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Érythrokératodermie

Qu'est-ce que l'érythrokératodermie ?

L'érythrokératodermie, parfois appelée érythrokératodermie, est le nom descriptif donné à un groupe rare de troubles de kératinisation. C'est le processus qui forme les différentes couches du épiderme, la couche la plus externe de la peau. Les différentes érythrokératodermies se caractérisent pardélimité assiettes de érythème (rougeurs) et hyperkératose (escalade)

Érythrokératodermie

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Qui obtient l'érythrokératodermie?

L'érythrokératodermie est due à plusieurs troubles génétiquement héréditaires, principalement autosomique dominant. Cela signifie que le gène il vient d'un des parents et qu'une personne atteinte de la maladie peut le transmettre au 50% de ses enfants. Des cas sporadiques surviennent en raison de nouveaux génétique mutations à la conception

Dans la plupart des types d'érythrokératodermie, le défaut sous-jacent semble être un mutation dans l'une des connexions les gènes. Les connexines sont des protéines de jonction lacunaire présentes dans les canaux qui relient adjacent cellules. Différentes connexines se trouvent dans différents tissus, ce qui explique la variabilité de la présentation.

Comment diagnostique-t-on l'érythrokératodermie ?

L'érythrokératodermie est diagnostiquée par son aspect clinique. Une peau biopsie peut être fait pour histologie, mais il n'y a pas de caractéristiques distinctives.

Existe-t-il un traitement pour l'érythrokératodermie ?

Un conseil génétique doit être proposé aux personnes concernées et à leurs familles en âge de procréer. Au fil du temps, des tests génétiques pour des troubles spécifiques peuvent devenir disponibles pour certaines familles.

Il n'existe pas de traitement spécifique ou curatif de l'érythrokératodermie. Il est important de minimiser les changements de température et les frottements mécaniques. Une amélioration symptomatique peut être obtenue par :

  • Emollients
  • Kératolytiques tels que l'urée, l'acide salicylique ou les acides alpha-hydroxy
  • Actuel stéroïdes
  • Actuel rétinoïdes
  • Rétinoïdes oraux tels que l'acitrétine ou l'isotrétinoïne. Ceux-ci amincissent les plaques et réduisent la desquamation, mais la rougeur persiste. Il peut être difficile de décider de les prendre à long terme pour l'érythrokératodermie, car ils peuvent provoquer des effets secondaires.

Types spécifiques d'érythrokératodermie

L'érythrokératodermie étant rare, la classification des différents types évolue encore. Il y en a peu bien défini syndromes et quelques autres atypique variantes listées ci-dessous.

  • Érythrokératodermie variable (Mendes da Costa syndrome)

  • Érythrokératodermie progressive symétrique (syndrome de Gottron)

  • Progressive partiellement symétrique érythrokératodermie avec périphérique neuropathie et la surdité
  • Érythrokératodermie chez les cocardes (syndrome de Degos)
  • Érythrokératodermie avec ataxie.
  • Annuler érythrokératodermie migratoire
  • Lésions de type érythrokératodermie dans le syndrome KID (Kératite, Ichtyoseet surdité)
  • érythrokératodermie avec artificiel blessures
  • Situé érythrokératodermie

Érythrokératodermie variable

L'érythrokératodermie variabilis est la plus courante des érythrokératodermies et est autosomique à prédominance héréditaire ou sporadique. Plus de 50% des personnes atteintes présentent des lésions cutanées à la naissance ou lors de l'accouchement. néonatal période et le 90% montrera des signes de la maladie au cours de sa première année de vie.

L'érythrokératodermie variabilis se traduit par un rouge rond ou ovale bien défini, squameux plaques (taches épaisses) qui peuvent se joindre pour former des motifs en forme de carte. Il existe 2 types de peau. blessure:

  • Plaques fixes, qui se produisent généralement sur les surfaces externes des bras et des jambes.
  • Des plaques migratoires qui peuvent se produire n'importe où, durer des heures ou des jours, puis s'estomper ou se déplacer vers d'autres zones.

Dans les cas graves, l'érythrokératodermie peut être généralisé.

Certains patients atteints d'érythrokératodermie variabilis éprouvent des sensations de brûlure et de démangeaison dans les zones touchées, et d'autres ne présentent aucun symptôme. Les lésions cutanées peuvent être déclenchées par des facteurs internes et/ou externes, tels que :

  • stress émotionnel
  • changements de température
  • frottement mécanique
  • Temps chaud ou froid.

Les cheveux, les dents et clou Ils ne sont pas impliqués. L'érythrokératodermie n'affecte pas le développement physique et mental et la santé générale de l'individu n'est pas affectée.

Après une progression progressive au cours de la petite enfance et de l'enfance, la maladie tend à se stabiliser à la puberté.

Érythrokératodermie progressive symétrique

L'érythrokératodermie progressive symétrique est une forme très rare d'érythrokératodermie qui est également héréditaire. Des cas sporadiques peuvent survenir.

Les lésions cutanées ne sont pas présentes à la naissance et commencent pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les personnes atteintes présentent des plaques rouges squameuses fixes ou lentement progressives réparties symétriquement sur le corps. Les extrémités, c'est-à-dire les mains et les pieds, sont souvent atteintes, ce qui est rare dans l'érythrokératodermie variabilis.

Le développement physique et mental est normal.

Comme l'érythrokératodermie variabilis, les lésions cutanées de l'érythrokératodermie progressive symétrique progressent lentement et augmentent en nombre et en taille pendant l'enfance et ont tendance à se stabiliser après la puberté. Les cas héréditaires présentent des symptômes à vie, mais il existe des rapports d'amélioration spontanée après de nombreuses années dans des cas sporadiques.

Érythrokératodermie progressive partiellement symétrique.

Érythrokératodermie progressive partiellement symétrique.provoque la surdité, une faiblesse musculaire, des lésions des nerfs périphériques, un retard physique et mental, ainsi qu'une érythrokératodermie périphérique atypique.

Autres types d'érythrokératodermie

Les autres types d'érythrokératodermie sont très rares et seuls quelques cas ont été signalés dans le monde. Beaucoup d'entre eux n'avaient que des lésions cutanées et allaient bien.

L'érythrokératodermie progressive partiellement symétrique produit une surdité, une faiblesse musculaire, des lésions des nerfs périphériques, un retard physique et mental en plus de l'érythrokératodermie périphérique atypique.

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