Trichothiodystrophie

Qu'est-ce que la tricothiodystrophie?

La trichothiodystrophie est un multisystème rare, autosomique trouble récessif caractérisé par une carence en soufre courte et cassante cheveux. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure photosensibilité, ichtyoseDéficience intellectuelle hématologique anomalies, fertilité diminuée et petite taille [1].

Le nom trichothiodystrophie a été inventé par Price et al en 1979, et est dérivé du grec: tricho (cheveux), tio (soufre), dys (défectueux), trophée (nourriture).

La trichothiodystrophie est classée en photosensible et les sous-types non photosensibles [2].

Qui est atteint de trichothiodystrophie?

Le devis incidence La trichothiodystrophie est une par million de naissances vivantes. Les hommes et les femmes sont également touchés. La trichothiodystrophie a été décrite dans divers groupes ethniques à travers le monde, bien qu'elle survienne plus fréquemment parmi les populations où consanguinité il est fréquent [1,3].

Qu'est-ce qui cause la trichotiodystrophie?

La trichothiodystrophie est causée par des défauts ADN réparation et transcription et hérité d'un autosomique récessif modèle, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le muté gène qui provoque la trichothiodystrophie pour que l'enfant en hérite.

• La trichothiodystrophie photosensible résulte généralement de mutations dans la réparation de l'ADN les gènes ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPD) ou GTF2H (p8/ /TTDA), le premier (ERCC2 / XPD) gen mutation être plus fréquent
• Certains cas de trichothiodystrophie non photosensible ont été liés à des mutations dans MPLKIP (TTDN1), un gène de fonction inconnue [2–4].

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trichothiodystrophie?

La trichothiodystrophie se caractérise par des cheveux courts, cassants et déficients en soufre, qui sont clairsemés et se cassent facilement. D'autres caractéristiques cliniques sont très variables dans l'expression. Environ 50% de patients ont une photosensibilité associée, bien que cela ne confère pas de risque accru de peau à l'avenir. Cancer (contrairement aux patients atteints de xeroderma pigmentosa).

Additionnel cutané les fonctionnalités peuvent inclure xérose, ichtyose et membrane de collodion à la naissance. Elle peut également être associée à une onychodystrophie (fragile clou) [1–3].

D'autres anomalies non dermatologiques associées peuvent inclure:

• Complications liées à la grossesse, survenant dans environ 30% des cas (intra-utérin retard de croissance, prééclampsie et éclampsie, travail prématuré [<37 semaines de gestation] et faible poids de naissance)
• Déficience intellectuelle / retard de développement (cas 85%)
• Petite taille (73% de cas)
• Oculaire anomalies, y compris congénital cascades, strabisme et nystagmus (environ 50% de cas)
• Anomalies rhumatologiques (articulations contractures et luxations, axial ostéosclérose et distal ostéopénie)
• Anomalies hématologiques (anémie, neutropénieet caractéristiques du trait β-thalassémie)
• Récurrent infections, notamment respiratoires, qui se développent au cours de la première année de vie [1,5].

La clinique phénotype La trichothiodystrophie va d'une maladie bénigne avec des anomalies capillaires à une maladie grave avec des infections récurrentes et de graves troubles du développement. Divers acronymes ont été créés pour décrire les différentes caractéristiques cliniques. phénotypes vu

• PIBIDS: P (photosensibilité), I (ichtyose), B (cheveux cassants), I (détérioration intellectuelle avec un faible QI), D (fertilité diminuée) et S (petite taille).
• Dans la trichothiodystrophie non photosensible, IBIDS et BIDS représentent les initiales des mêmes mots. [3].

Quelles sont les complications de la trichothiodystrophie?

Les complications de la trichothiodystrophie sont principalement liées au risque élevé de contracter des infections graves et potentiellement mortelles. [5].

Comment diagnostique-t-on la trichotiodystrophie?

La trichothiodystrophie peut être diagnostiquée en démontrant une faible teneur en soufre dans l'analyse biochimique des tiges capillaires, en plus de l'une des constatations suivantes:

• Trichoschisis (poils cassés ou fendus)
• Alternance de bandes claires et foncées ou de bandes "queue de tigre" sur la tige du cheveu, détectées par la lumière polarisée microscopie ou tricoscopie
• Une cuticule capillaire gravement endommagée ou manquante lors de la numérisation microscope électronique [3].

Quel est le diagnostic différentiel pour la trichothiodystrophie?

Les diagnostics différentiels de trichothiodystrophie peuvent inclure:

Cockayne syndrome

Le syndrome de Cockayne est un trouble rare de réparation de l'ADN récessif autosomique caractérisé par une photosensibilité, une apparence faciale distinctive, une petite taille, des anomalies oculaires, un vieillissement prématuré et neurologique dysfonctionnement.

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum est une maladie autosomique récessive rare de réparation de l'ADN, caractérisée par le développement précoce de changements pigmentaires, un risque accru de Rayonnement ultravioletpeau induite et muqueux cancer de la membrane, photosensibilité sévère (50%), et chez certains individus, progressive neurodégénérescence (30%).

Maladie de Menkes

La maladie de Menkes (également connue sous le nom de syndrome des cheveux bouclés de Menkes) est une maladie congénitale liée à l'X génétique trouble dans lequel une carence en cuivre provoque des cheveux particuliers "tordus" (très pliés), une neurodégénérescence et tissu conjonctif anomalies.

Syndrome de Netherton

Le syndrome de Netherton est une maladie de cornification autosomique récessive rare caractérisée par une triade de inflammatoire et squameux des lésions cutanées, une anomalie caractéristique de la tige pilaire marquée comme trichorrhexis invaginata («cheveux de bambou») et une incidence plus élevée de maladies allergiques alimentaires allergie, urticaireet un sujet dermatite [2,3].

Quel est le traitement de la trichotiodystrophie?

Les patients atteints de trichothiodystrophie ont généralement des besoins de santé complexes et bénéficient d'une approche multidisciplinaire, avec la contribution de la pédiatrie, de la génétique, de l'ophtalmologie, de la neurologie, de l'obstétrique, de l'orthopédie, des maladies infectieuses, dermatologieet radiologie. Un conseil génétique approprié doit être proposé aux patients affectés et à leur famille.

Puisqu'il n'y a pas de remède contre la trichothiodystrophie, le traitement est principalement basé sur la gestion des manifestations cliniques, des symptômes et des complications. Les patients photosensibles devraient recevoir des conseils sur la protection solaire. Les infections doivent être traitées tôt et agressives. [une].

Quel est le résultat de la trichothiodystrophie?

Puisqu'il n'y a pas de remède contre la trichothiodystrophie, le prévoir elle est généralement médiocre pour les enfants gravement malades et l'âge moyen du décès est de 3 ans. Pendant néonatal et la période de l’enfance, il existe des morbidité et la mortalité, avec pneumonie et autres infections (en particulier septicémie) étant les principales causes de décès [1].