Incontinentia pigmenti

O que é incontinentia pigmenti?

A incontinência pigmentar é uma doença rara. genético condição caracterizada pela pele, olhos, dentes e sistema nervoso central (CNS) anormalidades. As lesões cutâneas características da incontinência pigmentar estão presentes ao nascimento ou se desenvolvem nas primeiras semanas de vida em aproximadamente 90% dos pacientes.

Incontinentia pigmenti também é conhecida como 'Bloch-Sulzberger síndrome', Síndrome de Bloch-Siemens', 'melanoblastose pele linearis 'e'pigmentado doença de pele-Siemens-Bloch '.

O que causa a incontinência pigmentar?

A incontinência pigmentar é uma doença dominante ligada ao X. Isso significa que a incontinência pigmentar anormal gene está localizado em um dos X cromossomos, que determinam o sexo de uma criança (XY = homem; XX = mulher). Doença dominante ligada ao X significa que uma mulher com apenas uma cópia do gene anormal mostrará a doença, mesmo se ela tiver um gene normal no outrocromossoma. Homens que herdam o gene anormal não sobrevivem, resultando em aborto espontâneo ou natimorto (síndrome dominante, ligada ao X, letal masculino). A incontinência pigmentar é raramente relatada em homens com síndrome de Klinefelter (síndrome XXY) ou como resultado de doença espontânea. mutações.

O gene para a incontinência pigmentar é localizado no cromossomo Xq28. Esse gene normalmente codifica para o nuclear proteína moduladora essencial do fator KB e é conhecida como IKBKG gene (anteriormente conhecido como NEMO ou NF-kappaB).

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

O que ele faz IKBKG gen fazer?

a IKBKG O gene está envolvido na regulação da divisão celular e na morte celular programada.

Como as mutações em IKBKG causar os sintomas da incontinência pigmentar?

Mutações em IKBKG gene impede que ele funcione, e as células que têm o mutação eles são mais propensos à morte celular programada.

A morte celular na pele pode apresentar bolhas. Eles curam à medida que as células com a mutação morrem e são substituídas pelas células circundantes.

A morte celular também afeta endotelial células (revestimento celular vaso sanguíneo paredes) no cérebro. Isso causa o desenvolvimento de vasos anormais e o vazamento de proteínas do sangue para o cérebro. Isso pode causar convulsões.

Quais são os cutâneo características da incontinência pigmentar?

Progressivo Erupções cutâneas são a principal característica clínica da doença. Existem quatro estágios clínicos reconhecidos, mas sua sequência é irregular, sua duração é variável e eles podem se sobrepor.

Nível 1: Vesicular

• Frequentemente afeta as extremidades e o couro cabeludo, mas pode surgir em qualquer parte do corpo
• Lesões com bolhas vermelhas
• Eles costumam aparecer agrupado em linhas ao longo dos braços e pernas (seguindo as chamadas linhas de Blaschko)
• Presente ao nascimento ou nas primeiras 2 semanas de vida no paciente 90%
• Pode durar de algumas semanas a alguns meses e reaparecer durante os primeiros meses de vida.

Etapa 2: Warty

• Como verruga ou pustular lesões
• Crostas grossas ou crostas se formam sobre as bolhas de cicatrização
• As lesões podem ser mais escuras na cor da pele (hiperpigmentação)
• Pode estar presente no nascimento, mas em 70-80% dos pacientes evolui após o primeiro estágio
• Pode durar meses, mas raramente mais de um ano.

Etapa 3: Hiperpigmentado

• A pele escurece em forma de turbilhão.
• Pigmentação varia de azul acinzentado ou ardósia a marrom
• Presente ao nascimento em 5-10% dos pacientes, mas geralmente aparece nos primeiros meses de vida em 90-98% dos pacientes
• Manchas escuras podem ou não estar relacionadas às áreas afetadas nos estágios 1 e 2
• A pigmentação pesada tende a desaparecer lentamente com o aumento da idade.

Etapa 4: Atrófico/ / hipopigmentado

• CicatrizSemelhante às lesões, elas se desenvolvem durante a adolescência e persistem na idade adulta.
• Ocorre em 30-75% dos pacientes.
• Aparecem como manchas ou estrias pálidas e sem pêlos

Outro comprometimento de órgão

Outros órgãos podem ser afetados de várias maneiras em pacientes com incontinência pigmentar. Essas manifestações podem não ser vistas ou reconhecidas até a primeira infância.

Dentes

• Anormalidades em mais de 80% dos pacientes.
• Atraso em erupção dentes (dentes de leite e adultos afetados)
• Alguns dentes podem estar completamente ausentes
• Os dentes podem ter uma forma incomum, geralmente pregada ou em forma de cone

Unha

• Pode estar envolvido em até 40% pacientes.
• As unhas podem ser estriadas, sem caroço, espessadas ou completamente desfiguradas.
• Geralmente, todas ou várias unhas e unhas dos pés são afetadas

Cabelo

• Pequenas alterações capilares em até 50% dos pacientes.
• Perda ou falta de pêlos na coroa.
• Ausência de sobrancelhas e cílios.
• O cabelo pode ser grosso, pegajoso e opaco

Olhos

• Defeitos oculares ocorrem em 20-35% dos pacientes
• Geralmente ocorre antes dos 5 anos de idade
• A doença causa uma anormalidade no crescimento de vasos sanguíneos dentro do olho que produz cicatrizes
• Pode causar cegueira, mas pode ser tratado se reconhecido cedo o suficiente

Sistema nervoso central

• Neurológico complicações podem ocorrer em até 30% dos pacientes
• A complicação mais comum são convulsões que geralmente se desenvolvem nas primeiras semanas de vida.
• Outras manifestações incluem desenvolvimento motor lento, retardo mental e espástico. paralisia, cerebral atrofia

Outros sistemas de órgãos

• Manifestações são raras
• Anormalidades esqueléticas, como costelas extras, membros encurtados, circunferência da cabeça menor e anormalidades nos dedos.
• Anomalias cardíacas
• Anormalidades pulmonares

Qual é o tratamento para a incontinência pigmentar?

Não existe tratamento específico para a incontinência pigmentar. O objetivo principal é prevenir bacteriano infecção lesões cutâneas e acompanhar de perto o desenvolvimento de problemas relacionados. Isso deve incluir atendimento odontológico regular e monitoramento rigoroso por um oftalmologista durante os primeiros anos de vida.