Syndrome d'Ehlers-Danlos

Qu'est-ce que Ehlers-Danlos? syndrome?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est le nom donné à un groupe de troubles héréditaires impliquant un génétique défaut dans collagène et tissu conjonctif synthèse et structure [1]. Il en résulte:

• Peau fragile et hyperélastique
• Articulations instables et hyperextensibles (hypermobiles)
• Tissu fragile et vaisseaux sanguins.

Qui contracte le syndrome d'Ehlers-Danlos?

La fréquence globale de l'EDS est d'environ 1 sur 5000. L'EDS peut survenir chez les hommes et les femmes de toutes races et apparaît généralement pour la première fois chez les jeunes adultes.

EDS a autosomique dominant et autosomique récessif Modèles d'héritage.

• Les autosomique dominant la maladie survient lorsqu'une seule copie d'une anomalie gène Il est nécessaire de provoquer une condition. Il y a 50% de chance qu'une progéniture hérite du gène anormal d'un parent affecté.
• La maladie autosomique récessive nécessite deux copies d'un gène anormal pour provoquer la maladie; par conséquent, l'enfant a un risque de 25% et 50% de développer la maladie et d'être le transporteur d'une maladie, respectivement.

Sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos

Selon la classification internationale de 2017 pour les syndromes d'Ehlers-Danlos, il existe treize sous-types de SED, classés en fonction des caractéristiques cliniques, du mode de transmission et moléculaire défauts génétiques.

Chacun est un trouble différent qui est "accompli" dans une famille. Cela signifie que les membres d'une famille affectée par l'EDS partageront les mêmes caractéristiques. Certains cas ne correspondent pas parfaitement à un type connu d'EDS, et un patient peut afficher des caractéristiques de plus d'un type. Les manifestations cliniques et leur gravité peuvent varier considérablement, même au sein d'une même famille.

EDS hypermobile est le sous-type le plus courant d'EDS, suivi par l'EDS classique et vasculaire EDS. Les autres types d'EDS sont très rares.

Voir les sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos [voir le tableau dans un nouvel onglet] [2,3]

Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Le collagène est l'un des principaux éléments constitutifs du corps. Il s'agit d'une protéine largement présente dans la structure de nombreux tissus et organes de l'organisme. Il existe plusieurs types de collagène, chacun ayant des propriétés différentes. Le collagène peut fournir de la force et un soutien ferme, peut être élastique pour permettre le mouvement ou peut être utilisé pour lier les choses ensemble.

Un défaut génétique peut entraîner une réduction des quantités de collagène, une désorganisation du collagène (le collagène est généralement organisé en emballages) et des changements dans la taille et la forme du collagène. Le sous-type EDS dépend de la façon dont le collagène métabolisme a été affectée Par exemple, l'EDS vasculaire est causé par une synthèse diminuée ou absente du collagène de type III.

Il existe certains types d'EDS qui sont le résultat d'autres la matrice extracellulaire les troubles et leurs composants (tels que les glycosaminoglycanes) et les défauts de intracellulaire En traitement.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les signes et les symptômes diffèrent en termes de type et de gravité entre les différents types d'EDS. Vous trouverez ci-dessous un résumé des caractéristiques cliniques de l'EDS basé sur le système.

Caractéristiques faciales

• Un nez fin et pincé
• Yeux proéminents
• Oreilles sans lobes

Atteinte parodontale

• Sévère et insoluble inflammation chewing-gum
• Manque de caoutchouc attaché

Appareil locomoteur système

• Hypermobilité: les articulations se plient plus que d'habitude. Les doigts sont touchés plus fréquemment, mais toutes les articulations peuvent être impliquées. Congénital ou récurrent Des luxations ou subluxations articulaires peuvent survenir en particulier au niveau des épaules, des hanches et des genoux.
• Talinos équinovariens congénitaux (pied bot) - Il s'agit d'une déformation développementale du pied où un ou les deux pieds sont tournés vers l'intérieur et vers le bas.
• Cyphoscoliose congénitale ou à début précoce - Il s'agit d'une courbure anormale de la colonne vertébrale.
• Arachnodactylie: doigts et orteils anormalement longs et minces
• Congénitale ou légère, apparition tardive de hypotonie et retard moteur brut

Peau

• Hyperextensibilité de la peau: il est facile de séparer la peau du corps et, une fois libérée, elle se rétracte à son état d'origine.
• Mince et translucide peau avec vaisseaux sanguins sous-jacents visibles
• Peau fragilité - la peau se divise et se casse facilement.
• Des hématomes et des ecchymoses peuvent apparaître après des blessures légères et peuvent être observés dans des sites non sujets à traumatisme.
• Acrogeria: peau fine et ridée, notamment sur les mains et les pieds
• Atrophique cutané Cicatrices: Les blessures guérissent très lentement, ce qui entraîne de grandes cicatrices dans la bouche du poisson ou sur le papier de cigarettes.
• Plis épicantiques faire apparaître l'arête du nez large.
• Pseudotumeurs des mollusques: il s'agit de petites bosses spongieuses de 2 à 3 cm de diamètre sur des points de pression tels que les genoux et les coudes.
• Sous-cutanée Sphéroïdes: lobules graisseux calcifiés qui sont le résultat d'un apport sanguin insuffisant.
• Nodules - de petites bosses fermes juste en dessous de la surface de la peau qui apparaissent le plus souvent sur les bras et les boutons.
• Prétibial assiettes

Voir plus d'images du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Œil

• mince cornée, avec ou sans pause
• bleu sclérotique
• Kératocône: la cornée est en forme de cône
• Kératoglobe: saillie globulaire et amincissement de la cornée

Défauts internes de collagène

• Souffle cardiaque (prolapsus valvulaire mitral) et parois affaiblies des intestins, des artères et de l'utérus, qui peuvent se rompre
• Autonome dysfonctionnement - perte de conscience transitoire, palpitations, vertiges, douleur thoracique et essoufflement
• Orthostatique postural tachycardie Syndrome (POTS): battements cardiaques rapides, se produisant en particulier lors d'un changement postural ou debout
• Pneumothorax répété: peut être la présentation initiale de l'EDS.

Quelles sont les complications du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les complications possibles du syndrome d'Ehlers-Danlos comprennent:

• Chronique douleur articulaire
• Une mauvaise cicatrisation
• Échec de la fermeture d'une plaie chirurgicale
• Début précoce artérite
• Rupture prématurée prématurée de la membrane fœtale
• Organe creux et rupture vasculaire
• Rupture du ballon, décollement de la rétine et glaucome
• Épilepsie [4].

Comment le syndrome d'Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué?

La suspicion du syndrome d'Ehlers-Danlos devrait conduire à une histoire et un examen minutieux. Le diagnostic définitif de la variante spécifique nécessite généralement des tissus. biopsie et l'analyse génétique moléculaire en raison de la grande variété de défauts moléculaires et du chevauchement clinique entre les sous-types EDS.

Antécédents médicaux

Antécédents personnels et familiaux détaillés de muscle, oculaire, cutanée, dentaire, cardiaque et respiratoire.

Examen clinique

• Contrôle complet de la peau: évaluer l'hyperextensibilité de la peau et les cicatrices anormales.
• Le beighton échelle - évaluer l'hypermobilité d'une articulation, dans laquelle un score de 5 ou plus indique généralisé hypermobilité articulaire.
• Le diagnostic des sous-types d'EDS est basé sur des critères majeurs et mineurs qui coïncident avec la présentation des signes et symptômes.

Recherche

• Biopsie cutanée pour histologie, fibroblastes culture et électron microscopie

• Suspectant l'EDS cyphoscoliotique, un échantillon d'urine est prélevé pour mesurer le rapport des liaisons croisées lysylpridinoline / hydroxylysylpyridinoline

Les tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic, à l'exception de l'EDS hypermobile, dont la base génétique est inconnue.

Quel est le diagnostic différentiel pour le syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les maladies qui peuvent être confondues avec EDS comprennent:

• Ostéogenèse imparfaite
• Syndrome de Loeys-Dietz
• Dysplasies squelettiques
• Mucopolysaccharidose
• Peau syndrome de laxa
• Pseudoxanthome élastique
• Muscle congénital d'Ullrich dystrophie
• Bethlem myopathie
• Syndrome de Larsen
• Achondroplasie
• Syndrome RIN2
• Le syndrome de Marfan
• Chondrodysplasie
• Myopathies congénitales
• Syndrome de Freeman-Sheldon.

Quel est le traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les directives de gestion dépendent du sous-type EDS.

• Prenez des mesures préventives contre les complications graves et potentiellement mortelles.
• Les patients devraient envisager de porter un bracelet MedicAlert pour communiquer leur statut EDS.
• Tous les patients atteints d'EDS doivent être référés pour un conseil génétique et des spécialistes appropriés.

Mesures générales

• Les enfants peuvent bénéficier de protections et de bandages.
• Contactez des sports ou des activités qui augmenteront intracrânien La pression (comme le coup de trompette) doit être évitée pour éviter un traumatisme indu.
• Le patient peut bénéficier d'exercices de faible résistance et de physiothérapie.
• Envisagez une supplémentation en calcium et en vitamine D pour optimiser la densité osseuse.
• Fournir un soutien psychologique après le diagnostic.
• Les patients doivent porter un bracelet d'avertissement médical avec le «type EDS» inscrit.

Médicament

• L'acide ascorbique (vitamine C) a été utilisé pour réduire les ecchymoses.

Chirurgie et soins des plaies

• La chirurgie doit être effectuée avec prudence compte tenu du risque de complications vasculaires.
• Les plaies doivent être soigneusement fermées avec des sutures sans tension.
• Des points profonds sont recommandés; Laissez les taches de surface pendant de longues périodes pour permettre la guérison.

Grossesse

• Un suivi obstétrique est recommandé tout au long de la grossesse en raison du risque de troubles hémorragiques et vasculaires, chirurgicaux et anesthésique complications
• Les femmes atteintes d'EDS courent un risque accru de travail prématuré et post-partum hémorragie, prolapsus de la vessie et de l'utérus, hernies abdominales et déhiscence des plaies.
• Il n'y a pas de lignes directrices pour la prise en charge obstétricale de l'EDS compte tenu de la large gamme d'implications possibles et de la gravité de chaque sous-type; par conséquent, les patients sont pris en charge au cas par cas.

Dépistage et surveillance

• Le patient doit avoir un contrôle régulier de la pression artérielle et artériel détection des maladies pour réduire le risque de saignement et de complications vasculaires.
• Ne pas-envahisseur mettre à l'écran - ultrason, tomodensitométrie (Connecticut) analyse, échocardiogrammeet image de résonance magnétique (Résonance magnétique) peut être effectuée pour identifier d'éventuelles complications.
• Les procédures de dépistage invasif doivent être soigneusement envisagées.
• Des balayages par absorptiométrie à rayons X à double énergie (DEXA) doivent être effectués toutes les quelques années.
• Les patients atteints de kEDS devraient subir un examen de la vue régulièrement, car ils sont à risque de complications oculaires.

Quel est le résultat pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les prévoir des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos varient considérablement, même au sein du même sous-type. La plupart des patients ont une espérance de vie et une fonction cognitive normales. Les personnes atteintes d'EDS vasculaire peuvent avoir une espérance de vie plus courte et courent un risque accru de mort subite en raison de la rupture d'un organe interne et d'un vaisseau plus gros.