Epidermólisis ampollosa simple - Hoogstra

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¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y muqueux membranas Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente aparecen en sitios de fricción y menores traumatisme como los pies y las manos.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa simple?

En la epidermólisis ampollosa simple (EBS), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el épiderme, es decir, la capa superior de células de la piel (kératinocytes) Existen situé et généralisé formas de EBS.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa simple?

EBS es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de EBS son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. EBS ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa simple?

La siguiente tabla describe las características de los diferentes subtipos de EBS.

Subtipos de EBS	Caractéristiques
EBS localizada Anteriormente conocido como Weber-Cockayne	La forma más común y localizada de EBS Las ampollas se desarrollan en manos y pies en respuesta a la fricción. Generalmente se presenta en la infancia cuando el niño comienza a gatear y caminar Las heridas sanan sin cicatrices, pero puede haber engrosamiento de la piel en las plantas de los pies y las palmas.
EBS generalizada Anteriormente conocido como Koebner	EBS generalizada donde se desarrollan ampollas en todo el cuerpo, pero comúnmente en manos, pies y extremidades Se presenta al nacer o temprano en la infancia. Puede ser una implicación leve de muqueuses et clou Engrosamiento de la piel y assiettes desarrollarse en palmas y plantas
EBS severa generalizada Anteriormente conocido como Dowling Meara	Forma generalizada y severa de EBS Presente al nacer con ampollas en la cara, tronco y extremidades La piel engrosada puede causar callos que limitan o interfieren con el movimiento de las articulaciones. Las uñas a menudo afectadas Puede afectar a otros órganos, incluidos el interior de la boca, el tracto gastrointestinal y respiratorio Élargi la participación puede causar la muerte en la infancia, pero generalmente hay una mejora significativa con la edad

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa simple?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico dermatologue basado en los signos de presentación. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen immunofluorescence antigène mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopie (EM) de una piel biopsie de una ampolla recién inducida.

Análisis mutacional (análisis de sangre de les gènes) también está disponible en algunos países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa simple?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

Prevención de la fricción con especial atención al calzado.
Intentar evitar el calor y humiditécomo esto exacerbe EBS.
Algunas personas encuentran que los zapatos ligeros y ventilados y los calcetines de algodón son útiles.
Lanza las ampollas para evitar que se agranden y vístete para promover la curación / prevenir infection.
Se encuentra disponible una amplia gama de productos adecuados para el cuidado de heridas, que incluyen apósitos de silicona de baja adherencia.
Aquellos con baja tolerancia a los apósitos, pueden preferir desempolvar y secar la herida con harina de maíz.

¿Cuál es el resultado para las personas con epidermólisis ampollosa simple?

Las personas con EBS aprenden a manejar su condición muy bien por sí mismas. Incluso aquellos con un subtipo de EBS generalizado severo (después de haber sobrevivido a la infancia) tendrán una expectativa de vida normal.

Epidermolyse bulleuse simple