Esclerose tuberosa

O que é tuberoso? esclerose?

A esclerose tuberosa ou complexo de esclerose tuberosa (TSC) é um genético desordem caracterizada por hamartomas em muitos órgãos, mas particularmente na pele, cérebro, olhos, rins e coração. Hamartomas são malformações não cancerosas compostas por crescimento excessivo de células e tecidos que normalmente ocorrem na área afetada e incluem naevi (marcas de nascença). A esclerose tuberosa também é conhecida como epiloia.

As principais características do complexo da esclerose tuberosa são lesões cutâneas, convulsões e atraso no desenvolvimento / problemas de comportamento. No entanto, as pessoas com a doença podem ser afetadas de muitas maneiras diferentes e em vários graus de gravidade. Alguns pacientes podem ter poucos ou nenhum sintoma, enquanto outros podem ser gravemente afetados com uma variedade de sintomas.

O que causa a esclerose tuberosa e quem a contrai?

A esclerose tuberosa é uma doença genética devido a um mutação em um de dois genes:

• TSC1, que produz uma proteína chamada hamartina (10-30% nos casos)
• TSC2, que produz uma proteína chamada tuberina

Cerca de um terço de todos os casos de esclerose tuberosa são herdados de um pai afetado. Todos os outros casos são devido a novos esporádicos. mutações ocorrendo no início da vida, na maioria das vezes mutações TSC2.

Pessoas de todas as raças e sexo podem ser afetados. A condição pode se manifestar a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, mas geralmente ocorre entre 2 e 6 anos de idade.

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

Quais são os sinais cutâneos do complexo esclerose tuberosa?

Lesões cutâneas são encontradas em 60-70% de casos de esclerose tuberosa.

Veja mais fotos de esclerose tuberosa.

Outro comprometimento de órgão

A epilepsia está presente em aproximadamente 70% de pacientes com esclerose tuberosa.

• Geralmente começa na primeira infância e pode preceder em anos o aparecimento de lesões cutâneas.
• Quanto maior o número de tumores (tubérculos corticais) no cérebro, mais graves serão as crises.

Atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento também podem ocorrer. Os sintomas incluem retardo mental leve a grave, autismo, transtorno de déficit de atenção (DDA), ansiedade, depressão, paranóia e esquizofrenia.

Outros sinais e sintomas de esclerose tuberosa incluem:

• Envolvimento ocular: manchas brancas na íris e saliências brancas na retina.
• Tumores cardíacos, gastrointestinais e renais
• Mudanças pulmonares

Que tratamento está disponível?

A esclerose tuberosa é um distúrbio multissistêmico, portanto, o tratamento por uma equipe de médicos especialistas é geralmente necessário.

Lesões de pele, particularmente angiofibromas faciais, podem ser psicologicamente angustiantes para alguns pacientes. Ser estar Tratamento ou eletrocirurgia podem ser usados para remover angiofibromas.

a atual inibidor mTOR do sirolimus 0,2% gel (também chamada de rapamicina) demonstrou ser útil na redução de angiofibromas em um ensaio clínico com 36 adultos e crianças. Um estudo também relatou melhora em hipopigmentado máculas A maior prospectivo, multicêntrico, randomizado, duplo-cego, um ensaio controlado por veículo envolveu 179 pacientes com angiofibromas faciais relacionados à esclerose tuberosa e encontrou melhora em mais de 80% de pacientes tratados com rapamicina tópica em 1%, com a maioria ocorrendo no primeiro mês. Foi bem tolerado [5-8].