Epidermodisplasia verruciforme

O que é epidermodisplasia verruciforme?

A epidermodisplasia verruciforme (EV) é rara, autossômico desordem cutânea recessiva hereditária caracterizada por crônica erupção Castanho pratos.

Um distúrbio semelhante, conhecido como epidermodisplasia verruciforme adquirida, pode surgir em pacientes com imunidade comprometida

O que causa epidermodisplasia verruciforme?

Cada epidermodisplasia verruciforme fragmento é causado por um infecção com um subtipo de papilomavírus humano (HPV).

O HPV possui numerosos subtipos, que causam uma ampla gama de verrugas virais. Alguns subtipos de HPV têm pouco ou nenhum efeito clínico na maioria das pessoas, mas os mesmos subtipos resultam nas características clínicas de Epidermodisplasia verruciforme em pessoas com Uma resposta imune prejudicada ao vírus. Mais de 30 subtipos de HPV foram implicados.

Quem recebe epidermodisplasia verruciforme?

Epidermodisplasia verruciforme é geralmente um autossômica recessiva distúrbio hereditário, o que significa que o indivíduo ganhou um VE anormal gene de cada pai Pais de aproximadamente 10% de pacientes com epidermodisplasia verruciforme eles são parentes de sangue (ou seja, os pais compartilham um ancestral comum). Em alguns casos sexo-bound e autossômico dominante Padrões de herança também foram relatados.

A epidermodisplasia verruciforme é freqüentemente devida adeclarações no NUNCA ou EVER2 genes no cromossoma 17q25. a mutação diminui a capacidade celular para combater infecções por HPV. Nos casos em que falta essa mutação, mutações no RAS membro da família do gene homólogo H (RHOH), MST1 deficiência de splicing no gene que codifica LCK (linfócito quinase específica).

As lesões geralmente começam a aparecer durante a infância e persistem. Cerca de 7,5% dos casos aparecem na infância, 61,5% em crianças de 5 a 11 anos e 22,5% na puberdade. A doença afeta homens e mulheres e pessoas de todas as raças.

A epidermodisplasia verruciforme adquirida é o resultado de HIV infecção, Órgão transplante ou um linfoma.

Quais são as características clínicas da epidermodisplasia verruciforme?

Duas apresentações clínicas têm foi descrito na epidermodisplasia verruciforme.

• Branco, rosa, marrom avermelhado, marrom escuro ou violeta fcoberto com latão pápulas e placas com um escamoso bordas rasas e irregulares.
• Warty ou seborreico queratoselesões semelhantes. Estes são criados em marrom verrugoso Lesões

Verrugas ocorrem em grupos irregulares de alguns a mais de cem feridos. Eles são especialmente predominante em áreas expostas ao sol, como mãos, pés, rosto e orelhas. Placa de carroSemelhante às lesões, elas geralmente aparecem no tronco, pescoço, braços e pernas. As palmas das mãos, plantas dos pés, axilas e genitais externos também podem estar envolvidos.

Quais são as complicações da epidermodisplasia verruciforme?

Uma grande preocupação para pacientes com epidermodisplasia verruciforme é isso em 30-60% de pacientes com VE lesões podem se tornar cancros da pele; estes são principalmente cutâneo escamoso célula carcinoma e intraepidérmico carcinoma de células escamosas. Basal carcinoma celular e em anexo Os tumores são menos comuns. Maligno Os tumores são geralmente encontrados em pacientes de 30 a 50 anos de idade.

Mais de 90% de câncer de pele associado a EV contêm HPV tipos 5, 8, 10 e 47. As lesões de VE causadas pelo HPV 14, 20, 21 e 25 geralmente permanecem benigno. Exposição à luz solar ou Radiação ultravioleta aumenta a chance de uma verruga benigna se transformar em pele Câncer.

Como é diagnosticada a epidermodisplasia verruciforme?

O diagnóstico é geralmente clínico. Suspeita-se de epidermodisplasia verruciforme quando há um grande número de verrugas virais resistentes ao tratamento. Uma pele biópsia pode revelar características (ver epidermodisplasia verruciforme) patologia)

Alguns laboratórios podem relatar o subtipo HPV por Reação em cadeia da polimerase (PCR)

Qual é o tratamento para epidermodisplasia verruciforme?

Epidermodisplasia verruciforme É uma doença para a vida. Embora as lesões possam ser tratadas ou removidas à medida que aparecem, elas se desenvolvem ao longo da vida.

Atualmente, não existe tratamento para prevenir o aparecimento de novas lesões. O gerenciamento de VE envolve uma combinação de tratamentos médicos e cirúrgicos, juntamente com aconselhamento, educação e monitoramento regular (especialmente se imunocomprometido)

• Enfatize a importância de seguir estratégias de proteção solar, especialmente se você mora em grandes altitudes e / ou trabalha ao ar livre. A exposição à luz solar (UVB e UVA) demonstrou aumentar a taxa de lesões EV que evoluem para câncer de pele.
• Incentive o fumo cessação.
• Trate e remova lesões da mesma maneira que outras verrugas virais, usando tratamento químico, crioterapia, eletrocirurgia ou Ser estar ablação.
• Oral e atual retinóides (isotretinoína e acitretina), fluorouracil e imiquimod podem ser úteis.
• Terapias experimentais para epidermodisplasia verruciforme e tumores cutâneos incluem interferon intralesional, uma combinação de isotretinoína e interferon alfa ou colecalciferol (vitamina D) análogos.
• Cirúrgico excisão e reconstrução são usadas para invasor cancros da pele