Pemphigus bénin de la famille

Qu'est que c'est bénin famille pemphigus?

Le pemphigus familial bénin est également connu sous le nom de maladie de Hailey-Hailey. C'est bizarre héréditaire maladie cutanée vésicante décrite pour la première fois par les frères Hailey en 1939.

Qui a un pemphigus familial bénin ?

Le pemphigus familial bénin apparaît généralement au cours de la troisième ou de la quatrième décennie, bien qu'il puisse survenir à tout âge. Ensuite, cela a tendance à persister tout au long de la vie. Cela peut affecter des personnes de toutes races.

Quelle est la cause du pemphigus familial bénin ?

Le pemphigus familial bénin est une maladie cutanée héréditaire, bien que des cas sporadiques surviennent parfois sans antécédents familiaux. Le défaut responsable a maintenant été identifié dans un gène appelé ATP2C1 trouvé dans chromosome 3q21-24. Ce gène code pour la protéine SPCA1 (voie de sécrétion calcium/manganèse-ATPase), une pompe à calcium et à manganèse. Cellules de la peau (kératinocytes) sont liés par des structures appelées desmosomes et il semble que les desmosomes ne s'assemblent pas correctement s'il n'y a pas assez de calcium.

Les génétique Le défaut du pemphigus familial bénin provoque le décollement des cellules cutanées les unes des autres. En règle générale, les cellules sont regroupées un peu comme des briques et du mortier. Les patients atteints de la maladie de Hailey-Hailey ont un « mortier » défectueux et les cellules s’effondrent, comme un mur de briques qui s’effondre.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du pemphigus familial bénin ?

Le pemphigus familial bénin commence généralement par symétrique douloureux érosif et peau croûteuse éruption dans les plis cutanés. Les sites courants comprennent les aisselles, l’aine et le cou, sous les seins et entre les fesses. Les blessures ont tendance à aller et venir et ne laissent pas de cicatrices. À mesure que les lésions se développent, le centre s’éclaircit, laissant une forme typique d’anneau. Si les lésions sont présentes depuis un certain temps, elles peuvent s'épaissir. La peau a tendance à macérer, laissant des crevasses assez douloureuses.

Chaleur, transpiration et frictions fréquentes. exacerber la maladie, et la plupart des patients présentent des symptômes plus graves pendant les mois d'été.

Dans de rares cas, un pemphigus familial bénin peut être unilatéral ou avoir un linéaire arrangement, ou peut impliquer muqueux membranes Des bandes blanches peuvent également apparaître sur les ongles et des creux sur les paumes.

Quelles sont les complications du pemphigus familial bénin ?

Pour de nombreux patients, le pemphigus familial bénin est une affection bénigne, mais pour autresLa douleur et les odeurs peuvent être de graves problèmes. Secondaire bactérien infection, ce qui n’est pas rare, peut donner lieu à une odeur désagréable. L'herpès simplex peut infecter les sites cloqués et peut évoluer vers élargi, infection virale douloureuse (eczéma herpétique).

Comment diagnostique-t-on le pemphigus familial bénin ?

Le pemphigus familial bénin est généralement diagnostiqué par son apparence et ses antécédents familiaux, mais il est souvent confondu avec d'autres problèmes de peau. L'impétigo, le muguet, la teigne (démangeaison) et d'autres affections vésiculeuses se ressemblent.

Le diagnostic peut nécessiter une peau biopsie. Les histologie est caractéristique, avec des couches de cellules cutanées détachées ('acantholyse') Alignés comme 'une rangée de pierres tombales'. Contrairement au pemphigus vulgaire, immunofluorescence faire un test pour des anticorps est négatif

À l’heure actuelle, aucun test de diagnostic n’est disponible pour les membres de la famille.

Comment traite-t-on le pemphigus familial bénin ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Hailey-Hailey. Le traitement vise à réduire les symptômes et à prévenir les poussées.

Conseils généraux

• Évitez les déclencheurs tels que les coups de soleil, la transpiration et la friction lorsque cela est possible ; Lorsqu'il fait chaud, restez à l'intérieur avec un ventilateur ou un climatiseur et limitez la quantité d'exercice que vous faites.
• Lavez et séchez soigneusement les plis cutanés une à deux fois par jour avec de l’eau et du savon doux.
• Portez des vêtements doux et amples, avec des tampons absorbants dans vos sous-vêtements.
• Si vous êtes en surpoids, essayez de réduire la graisse corporelle pour minimiser les frictions.
• Appliquer des compresses humides, par exemple avec de l'acétate d'aluminium dilué au 1:40 ou du vinaigre, sur les zones sèches et suintantes.
• Prenez des bains d'eau de Javel deux fois par semaine pour réduire les infections superficielles.
• Appliquer du zinc pâte aux plaques enflammées.
• Utilisez des antisudorifiques tels que des roll-on et crème formes de sels et de poudre d'aluminium poussière contenant le médicament anticholinergique, le diphemanil 2%.

Actuel recettes

• Les crèmes aux corticostéroïdes (cortisone) utilisées à court terme (par exemple, une à deux semaines) sont efficaces pour traiter les lésions enflammées ; Ils fonctionnent mieux s’ils commencent tôt.

• Les antibiotiques topiques tels que la clindamycine ou la mupirocine sont utilisés à court terme pour situé infection, mais il est préférable de l’éviter à long terme en raison du risque d’induire une résistance bactérienne, par exemple le SARM.
• L’utilisation à court terme de crèmes combinées corticostéroïdes/antibiotiques peut également être utile.

• Le peroxyde de benzoyle est un antiseptique utile disponible sous forme de crème ou de nettoyant.

• La crème kétoconazole peut être utilisée en cas d'infection fongique.

• La crème au calcipotriol est utile pour certains patients.

• La crème au fluorouracile s'est révélée efficace chez au moins un patient.

• Inhibiteurs topiques de la calcineurine tels que le pimécrolimus ou la crème de tacrolimus pommade Il a été rapporté qu'ils réduisaient le besoin de stéroïdes topiques.

Recettes orales

• De longues cures d'antibiotiques oraux, tels que la tétracycline, peuvent être utiles.
• Si l'infection par le virus de l'herpès est un récurrent problème, des antiviraux oraux comme l'acyclovir sont prescrits.
• Des médicaments anticholinergiques tels que le glycopyrrolate peuvent être prescrits pour réduire hyperhidrose (transpiration excessive).
• Un certain nombre d'autres médicaments oraux (rétinoïdes, cyclosporine, dapsone et méthotrexate) ont été signalés dans des cas isolés comme étant partiellement efficaces, mais aucun essai à grande échelle n'a été mené.

Autres traitements

• Injections de corticostéroïdes chez les personnes enflammées assiettes

• Botulinum toxine pour réduire la transpiration aisselles et l'anglais, réduisant ainsi la colonisation par microorganismes et des pousses

• La photothérapie (lumière ultraviolette) a également été utilisée.

• Photodynamique La thérapie a eu des succès variables.

• Les lasers se sont révélés utiles dans une étude, par exemple CO₂Être o Er : laser YAG vaporisant la peau affectée, ou laser à colorant pulsé qui améliore la cicatrisation des plaies.

• Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer la peau affectée. Des greffes de peau sont généralement nécessaires pour réparer les plaies.

• Il a été rapporté que la dermabrasion donne d’excellents résultats à long terme.

• Les implants d'Afamélanotide ont éliminé la maladie de Hailey-Hailey chez 2 patients.[1]

• Il a été rapporté que plusieurs patients présentaient une amélioration de la maladie de Hailey-Hailey lorsqu'ils étaient traités avec de faibles doses de naltrexone.[2]

Le pemphigus familial bénin s’améliorera-t-il avec le temps ?

De nombreux patients ont beaucoup de temps références et il y a une amélioration avec l'âge.