Tricotiodistrofia

¿Qué es la tricotiodistrofia?

La tricotiodistrofia es un raro, multisistema, autosómico trastorno recesivo caracterizado por deficiencia de azufre, corto, quebradizo cabello. Otras características clínicas pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, discapacidad intelectual, hematológico anormalidades, disminución de la fertilidad y baja estatura [1].

El nombre trichothiodystrophy fue acuñado por Price et al en 1979, y se deriva del griego: tricho (cabello), tio (azufre), dys (defectuoso), trofeo (alimentación).

La tricotiodistrofia se clasifica en fotosensible y subtipos no fotosensibles [2].

¿Quién contrae trichothiodystrophy?

El estimado incidencia de trichothiodystrophy es uno por millón de nacimientos vivos. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. La tricotiodistrofia se ha descrito en varios grupos étnicos en todo el mundo, aunque ocurre más comúnmente entre las poblaciones donde consanguinidad es frecuente [1,3].

¿Qué causa la tricotiodistrofia?

La tricotiodistrofia es causada por defectos ADN reparación y transcripción y se hereda en un autosómica recesiva patrón, lo que significa que ambos padres deben tener el mutado gene eso causa trichothiodystrophy para que el niño la herede.

• La tricotiodistrofia fotosensible generalmente resulta de mutaciones en la reparación del ADN genes ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPD) o GTF2H (p8/ /TTDA), con el primero (ERCC2 / XPD) gen mutación siendo más común
• Algunos casos de tricotiodistrofia no fotosensible se han relacionado con mutaciones en MPLKIP (TTDN1), un gen de función desconocida [2–4].

¿Cuáles son las características clínicas de la tricotiodistrofia?

La tricotiodistrofia se caracteriza por cabello corto, quebradizo y deficiente en azufre, que es escaso y se rompe fácilmente. Otras características clínicas son muy variables en la expresión. Aproximadamente el 50% de los pacientes tienen fotosensibilidad asociada, aunque esto no confiere un mayor riesgo de piel en el futuro. cáncer (a diferencia de los pacientes con xeroderma pigmentosa).

Adicional cutáneo las características pueden incluir xerosis, ictiosis y membrana de colodión al nacer. También puede estar asociado con la onicodistrofia (frágil uñas) [1–3].

Otras anormalidades no dermatológicas asociadas pueden incluir:

• Complicaciones relacionadas con el embarazo, que se presentan en alrededor del 30% de los casos (intrauterino retraso del crecimiento, preeclampsia y eclampsia, parto prematuro [< 37 weeks gestation] y bajo peso al nacer)
• Deterioro intelectual / retraso del desarrollo (85% de los casos)
• Baja estatura (73% de los casos)
• Ocular anormalidades incluyendo congénito cataratas, estrabismo y nistagmo (aproximadamente el 50% de los casos)
• Anomalías reumatológicas (articulaciones contracturas y dislocaciones, axial osteosclerosis y distal osteopenia)
• Anomalías hematológicas (anemia, neutropeniay características del rasgo de β-talasemia)
• Recurrente infecciones, particularmente respiratorias, que se desarrollan en el primer año de vida [1,5].

La clínica fenotipo de trichothiodystrophy varía de enfermedad leve con anormalidades del cabello a enfermedad severa con infecciones recurrentes y defectos de desarrollo severos. Se han creado varios acrónimos para describir las diferentes características clínicas. fenotipos visto

• PIBIDS: P (fotosensibilidad), I (ictiosis), B (cabello quebradizo), I (deterioro intelectual con bajo coeficiente intelectual), D (disminución de la fertilidad) y S (baja estatura).
• En la tricotiodistrofia no fotosensible, IBIDS y BIDS representan las iniciales de las mismas palabras. [3].

¿Cuáles son las complicaciones de la tricotiodistrofia?

Las complicaciones de la tricotiodistrofia están relacionadas principalmente con el alto riesgo de contraer infecciones graves y potencialmente mortales. [5].

¿Cómo se diagnostica la tricotiodistrofia?

La tricotiodistrofia se puede diagnosticar demostrando un bajo contenido de azufre en el análisis bioquímico de los tallos del cabello, además de uno de los siguientes hallazgos:

• Trichoschisis (pelos rotos o partidos)
• Alternando bandas claras y oscuras o bandas de “cola de tigre” en el tallo del cabello, encontradas por luz polarizada microscopía o tricoscopia
• Una cutícula del cabello severamente dañada o ausente al escanear microscopio de electrones [3].

Cuál es el diagnóstico diferencial para la tricotiodistrofia?

Los diagnósticos diferenciales de trichothiodystrophy pueden incluir:

Cockayne síndrome

El síndrome de Cockayne es un trastorno autosómico recesivo raro de reparación de ADN, caracterizado por fotosensibilidad, una apariencia facial distintiva, baja estatura, anomalías oculares, envejecimiento prematuro y neurológico disfunción.

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso es una rara condición autosómica recesiva de reparación de ADN, caracterizada por el desarrollo temprano de cambios pigmentarios, un mayor riesgo de Radiación ultravioletapiel inducida y mucoso cáncer de membrana, fotosensibilidad severa (50%), y en algunos individuos, progresivo neurodegeneración (30%).

Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes (también conocida como síndrome del cabello rizado de Menkes) es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X genético trastorno en el que la deficiencia de cobre causa un cabello peculiar “ retorcido ” (muy doblado), neurodegeneración y tejido conectivo anormalidades.

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una rara afección autosómica recesiva de cornificación caracterizada por una tríada de inflamatorio y escamoso lesiones cutáneas, una anormalidad característica del tallo piloso marcada como tricorrexis invaginata (“pelo de bambú”) y una mayor incidencia de enfermedades alérgicas como los alimentos alergia, urticariay atópico dermatitis [2,3].

¿Cuál es el tratamiento para la tricotiodistrofia?

Los pacientes con tricotiodistrofia generalmente tienen necesidades complejas de atención médica y se benefician de un enfoque multidisciplinario, con aportes de pediatría, genética, oftalmología, neurología, obstetricia, ortopedia, enfermedades infecciosas, dermatologíay radiología. Se debe ofrecer asesoramiento genético apropiado a los pacientes afectados y sus familias.

Dado que no hay cura para la tricotiodistrofia, el tratamiento se basa principalmente en el manejo de las manifestaciones clínicas, los síntomas y las complicaciones. Los pacientes que son fotosensibles deben recibir asesoramiento sobre protección solar. Las infecciones deben tratarse de manera temprana y agresiva. [1].

¿Cuál es el resultado de la tricotiodistrofia?

Dado que no hay cura para la tricotiodistrofia, el pronóstico es típicamente pobre para niños con enfermedad grave y la edad promedio de muerte se informa como 3 años. Durante el neonatal y período de la infancia, hay sustancial morbosidad y mortalidad, con neumonía y otras infecciones (particularmente septicemia) siendo las principales causas de muerte [1].