Manifestations dermatologiques du syndrome de Down.

Qu'est-ce qui est en panne syndrome?

Le syndrome de Down est courant génétique trouble résultant de chromosomique anomalie, trisomie 21. Les personnes trisomiques ont un retard cognitif et des traits caractéristiques associés à certaines conditions médicales. [1–8].

Qui est atteint du syndrome de Down?

Les incidence Le syndrome de Down augmente avec l'âge maternel, mais la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down naissent de mères de moins de 30 ans en raison d'un nombre plus élevé de grossesses dans ce groupe d'âge. En raison d'une augmentation de l'interruption des grossesses avec le syndrome de Down, la naissance vivante prédominance il est passé de un sur 700 à environ un sur 1000 en Nouvelle-Zélande.

Des études suggèrent des taux légèrement plus élevés de trisomie 21 chez les garçons que chez les filles.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Une erreur de division cellulaire au cours de la conception précoce entraîne trois copies de chromosome 21 au lieu des deux habituels. Une anomalie chromosomique résulte d'une non-disjonction (manque de séparation normale) lors de la division cellulaire en tant que paire de chromosomes le sperme et l'ovule ne se séparent pas. Il en résulte un gain supplémentaire de chromosome 21 et l'apparition du syndrome de Down [1–8].

• La trisomie 21 standard est la forme la plus courante de syndrome de Down (affecte 95% dans les cas).
• Translocation Le syndrome de Down a également trois copies du chromosome 21, mais l'un des 21 chromosomes est attaché à un autre chromosome au lieu d'être séparé (affecte 3 à 4% des cas).
• Le syndrome de Mosaic Down peut être le résultat d'une erreur de division cellulaire résultant en deux populations de cellules au sein d'un même individu: un groupe avec 46 chromosomes normaux et l'autre avec la trisomie 21 (affectant 1-2% des cas).

La clinique phénotype il est similaire dans tous les types de syndrome de Down, avec des différences subtiles dans le syndrome de Down en mosaïque selon l'étendue de la population d'un individu de cellules de trisomie 21.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Down?

Le diagnostic est suspecté ou confirmé dans le néonatal chez la plupart des nourrissons trisomiques. Les caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome de Down comprennent [1–8]:

• Petites mains et pieds
• Celibataire transversal paume plier
• Centrale associée hypotonie
• Congénital malformations cardiaques
• Malformations gastro-intestinales
• Anomalies comportementales
• Erreurs de réfraction (difficulté à concentrer la lumière précisément sur la rétine en raison de la forme de l'œil)
• Déficience auditive
• Thyroïde dysfonctionnement
• Différentes caractéristiques faciales
  • Profil facial plat
  • Inclinaison de la paupière (paupière intérieure)
  • Oreilles basses
  • Brachycéphalie (crâne raccourci).

Le retard cognitif est présent chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Les enfants présenteraient des taux plus élevés de troubles épileptiques (8%), de maladie cœliaque et de diabète (1%).

globules rouges macrocytose et polycythémie Elle peut toucher jusqu'à deux tiers des bébés trisomiques. Trouble myéloprolifératif transitoire (TMD), un type de leucémie résultant de la trisomie 21, il peut être présent jusqu'à 10% chez les nouveau-nés. Aigu leucémies ils sont signalés chez 1 personne sur 300 trisomique.

Quels sont les cutané caractéristiques du syndrome de Down?

Un seul pli palmaire transversal est le phénotype cutané principal et est facilement détectable. Cependant, un pli palmaire transversal unique peut également se produire comme une variante normale qui est unilatéral à 4% et bilatéral dans 1% de la population générale [9–18].

La peau sèche et une grande langue (macroglossie) avec un fissuré apparence.

Une variété de troubles dermatologiques sont plus fréquents dans le syndrome de Down en raison d'une combinaison d'immunité et de génétique. déréglementation et inefficace physiologique processus.

Régulation défectueuse de les gènes situé sur le chromosome 21, il peut jouer un rôle dans kératose pilaris, alopécie areata et vitiligo. La dérégulation immunitaire entraîne une sensibilité accrue aux bactérien et les infections fongiques de la peau.

Les manifestations cutanées physiologiques transitoires sont courantes pendant l'enfance, et chronique Les affections cutanées apparaissent avec l'âge.

Quelles sont les manifestations physiologiques cutanées du syndrome de Down?

Acrocyanose des mains et des pieds.

L'acrocyanose est due à une mauvaise périphérique circulation et est plus prononcé dans le syndrome de Down. Il est communément observé chez les nouveau-nés.

Peau marmorata

Cutis marmorata est une décoloration courante de la dentelle et de la peau tachetée pendant la petite enfance en raison de la circulation sanguine altérée dans les petites vaisseaux sanguins La décoloration de la peau est plus marquée sur la peau exposée à des températures ambiantes plus froides.

Livedo reticularis

Le changement de peau dû au vécu réticulaire est similaire mais moins marqué que le teint marmorata. Livedo reticularis affecte principalement les membres inférieurs, mais peut également être présent dans les bras et le tronc. Il devient plus prononcé dans les climats froids.

Vieillissement prématuré

Les signes de vieillissement prématuré signalés dans le syndrome de Down comprennent les cheveux gris ou l'amincissement cheveuxpeau atrophiedéveloppement précoce de Ritid (rides), et lentigines. La surexpression de GAZON gène, qui régule radicaux libres métabolisme, est situé sur le chromosome 21 et est surexprimé à la suite de la trisomie 21; Cela conduit à une production excessive de peroxyde d'hydrogène, provoquant la libération de cytotoxique radicaux hydroxyles. Ceci, à son tour, déclenche la membrane cellulaire. lipide oxydation, altérant la structure et la fonction de la peau et des tissus impliqués.

Quelles sont les manifestations chroniques de la peau dans le syndrome de Down?

La texture de la peau est lisse et veloutée chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down par rapport aux nourrissons non atteints. La peau devient rugueuse avec une texture altérée au cours des années scolaires, et la plupart des adolescents et des adultes présentent des changements chroniques de la peau. [9–18].

Les affections cutanées chroniques associées au syndrome de Down peuvent être liées à une insuffisance immunitaire, auto-immune processus, infections et infestationliés à la maladie et aux défauts de kératinisation ou tissu conjonctif.

Xérose (Peau sèche)

La peau du syndrome de Down devient de plus en plus sèche, rugueuse et inélastique, et il y a des taches irrégulières. lichénification Avec l'âge.

Eczéma ou un sujet dermatite

Des études récentes rapportent une prévalence d'eczéma atopique allant jusqu'à 5%, ce qui est similaire à la population générale. Les plaques d'eczéma sont rouges, squameuxet démangeaisons impliquent généralement les joues, derrière les oreilles, les genoux et le coude des pompes. Malar érythème Elle est plus fréquemment observée dans le syndrome de Down que chez les personnes non atteintes. La peau sèche prédispose les gens à irritant dermatite de contact et dermatite de contact allergique.

Séborrhéique dermatite

La dermatite séborrhéique survient chez environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Down, souvent associées à Malassezia folliculite Il se présente comme érythémateux éruption avec des écailles brun jaunâtre impliquant le cuir chevelu, la région "T" de la face médiane, derrière les oreilles, le haut de la poitrine et le dos

Palmoplantaire kératodermie

La kératodermie palmoplantaire est une peau épaissie sur les paumes et la plante des pieds et affecte jusqu'à 40% chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Bien que rare chez les nourrissons de moins de 5 mois, la prévalence de la kératodermie palmoplantaire peut atteindre 75% pour les enfants de plus de 5 ans atteints du syndrome de Down.

Kératose du pilier

La kératose pilaire décrit des taches rugueuses (qui peuvent contenir des cheveux tordus) avec différentes couleurs rouge-brun. pigmentation. Les papules Elle affecte la partie supérieure des bras externes et parfois les cuisses, les joues externes, le tronc et les fesses, et parfois les avant-bras et les jambes. La kératose pilaire apparaît généralement à l'adolescence chez les personnes trisomiques.

Pityriasis rubris pilaris

Le pityriasis rubra pilaris (PRP) est une maladie chronique rare. papulosquamous trouble de cause inconnue. Caractérisé par bien défini domaines de hyperkératosique folliculaire papules qui peuvent évoluer en érythrodermie. Le PRP provoque des paumes et des semelles épaisses, lisses et jaunes et anormales clou. Les états immunodéficients peuvent déclencher des formes sévères de PRP.

Psoriasis

L'incidence du psoriasis dans la population générale est de 1 à 3%; la plage est de 0,5 à 8% chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Immunodéprimé les patients peuvent développer un psoriasis sévère.

Syringome

Les syringomes sont bénin tumeurs du eccrine annexes. Ils sont signalés chez 18 à 39% de personnes trisomiques (jusqu'à 30 fois plus fréquentes que dans la population générale). On les trouve le plus souvent chez les filles et les femmes. Les syringomes se développent souvent à l'adolescence. Ils sont petits (0,5–3 mm) de couleur chair ou brun-jaune dermique papules et sont généralement distribués dans la périorbitaire zone.

Milia-J'aime idiopathique calcinose

La calcinose cutanée peut se présenter comme asymptomatique Discrètes, fermes, petites papules, blanc comme la milia. Ceux-ci surviennent principalement dans les mains et les pieds. ses Pathogénèse pas évident. Augmentation de la transpiration calcique et calcification des canaux eccrins peuvent contribuer, car il n'y a pas de blessure ou d'anomalie dans le métabolisme du calcium. La calcinose guérit sans laisser de cicatrices. Les diagnostic différentiel comprend le molluscum contagiosum, les verrues virales, le milia et les kystes d'inclusion.

Élastose perforans serpiginosa

L'élastose perforante serpigineuse (EPS) est rare et affecte environ 1% chez les patients trisomiques. Il apparaît comme asymptomatique, érythémateux et coalescent de 2 à 5 mm. kératotique papules disposées en linéaire, arquéeou serpigineux motifs. Les papules peuvent avoir ombilical centres. L'EPS apparaît le plus souvent sur le cou, mais il affecte également le menton, les joues, les bras et les genoux avec asymétrique Distribution. Les lésions se développent lentement pendant l'adolescence et disparaissent spontanément sur une période de 6 mois à plusieurs années, laissant atrophique cicatrices linéaires ou rétiniennes. Généralisé L'EPS est associée au syndrome de Down, tandis que la forme idiopathique est généralement situé. L'EPS peut représenter un tissu conjonctif dysplasie avec transépidermique retrait épaissi fibres élastiques. Il est également associé à d'autres troubles du tissu conjonctif, tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, la cutis laxa, le pseudoxanthome élastique et l'ostéogenèse imparfaite; et il peut également être induit par la D-pénicillamine. Le diagnostic différentiel d'EPS comprend granulome annulare, tinea corporis, Annuler sarcoïdose, calcinose cutanée et porokératose de Mibelli.

Anétodermie

L'anétodermie est un circonscrit aire de mou peau, souvent avec une hernie graisseuse et un «oeillet» signer à la palpation Elle affecte le plus souvent la poitrine, le dos, le cou et les bras. Il est généralement secondaire à élastolyse, qui est induite par leucocytes ou les bactéries associée à une folliculite chronique. Le congénital malformation des fibres élastiques dans le syndrome de Down peut prédisposer patients à l'anétodermie.

Lésions buccales

Les blessures buccales sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

• Le langage géographique apparaît chez environ 11% de patients atteints du syndrome de Down.

• Jusqu'à 40% de personnes ayant une langue géographique ont également une langue fissurée.
• Fissures Une peau rouge et squameuse peut également apparaître aux coins de la bouche et des lèvres (chéilite angulaire).
• Bactérienne orale infection et une infection orale à levures peut survenir.

Le vitiligo

Le vitiligo survient à tout âge, avec perte de pigmentation cutanée partout sur le corps. Il existe une prévalence de 3% pour le vitiligo dans le syndrome de Down, qui est légèrement supérieure à la prévalence de 2% dans la population générale.

Autres anomalies de pigmentation

D'autres anomalies de pigmentation sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

• Café au lait entacher il a une incidence de 4% dans le syndrome de Down, qui est similaire à l'incidence observée dans la population générale.
• Lumbosacral La mélanocytose cutanée est rapportée plus fréquemment dans le syndrome de Down (observée dans 22% contre 6% dans contrôle groupe).
• Post-inflammatoire La pigmentation est également courante en association avec la peau lichénifiée.

Alopécie areata

L'alopécie areata affecte 6-10% chez les personnes atteintes du syndrome de Down par rapport à une prévalence> 2% dans la population générale.

• La perte de cheveux peut persister, mais une alopécie irrégulière repousse dans la plupart des cas.
• L'alopécie totale ou l'alopécie universelle affecte jusqu'à 2,5% chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

• La trichotillomanie peut coexister chez 2 à 4% de patients atteints d'alopécie areata.

• L'alopécie areata est associée à des maladies auto-immunes comme le vitiligo, hypothyroïdieet trachyonychie.
• MX1, le gène de l'alopécie areata, est attribué à la distal région critique sur le chromosome 21. La protéine du gène MxA est fortement exprimée dans les lésions anagène bulbes pileux dans l'alopécie areata, mais pas dans des conditions normales follicules.
• La trisomie 21 augmente les chances d'avoir le gène variant d'alopécie areata.

Dermatite herpétiforme

La dermatite herpétiforme est rare. Parce qu'un symétrique, prurit, 1–3 mm papulovésiculaire et érosif éruption cutanée sur la muscle extenseur membre, fesse et ligne médiane du dos. Les lésions purpuriques peuvent être vues sur les doigts et les orteils chez les enfants. Un examen coeliaque doit être effectué si une dermatite herpétiforme est suspectée. Sous-épidermique bullas avec microabcès dans le derme papilles, avec immunoglobuline Pour déposer en direct immunofluorescence, elles sont confirmatoires sur la peau biopsie.

Hidrosadénite

L'hidradénite suppurée provoque pustules, noduleset des abcès dans les aisselles et l'aine. La réponse au traitement antibiotique standard est souvent médiocre.

Infections bactériennes

Une variété d'infections bactériennes de la peau affecte les patients trisomiques.

• La folliculite affecte 10% des patients atteints du syndrome de Down; cela peut être dû à Malassezia.

• La furonculose (furoncles) et l'impétigo dus à l'infection staphylococcique sont courants.

Les infections fongiques

La teigne du pied et l'onychomycose sont courantes dans le syndrome de Down.

Infestations parasitaires

Les personnes trisomiques sont prédisposées aux infestations de gale. La gale en croûte peut survenir dans le syndrome de Down et peut être asymptomatique et donc diagnostiquée tardivement, ce qui comporte un risque de élargi infestation dans la communauté.

Lichen nitidus

Le lichen nitido provoque des papules asymptomatiques de couleur chair brillantes (1–2 mm) réparties dans les cultures sur les organes génitaux, l'abdomen, le tronc et / ou les membres supérieurs chez les enfants. Les histopathologie de lichen nitidus révèle focal dermique papillaire lymphohistiocytaire les Infiltrés ressemblant à une «griffe» ou «une balle et un gant de baseball». La force de l'association avec le syndrome de Down est inconnue, mais plusieurs rapports de cas sont cités dans la littérature médicale. [19].

Acanthose Nigérians

Acanthosis nigricans est un marqueur de insuline résistance et est associée à l'obésité. Elle affecte les flexions du cou, la aisselleet l'aine Rarement, cela peut aussi affecter fléchisseur aspect du coude et du genou et la dorsal interphalangienne et métacarpien les articulations

Carotémie

La caroténémie provoque une teinte jaune-orange bénigne de la peau qui implique les plis nasolabiaux, les oreilles externes, les paumes et la plante des pieds, mais empêche muqueux membranes et sclérotique. Elle est due à une consommation excessive de fruits et légumes qui contiennent des caroténoïdes, tels que les carottes et les courges, et a été signalée chez des enfants suivant un régime d'exclusion alimentaire. allergie [20]. L'hypothyroïdie associée au syndrome de Down peut accentuer la carotinémie.

Hématologique maladies

Rarement, des troubles sanguins tels qu'un trouble myéloprolifératif transitoire ou une leucémie congénitale sont signalés chez les bébés trisomiques.

La leucémie cutanée se présente sous forme de papules bleues fermes, infiltrées ou caractéristiques. nodulaire lésions cutanées.

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué?

Le diagnostic clinique du syndrome de Down est toujours confirmé par cytogénétique une analyse. Un standard ou conventionnel caryotype doit être demandé Un fluorescent rapide sur place hybridation (POISSON) L'analyse de la trisomie 21 doit être spécifiée sur le formulaire de demande de laboratoire lorsqu'un résultat urgent est requis.

Après le terme, un diagnostic de trisomie 21 peut être posé à partir de l'identification des caractéristiques phénotypique caractéristiques, mais le diagnostic clinique n'est pas toujours possible chez les patients atteints du syndrome de Down en mosaïque.

Les troubles génétiques tels que le syndrome de Smith-Magenis, le syndrome de Zellweger et le syndrome de Beckwith-Weidemann peuvent être confondus avec le syndrome de Down, car ces syndromes présentent des caractéristiques phénotypiques similaires dans la petite enfance.

Un examen minutieux de la peau est nécessaire, car des problèmes dermatologiques sont signalés dans jusqu'à 87% chez les personnes atteintes du syndrome de Down [9–18].

• Une surveillance clinique est requise pour les affections associées, telles que l'instabilité atlantoaxiale et obstructive apnée du sommeil, Maladie cœliaque et diabète.
• Sérum anticorps titres et endoscopique Les résultats de la biopsie indiquent une incidence plus élevée de maladie cœliaque dans le syndrome de Down (4,6–7,1%) par rapport à la population occidentale générale (1–2%).
• Routine prénatal Un dépistage et des conseils sont proposés pour les grossesses à haut risque.

Quelle est la gestion générale du syndrome de Down?

La gestion de la peau et des conditions médicales associées est importante pour fournir des soins médicaux optimaux aux personnes atteintes du syndrome de Down.

• Prénatal L'évaluation des mères, le diagnostic au début du nouveau-né, la surveillance régulière de la santé, la supervision et le soutien sont importants.
• Les mesures de prévention de l'obésité sont importantes pour éviter les affections cutanées, musculo-squelettique complications, résistance à l'insuline et diabète.

Les autres services de soutien connexes devraient comprendre:

• Soutien éducatif et communautaire.
• Services de conseil génétique.
• Dépistage prénatal pendant la grossesse
• Biopsie des villosités choriales ou amniocentèse doit être envisagée au début de la grossesse chez les mères à risque (voir Diagnostic prénatal DermNet NZ des affections cutanées héréditaires) et la grossesse doit être gérée selon une approche d'équipe multidisciplinaire.
• Le risque de réapparition dans une future grossesse, il est légèrement plus élevé pour la mère ayant déjà subi une translocation ou un syndrome de Down en mosaïque.

Quel est le résultat pour les patients présentant des manifestations dermatologiques du syndrome de Down?

La plupart des affections cutanées peuvent être gérées avec des soins et une supervision optimaux.

La longévité des personnes atteintes du syndrome de Down est influencée par la gravité de leurs malformations congénitales et des problèmes médicaux associés. Des améliorations substantielles de la durée de conservation sont observées avec une meilleure surveillance et gestion de la santé par rapport à il y a quelques décennies.