Megalencefalia-malformação capilar-polimicrogiria

O que é megaencefalia?capilar malformação-polimicrogiria?

Megalencefalia-malformação capilar-polimicrogiria (MCAP) foi descrita pela primeira vez em 1997 e é caracterizada por:

• Macrocefalia (uma condição em que a cabeça é anormalmente grande)
• Cutâneo vascular anomalias
• Polimicrogiria (uma malformação cerebral indicada por vários pequenos giros).

Recursos adicionais incluem vários graus de assimetria somático crescimento excessivo, distal malformações dos membros e hiperelasticidade. Menos de 300 casos foram relatados na literatura.

MCAP também é conhecido como macrocefalia-malformação capilar (MCM), para refletir o grande tamanho do cérebro, grande tamanho da cabeça e polimicrogiria que caracterizam o síndrome.

Quem recebe megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

MCAP ocorre esporadicamente e afeta meninos e meninas igualmente sem predileções étnicas.

O que causa a megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

Alguns casos de MCAP foram encontrados para ter somática mutações em fosfatidilinositol-4, a subunidade catalítica alfa 5-bifosfato 3-quinase (PIK3CA) gene no cromossoma 3q26.

Quais são as características clínicas da megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

Estes critérios principais devem estar presentes para o diagnóstico de MCAP:

• Macrocefalia (> percentil 95) e progressivo megaencefalia

• malformação capilar.

Critérios Menores: Participação Variável

• Assimétrico supercrescimento
• Atraso no desenvolvimento
• Linha do meio malformação capilar facial
• Neonatal hipotonia
• sindactilia
• Saliência frontal (proeminência arredondada dos ossos frontal e parietal do crânio)
• hipermobilidade articular
• Pele hiperelástica e/ou pastosa.
• Hidrocefalia
• Convulsões

Como é feito o diagnóstico de megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

O diagnóstico de MCAP é feito com base em sinais clínicos e estudos de neuroimagem. Ambos os critérios maiores devem estar presentes, com critérios menores variáveis.

Base imagem de ressonância magnética (Ressonância magnética) do cérebro e da coluna vertebral é recomendado no momento do diagnóstico.

Qual é ele diagnóstico diferencial para megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

O MCAP deve ser diferenciado de outras síndromes de supercrescimento com malformações vasculares, incluindo:

• Pele marmorata telangiectásica congênita
• Síndrome de Beckwith-Weidemann
• Síndrome de Proteus

• Síndrome de cravocongênito, lipomatoso, supercrescimento, malformações vasculares, epidérmico nevo e anormalidades espinhais/esqueléticas e/ou escoliose)

• PTEN hamartoma tumor síndrome

Qual é o resultado da megaencefalia-malformação capilar-polimicrogiria?

Os pacientes com MCAP requerem vigilância médica contínua, bem como fisioterapia e terapia ocupacional. A intervenção precoce é útil para superar a deficiência e alcançar marcos de desenvolvimento.

Os pacientes têm maior risco de desenvolver meduloblastoma, meningioma, tumor de Wilms e leucemia durante toda a sua vida.

Além dos exames médicos anuais, todos os pacientes devem realizar uma consulta de cardiologia no momento do diagnóstico.

As recomendações de imagem de acompanhamento incluem:

• RM do cérebro no momento do diagnóstico e a cada 6 meses até os 2 anos de idade.
• série abdominal sonografia a cada 3-6 meses durante os primeiros 7 anos de vida.