¿Qué es la ataxia?telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisistémico hereditario raro que se caracteriza por:
- Ataxia (falta de coordinación)
- Telangiectasias en la piel y los ojos
- Inmunodeficiencia combinada severa que resulta en recorrente infecciones respiratorias
- UMA predisposição para malignidade.
La ataxia-telangiectasia también se conoce como Louis-Bar síndrome.
¿Qué causa la ataxia telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia es un autossômico enfermedad recesiva en la cual una ataxia-telangiectasia gene ha sido heredado de cada padre. Transportadoras de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ningún síntoma de la enfermedad.
Inactivar mutações del gen ATM se encuentran en cromossoma banda 11q22-23. El gen ATM codifica una proteína quinasa responsable de la ruptura de doble cadena DNA reparación en las células de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endotelial células.
Una forma variante rara de A-T causada por la inactivación del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno tipo A-T.
Genética de la ataxia-telangiectasia *
Ataxia Telangiectasia
* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics
¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o sexo. Tasas reportadas de incidência varían de 1 en 40,000 a 1 en 100,000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consanguíneos, por ejemplo, en la población beduina.
¿Cuáles son las características clínicas de la ataxia-telangiectasia?
Los niños con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a uno o dos años de edad cuando los síntomas se vuelven aparentes. los La gravedad de los signos y síntomas es variable.
La ataxia resulta de progressivo Degeneración de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 años, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas.
Signos y síntomas de progresivo neurológico deterioro incluye:
- Una caminata inestable
- Movimientos de payaso anormales y bruscos
- Mala coordinación de las extremidades
- Discurso lento y arrastrado
- Rasgos faciales aburridos, tristes y desatentos
- Retraso del crecimiento
- Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.
La segunda manifestación clínica principal de la ataxia-telangiectasia es el desarrollo de telangiectasias. Por lo general, esto no ocurre hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años y puede que no sea aparente hasta la adolescencia. El prominente vasos sanguíneos primero aparece alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extiende a las orejas y las mejillas.
Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes seio e infecciones bronquiales. También corren un mayor riesgo de contraer cáncer.
¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?
La sospecha clínica de ataxia telangiectasia se respalda al encontrar:
- Aumentos en sérum niveles de alfafetoproteína (AFP)
- Citogenética el análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico (7; 14 translocações)
- Molecular diagnóstico.
Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivador mutação, pré-natal El diagnóstico puede llevarse a cabo.
Diagnóstico diferencial de ataxia-telangiectasia
Otros trastornos hereditarios a considerar incluyen:
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia oculomotora apraxia
- Família espinocerebeloso atrofia
- Gangliosidosis GM1 y GM2
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
¿Existe una cura y cuál es el resultado a largo plazo?
No existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ningún tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad. El tratamiento de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los síntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo más importante, brindar apoyo y educación tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, logopedia y antibióticos para infecção.
La muerte generalmente ocurre en la adolescencia temprana o media, generalmente por infección broncopulmonar, con menos frecuencia por malignidad o por una combinación de ambos. Se informa que la edad media de muerte en ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 años. La supervivencia más larga reportada es de 34 años.
La terapia génica es prometedora para el futuro.