Maladie de Wilson

Qu'est-ce que la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui produit des quantités excessives de cuivre dans le corps. Il est quatre fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Le cuivre est normalement métabolisé en joignant du cuivre contenant enzymes appelé céruloplasmine et est excrété dans la bile. Cependant, dans la maladie de Wilson, le processus est affecté et l'excès de cuivre est initialement déposé dans le foie, où il endommage les cellules du foie. Enfin, à mesure que les niveaux de cuivre dans le foie augmentent, il est libéré dans le sang et déposé dans d'autres organes, en particulier le cerveau et la colonne vertébrale. câble. Les dépôts de cuivre provoquent des lésions tissulaires, la mort des tissus et des cicatrices, ce qui empêche les organes affectés de fonctionner correctement. La maladie de Wilson est également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire.

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Wilson?

Bien qu'une accumulation anormale de cuivre se produise dès la naissance, les symptômes de la maladie de Wilson peuvent ne pas apparaître avant la fin de l'enfance ou l'adolescence. Parce que le cuivre s'accumule initialement dans le foie, le premier signer La maladie est généralement liée au foie et se manifeste comme suit:

• Hépatite (aigu ou chronique inflammation foie)
• Cirrhose (maladie hépatique sévère due à une progressive perte de la fonction hépatique)
• Fulminante hépatique échec (maladie hépatique soudaine et souvent mortelle)

La présentation initiale la plus courante est la cirrhose, qui survient généralement au cours des 10 premières années de vie. Les symptômes possibles peuvent inclure:

• Confusion et somnolence (encéphalopathie hépatique)
• Saignement intestinal dû à une pression élevée dans les veines compressées du foie (portail hypertension et oesophagien varices)
• Accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite) et les jambes (œdème)
• Sensibilité aux infections.
• Excès de liquide dans les poumons provoquant une dyspnée

D'autres symptômes peuvent survenir lorsque le cuivre est déposé dans d'autres organes:

Neurologique Symptômes: apparaissent généralement vers la deuxième ou la troisième décennie de la vie, mais peuvent même survenir jusqu'à 50 ans

• Tremblement de la tête, des bras ou des jambes.
• Altération du tonus musculaire provoquant des spasmes imprévisibles, répétitifou mouvements lents
• Discours lent ou rampant, salive excessive, expressions faciales lentes ou lentes (sous la forme d'un masque faciès)
• Changements émotionnels ou comportementaux.
• Confusion, délire ou démence.

Symptômes oculaires

• Anneaux de Kayser-Fleischer (anneaux colorés) formés par des dépôts de cuivre sur la membrane cornéenne. La couleur des anneaux varie de l'or verdâtre au brun.

Muscles et articulations

• Raideur et difficulté à déplacer les membres lorsque les articulations sont affectées
• Ramollissement et amincissement des os.

Changements cutanés

• Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
• Développement de plaques cutanées inhabituellement sombres (hypermélanotique pigmentation)
• Autres signes de maladie du foie: araignée télangiectasies et paume érythème (paumes rouges)

Problèmes de sang

• Hémolytique anémie
• Thrombocytopénie (faibles niveaux de plaquettes) entraînant des ecchymoses et des saignements faciles en raison d'une mauvaise coagulation

Néphropathie

• Les symptômes sont variables.
• Des calculs rénaux ou de la vessie peuvent survenir
• Vous pouvez voir du sang dans l'urine (hématurie)

Quelle est la cause de la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est causée par mutations à ATP7B gène situé sur le bras long (q) de chromosome 13. La protéine (transporteur de cuivre adénosine triphosphatase) régulée par ce gène joue un rôle dans le transport du cuivre. Le gène défectueux de la maladie de Wilson est hérité d'un autosomique récessivement. Pour qu'un individu soit atteint de la maladie de Wilson, il doit avoir hérité d'un gène défectueux de chaque parent. Une personne qui a un gène défectueux et un gène normal est appelée "transporteur"Et il mènera une vie parfaitement saine. Cependant, le porteur peut transmettre le gène défectueux à un fils ou une fille.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Comment se fait le diagnostic de la maladie de Wilson?

Plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de la maladie de Wilson. La présence d'anneaux de Kayser-Fleischer et de niveaux de céruloplasmine inférieurs à 20 mg / dL chez un patient présentant des signes et symptômes neurologiques suggère le diagnostic de la maladie de Wilson.

Les résultats de laboratoire peuvent inclure:

• Tests de fonction hépatique anormaux: élevés bilirubine et transaminase enzyme niveaux et faibles quantités d'albumine en circulation
• bas sérum céruloplasmine (chez 5-10% des patients atteints de la maladie de Wilson, le niveau peut être normal)
• Niveaux de cuivre sérique inférieurs à 80 mcg / dL (malgré les dépôts de cuivre dans les tissus)
• Taux de cuivre dans l'urine supérieurs à 100 mg.
• Faible taux d'acide urique sérique
• Échantillon de tissu par chirurgie biopsie du foie montrent des niveaux plus élevés de cuivre (plus de 250 mcg / g de poids sec)

L'examen physique peut montrer des signes de troubles du foie ou de la rate, tels que la cirrhose et le foie. nécrose. Examens aux rayons X, y compris Résonance magnétique ou tête Connecticut Le scan peut montrer des anomalies, en particulier autour de la basal ganglions dans le cerveau. Les scanners abdominaux peuvent indiquer une maladie du foie ou d'autres anomalies.

Génétique Les tests de la maladie de Wilson n'ont pas encore été développés.

Quel est le traitement de la maladie de Wilson?

Les objectifs du traitement sont de réduire la quantité de cuivre dans les tissus et de contrôler les symptômes et les complications de la maladie.

Pour éliminer l'excès de cuivre du corps et empêcher l'accumulation continue de cuivre, chélateur Des agents et des médicaments qui bloquent l'absorption du cuivre dans le tractus gastro-intestinal sont utilisés.

• Acétate de zinc - Bloque l'absorption du cuivre dans le tractus gastro-intestinal
• Pénicillamine: forme des complexes solubles avec du cuivre qui est excrété dans l'urine.
• Trientine: action similaire à la pénicillamine et est une alternative appropriée pour les personnes qui ne tolèrent pas la pénicillamine. Il doit être administré avec du zinc.

Un régime pauvre en cuivre est également recommandé. Évitez de manger des aliments riches en cuivre, comme le foie, les champignons, le chocolat, les noix, les fruits secs et les fruits de mer.

Les patients atteints de la maladie de Wilson auront besoin d'un traitement à vie pour contrôle le désordre. La maladie de Wilson peut être mortelle en raison d'une perte de la fonction hépatique et toxique Les effets du cuivre sur le système nerveux, par conséquent, les patients doivent être surveillés régulièrement pour les traiter tôt et éviter les complications.

Les patients atteints d'une maladie hépatique sévère peuvent se voir proposer du foie transplantation.