo de ampollas. Esto se refiere a la piel, pero también puede incluir comer alimentos blandos para reducir esophageal blisters
En recesivo severo epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), es necesaria una gran atención tanto a la piel como a las membranas mucosas. Manejo del dolor, pruritus, infección, cicatrices y deformidades, desnutrición y anemia todos juegan un papel importante en el tratamiento diario de RDEB.
Los carcinomas de células escamosas se tratan quirúrgicamente. Esto debe hacerse temprano, ya que los tumores son agresivos y con frecuencia han hecho metástasis en el momento del diagnóstico. La amputación puede ser requerida.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica?

La esperanza de vida no se ve afectada en el dominante epidermólisis ampollosa distrófica. En recesivo epidermólisis ampollosa distrófica, la esperanza de vida ha mejorado significativamente debido al manejo adecuado y las intervenciones relacionadas con las complicaciones de la enfermedad, incluida la detección temprana y el tratamiento del carcinoma de células escamosas (SCC).

Dystrophic epidermolysis bullosa