Subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos

A Classificação Internacional de Síndromes de Ehlers-Danlos de 2017

Veja Ehlers–Danlos síndrome.

Subtipos específicos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ou síndromes de Ehlers-Danlos são descritos abaixo. [1,2]. Eles incluem:

• Síndrome de Ehlers-Danlos clássica (cEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos clássica (clEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos cardio-valvular (cvEDS)
• Vascular Síndrome de Ehlers-Danlos (vEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS)
• Artrocalasia Síndrome de Ehlers-Danlos (DEA)
• Dermatosparaxia Síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)
• Síndrome cifoescoliótica de Ephlers-Danlos (kEDS)
• Frágil córnea síndrome (SBC)
• Síndrome espondilodisplásica de Ehlers-Danlos (spEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural (mcEDS)
• Síndrome Miopática de Ehlers-Danlos (mEDS)
• Síndrome periodontal de Ehlers-Danlos (PED)

Veja mais imagens da síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos clássica (cEDS)

O padrão de herança do cEDS é autossômico dominante.

• O afetado genes em cEDS são COL5A1, COL5A2e COL1A1 afetando o Tipo V e o Tipo I colágeno.
• 50% de pacientes diagnosticados com cEDS têm um de novo mutação (ou seja, nenhum dos pais é afetado).
• A gravidade varia significativamente, mesmo dentro da mesma família.
• Vascular fragilidade pode incluir dissecção espontânea ou ruptura de artérias médias.
• Normalmente, os pacientes com cEDS têm hiperextensibilidade da pele marcada e alargada atrófico cutâneo cicatrizes e generalizado hipermobilidade articular.
• Outras características do cEDS são hemossmosina declaração (particularmente perceptível nas canelas e costas das mãos), subcutâneo esferoides (lóbulos gordurosos calcificados após perderem o suprimento de sangue) e pseudotumores de moluscos (lesões/cicatrizes carnudas espessadas da pele nos joelhos e cotovelos).
• Não há estrias (estrias) no cEDS.
• elétron típico microscopia Os resultados são 'flores de colágeno' ou 'couve-flor' devido à fibrilogênese anormal.
• As complicações da SEDc incluem deformidades da válvula cardíaca, dilatação da aorta e aórtica dissecação

Síndrome de Ehlers-Danlos clássica (clEDS)

O padrão de herança do clEDS é autossômica recessiva.

• O afetado gene em clEDS é TNXB que afeta a proteína Tenascin XB.
• Pacientes com CLEDs apresentam hipermobilidade articular generalizada, pele hiperextensível, aveludada e hematomas graves.
• Não há cicatrizes atróficas em clEDS.

Síndrome de Ehlers-Danlos cardio-valvular (cvEDS)

O padrão de herança da cvEDS é autossômico recessivo.

• O gene afetado no cvEDS é COL1A2 afetando a proteína colágeno tipo I.
• Pacientes com SEDc apresentam sinais leves de SED, mas apresentam defeito grave aórtico/envolvimento da válvula cardíaca que requer intervenção cirúrgica.

Síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS)

O padrão de herança do vEDS é autossômico dominante.

• Os genes afetados em vEDS são COL3A1 que afeta o colágeno tipo III e COL1A1 que afeta o colágeno tipo 1.
• 50% de pacientes diagnosticados com vEDS têm um de novo mutação (ou seja, nenhum dos pais é afetado).
• A expectativa de vida média é de 50 anos.
• As características clínicas sutis ou ausentes da SEDv em alguns pacientes tornam esse subtipo difícil de diagnosticar, sendo a morte súbita aos 30 ou 40 anos a única característica de apresentação.
• vEDS pode ser identificado no nascimento se houver deformidades significativas do pé torto ou luxações do quadril.
• As características do vEDS são hematomas graves e finos translúcido pele e aparência facial características (bochechas apertadas e encovadas, lábios e nariz finos e olhos proeminentes).
• As complicações do vEDS são arterial dissecção (incluindo aorta), ruptura (incluindo ruptura intestinal, com cólon sigmóide como o local mais comum) e complicações obstétricas (ruptura uterina, pós-parto maciço hemorragia)

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS)

O padrão de herança da hEDS é autossômico dominante.

• O gene afetado na hEDS é desconhecido.
• Os pacientes com HEDS não são propensos a complicações com risco de vida, mas seus efeitos podem ser debilitantes.
• As características da SEDh são hipermobilidade articular generalizada, hipermobilidade espinhal e luxações ou subluxações articulares frequentes (ombro, patela ou articulação temporomandibular).
• Não há pseudotumores moluscos.
• As complicações da SEDh são a dilatação da raiz da aorta, autônomo disfunção (postural ortostático taquicardia síndrome), grave crônica dores nas articulações, escoliosee prematuro osteoartrite.

Artrocalasia Síndrome de Ehlers-Danlos (DEA)

O padrão de herança do aEDS ​​é autossômico dominante.

• Os genes afetados em DEAs são COL1A1 e COL1A2 que afeta o colágeno tipo I.
• Como a palavra descreve, artro- significa articulação e -chalasia significa relaxamento; A mutação produz um colágeno fraco anormal.
• Pacientes com DEA têm risco vitalício de concorrente luxação de múltiplas articulações principais.
• As características dos DEAs são hipotoniahipermobilidade articular generalizada grave congênito bilateral luxação do quadril e osteopenia.

Dermatosparaxia Síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)

O padrão de herança do dEDS é autossômico recessivo.

• O gene afetado no dEDS é ADAMTS2 afetando a proteína ADAMTS-2.
• Sparaxis é derivado de uma palavra grega que significa "rasgar".
• As características do dEDS são fragilidade cutânea grave, pele solta e redundante, fontanelas de fechamento tardio, esclera azul, visceral fragilidade e retardo de crescimento pós-natal (ou seja, baixa estatura).
• Há 'hieróglifos característicos fibrilas' dentro microscópio eletrônico da pele

Síndrome cifoescoliótica de Ephlers-Danlos (kEDS)

O padrão de herança da kEDS é autossômico recessivo.

• Os genes afetados no dEDS são PLOD1 que afeta a proteína LH1 e FKBP14 que afeta a proteína FKBP22.
• Gene mutações resultar em uma deficiência de lisil hidroxilase, que é um modificador do colágeno enzima importante para formar ligações cruzadas entre trímeros de colágeno para aumentar a força do colágeno.
• kEDS é caracterizada por um início precoce progressivo cifoescoliose, hipotonia, atraso motor grosso, esclera azul com pressão intraocular elevada, hipermobilidade articular generalizada e hematomas fáceis.

Síndrome da córnea frágil (BCS)

O padrão de herança da SBC é autossômico recessivo.

• Os genes afetados no dEDS são PRDM5 que afeta a proteína PRDM5 e ZNF469 afetando ZNF469.
• Pacientes com SBC possuem uma córnea fina e frágil que pode perfurar espontaneamente ou após menor. trauma.
• As características do BCS são córnea fina, ceratocone, azul. esclerótico, risco de ruptura do globo, descolamento de retina e alta miopia.

Síndrome espondilodisplásica de Ehlers-Danlos (spEDS)

O padrão de herança de spEDS é autossômico recessivo.

• Os genes afetados em spEDS são B4GALT7 que afeta a proteína beta4GalT7, B3GALT6 afetando beta3GalT6, e SLC39A13 afetando ZIP13.
• As características da SED sp são baixa estatura, hipotonia, arqueamento dos membros, osteopenia e pele hiperextensível, fina e pastosa.

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural (mcEDS)

O padrão de herança do mcEDS é autossômico recessivo.

• Os genes afetados no mcEDS são CHST14 que afeta a proteína D4ST1 e DSE afetando o DSE.
• As características do mcEDS são congênitas contraturas (pé torto), recorrente luxações, polegares aduzidos na infância, pele hiperextensível, hematomas fáceis, pele frágil e cicatrizes atróficas.

Síndrome Miopática de Ehlers-Danlos (mEDS)

Os padrões de herança da mEDS podem ser autossômicos dominantes ou autossômicos recessivos.

• O gene afetado na mEDS é COL12A1 afetando o colágeno tipo XII.
• A fraqueza muscular presente na infância tende a melhorar na idade adulta, com alguma deterioração após os 40 anos.

Síndrome periodontal de Ehlers-Danlos (PED)

O padrão de herança da pEDS é autossômico dominante.

• Os genes afetados no pEDS são C1R que afeta a proteína C1r e C1S que afeta C1s.
• As características da SEDp são graves com início precoce periodontitegoma descolada pretibial pratos, hipermobilidade articular e pele hiperextensível.