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Wilson's disease

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro que produce cantidades excesivas de cobre en el cuerpo. Es cuatro veces más común en mujeres que en hombres. El cobre se metaboliza normalmente al incorporarse a cobre que contiene enzymes llamado ceruloplasmina y se excreta en la bilis. Sin embargo, en la enfermedad de Wilson, el proceso se ve afectado y el exceso de cobre se deposita inicialmente en el hígado, donde daña las células del hígado. Finalmente, a medida que aumentan los niveles de cobre en el hígado, se libera en la sangre y se deposita en otros órganos, particularmente el cerebro y la columna vertebral cable. Los depósitos de cobre causan daño tisular, muerte tisular y cicatrización, lo que hace que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente. La enfermedad de Wilson también se conoce como degeneración hepatolenticular.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson?

Aunque se produce una acumulación anormal de cobre desde el nacimiento, los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden no ser aparentes hasta el final de la infancia o la adolescencia. Debido a que el cobre inicialmente se acumula en el hígado, el primero sign de la enfermedad generalmente está relacionada con el hígado y se manifiesta como uno de los siguientes:

  • Hepatitis (acute or chronic inflammation del hígado)
  • Cirrhosis (enfermedad hepática grave debido a un progressive pérdida de la función hepática)
  • Fulminante hepatic falla (enfermedad hepática repentina y a menudo mortal)

La presentación inicial más común es con cirrosis, que generalmente ocurre durante los primeros 10 años de vida. Los posibles síntomas pueden incluir:

  • Confusión y somnolencia (encefalopatía hepática)
  • Sangrado de los intestinos debido a la alta presión en las venas comprimidas dentro del hígado (portal hypertension and esophageal varices)
  • Acumulación de líquido en el abdomen (ascites) y piernas (edema)
  • Susceptibilidad a las infecciones.
  • Exceso de líquido en los pulmones que causa disnea

Otros síntomas que pueden ocurrir cuando el cobre se deposita en otros órganos incluyen:

Neurological síntomas: generalmente se vuelven aparentes alrededor de la segunda o tercera década de la vida, pero incluso pueden ocurrir hasta los 50 años de edad

  • Temblor de la cabeza, brazos o piernas.
  • Tono muscular deteriorado que causa impredecible, espasmódico, repetitiveo movimientos lentos
  • Discurso arrastrado o lento, saliva excesiva, expresiones faciales disminuidas o lentas (en forma de máscara facies)
  • Cambios emocionales o de comportamiento.
  • Confusión, delirio o demencia.

Síntomas oculares

  • Anillos Kayser-Fleischer (anillos de colores) formados por depósitos de cobre en la membrana corneal. El color de los anillos varía de dorado verdoso a marrón.

Muscles and joints

  • Rigidez y dificultad para mover extremidades a medida que las articulaciones se ven afectadas
  • Ablandamiento y adelgazamiento de los huesos.

Cambios en la piel

  • Decoloración amarillenta de la piel y los ojos (jaundice)
  • Desarrollo de parches de piel inusualmente oscuros (hipermelanótica pigmentation)
  • Otros signos de enfermedad hepática: araña telangiectasias and palm erythema (palmas rojas)

Problemas de sangre

  • Hemolytic anemia
  • Thrombocytopenia (bajos niveles de platelets) resultando en hematomas y sangrado fáciles debido a la coagulación defectuosa

Nephropathy

  • Los síntomas son variables.
  • Pueden ocurrir cálculos renales o vesicales
  • Se puede ver sangre en la orina (hematuria)

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es causada por mutations a la ATP7B gene ubicado en el brazo largo (q) de chromosome 13. La proteína (adenosina trifosfatasa transportadora de cobre) regulada por este gen juega un papel en el transporte de cobre. El gen defectuoso en la enfermedad de Wilson se hereda en un autosomal de manera recesiva. Para que un individuo tenga la enfermedad de Wilson, debe haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que tiene un gen defectuoso y un gen normal se denomina “carrier“Y llevará una vida perfectamente saludable. Sin embargo, el portador puede transmitir el gen defectuoso a un hijo o hija.

Genética de la enfermedad de Wilson *

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Wilson's disease

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad de Wilson?

Se pueden hacer varias pruebas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. La presencia de anillos de Kayser-Fleischer y niveles de ceruloplasmina de menos de 20 mg / dL en un paciente con signos y síntomas neurológicos sugieren el diagnóstico de enfermedad de Wilson.

El hallazgo de laboratorio puede incluir:

  • Pruebas de función hepática anormales: elevadas bilirubin y transaminasa enzyme niveles y bajas cantidades de albúmina circulante
  • Bass serum ceruloplasmina (en 5-10% de los pacientes con niveles de enfermedad de Wilson pueden ser normales)
  • Niveles séricos de cobre de menos de 80 mcg / dL (a pesar de los depósitos de cobre en el tejido)
  • Niveles de cobre en la orina superiores a 100 mg.
  • Bajos niveles de ácido úrico en suero
  • Muestra de tejido a través de cirugía biopsy del hígado muestran mayores niveles de cobre (más de 250 mcg / g de peso seco)

El examen físico puede mostrar signos de trastornos del hígado o del bazo, como cirrosis e hígado. necrosis. Exámenes de rayos X que incluyen Magnetic resonance o cabeza Connecticut La exploración puede mostrar anormalidades, especialmente alrededor del basal ganglia en el cerebro. Las exploraciones abdominales pueden indicar enfermedad hepática u otras anormalidades.

Genetic Las pruebas para la enfermedad de Wilson aún no se han desarrollado.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Wilson?

Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y controlar los síntomas y complicaciones del trastorno.

Para eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar la acumulación continua de cobre, quelante Se utilizan agentes y medicamentos que bloquean la absorción de cobre del tracto gastrointestinal.

  • Acetato de zinc: bloquea la absorción de cobre en el tracto gastrointestinal
  • Penicilamina: forma complejos solubles con cobre que se excreta en la orina.
  • Trientina: acción similar a la penicilamina y es una alternativa adecuada para las personas que no pueden tolerar la penicilamina. Debe administrarse junto con zinc.

También se recomienda una dieta baja en cobre. Evite comer alimentos con un alto contenido de cobre, como hígado, champiñones, chocolate, nueces, frutas secas y mariscos.

Los pacientes con enfermedad de Wilson requerirán tratamiento de por vida para control el desorden. La enfermedad de Wilson puede ser fatal debido a la pérdida de la función hepática y toxic Los efectos del cobre sobre el sistema nervioso, por lo tanto, los pacientes deben ser monitoreados regularmente para abordarlos temprano y evitar complicaciones.

A los pacientes con enfermedad hepática grave se les puede ofrecer hígado transplant.