Pathologie érythropoïétique de la protoporphyrie

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición metabólica causada por la deficiencia de la ferroquelatasa enzyme llevando a intracellulaire acumulación de precursores de haeme. La presentación es con aigu photosensibilité en la infancia dando lugar a érythème et échelle y eventualmente cicatrices y engrosamiento de la piel similar a la cera.

Histologie de protoporfiria eritropoyética

Dans le derme éosinophile hyalin el material se deposita en y alrededor vaisseau sanguin paredes los déclaration puede ser extenso e involucrar la dermis circundante para imitar un coloide milium (Figuras 1,2). Se observa un engrosamiento impresionante de los vasos en un examen de mayor potencia (figura 3).

Las ampollas subepidérmicas similares a las observadas en la porfiria cutánea tardía se observan en lesiones tempranas de EPP. Estas ampollas son pobres en células y inflammatoire infiltrer es escaso “Cuerpos de oruga”linéaire estructuras segmentadas compuestas de degeneración kératinocytes y componentes de la membrana basal) pueden verse en el basal casquette épiderme ampollas suprayacentes.

Estudios especiales de protoporfiria eritropoyética.

El material hialino que rodea vaisseaux sanguins es PAS positivo (figura 4) y resistente a la diastasa. Directo immunofluorescence muestra deposición de immunoglobuline (especialmente IgG), fibriney C3 alrededor de los vasos sanguíneos en el derme papillaire. La deposición del complejo de ataque de membrana (C5-9) también se ha demostrado en las paredes de los vasos. El material también se tiñe positivamente con el método de hierro coloidal negro de Sudán y Hale. Los cuerpos de oruga son positivos para PAS.

Diagnostic différentiel de protoporfiria eritropoyética

Porfiria cutánea tarda: Histologique Las apariencias son muy similares. Típicamente vasculaire Los depósitos en la porfiria cutánea tardía son menos pronunciados que el EPP y se limitan a la pared del vaso. Solar élastose (a menudo presente en PCT debido a la edad del paciente) no es una característica de EPP.

La sclérodermie: Les dermique cambios de chronique El EPP puede parecerse a la esclerodermia; sin embargo, el collagène en EPP se cree que tiene una textura más floja. Las ampollas y el manguito vascular no son características de la esclerodermia.

Proteinosis lipoidea: el manguito vascular es una característica de ambas afecciones; sin embargo, en EPP, las esposas no se extienden alrededor attaché estructuras La correlación clínica puede ser útil.

Milio coloide: el EPP se parece mucho al milio coloide cuando la deposición en la dermis papilar es extensa (figuras 1, 2). En milio coloidal, indentations se forma dentro del material y el engrosamiento vascular no es prominente.

Diferenciación de otras afecciones con ampollas subepidérmicas pobres en células (epidermólisis ampollosa, pseudoporfiria y bulleux amiloidosis) se basa en características clínicas, estudios de inmunofluorescencia y sérum, heces y orina porphyrine tests.