Leiomiomatose hereditária e síndrome do câncer de células renais.

O que é hereditário leiomiomatose e renal célula Câncer síndrome?

A leiomiomatose hereditária e a síndrome do câncer de células renais são uma condição rara que foi formalmente reconhecida pela primeira vez em 2001. Atualmente, é relatado que afeta mais de 105 famílias em todo o mundo. As características da síndrome incluem:

• Cutâneo leiomiomas
• Leiomiomas uterinos
• Uterino leiomiossarcoma
• Cânceres de Células Renais

A leiomiomatose hereditária e a síndrome do câncer de células renais também são conhecidas como síndrome de Reed, leiomiomas múltiplos cutâneos e uterinos tipo 1 e leiomiomas hereditários de células renais. carcinoma.

Quais são as características clínicas da leiomiomatose hereditária e da síndrome do câncer de células renais?

leiomioma cutâneo

Leiomiomas cutâneos ou piloleiomiomas aparecem como pele firme pequena (0,5 a 2 cm) de cor firme nódulos. surgem do músculos eretores do pelo eles são responsáveis por deixar seu cabelo em pé. Lesões múltiplas podem se desenvolver, muitas vezes em grupos e geralmente em um segmento distribuição. Esses nódulos são benigno, então eles são apenas uma preocupação por causa de sua aparência ou tendência a serem sensíveis se esbarrados.

Ocasionalmente, leiomiomas cutâneos múltiplos também podem surgir em associação com a síndrome de Gardner, HIV infecção, crônica linfocítico leucemia e policitemia.

leiomioma uterino

Ele leiomioma útero também é conhecido como mioma e é o mais comum na pré-menopausa. tumor em mulheres Na leiomiomatose hereditária e na síndrome do câncer de células renais, os miomas ocorrem mais cedo do que o normal e geralmente são maiores e têm maior probabilidade de causar sangramento excessivo e dor durante a menstruação. Embora a maioria seja benigna, existe um risco aumentado de malignidade (leiomiossarcoma) em desenvolvimento, e alguns aparecem atípico através do microscópio

Carcinoma de células renais

O carcinoma de células renais é a característica mais preocupante da leiomiomatose hereditária e da síndrome do câncer de células renais, embora isso não ocorra em todas as pessoas com a doença. Acredita-se que apenas alguns mutações estão associados ao desenvolvimento de câncer de células renais. Infelizmente, os cânceres de células renais que se desenvolvem nessa síndrome tendem a ser agressivos e aparecem em uma idade jovem. Eles são histologicamente papilar tipo 2. Ao contrário de outras síndromes de câncer de células renais (ver síndrome de von Hippel Lindau e síndrome de Birt-Hogg-Dubé), elas são mais comuns unilateral e solitário

Qual é a causa da leiomiomatose hereditária e da síndrome do câncer de células renais?

a gene responsável pela leiomiomatose hereditária e síndrome do câncer de células renais foi identificado como o gene da fumarato hidratase. Acredita-se que este gene atue como um supressor de tumor. fumarato hidratase enzima ele funciona na via de energia celular chamada ciclo de Krebs. Como isso causa as características clínicas não é totalmente compreendido.

Muitas mutações neste gene são conhecidas, todas as quais resultam na síndrome sendo herdada em um autossômico moda dominante. Isso significa que um indivíduo afetado pode transmiti-lo a cerca de metade de seus filhos e filhas. A consulta com um geneticista pode ser aconselhável dada a importância do envolvimento de outros membros da família.

Qual é o tratamento para a síndrome?

Não há meios de reparar o gene. mutação. O tratamento se concentra na detecção e prevenção do câncer.

O conselho atual é obter imagens regulares dos rins. Tem sido sugerido que os tumores renais nesta síndrome não são vistos precocemente. ultrassom, então uma Ressonância magnética digitalização é geralmente necessária.

As mulheres afetadas devem consultar um ginecologista, especialmente se tiverem sangramento intenso ou dor durante a menstruação. Se eles tiverem um mioma grande, pode ser necessário removê-lo por motivos sintomáticos. A triagem uterina regular deve ser incentivada. Depois de terem filhos, eles podem querer considerar a histerectomia (remoção do útero) para reduzir o risco de câncer uterino.

Uma vez que a leiomiomatose hereditária e a síndrome do cancro das células renais são hereditárias, é fundamental que todos os membros da família sejam informados e consultados por um médico com experiência nesta área. Genético testes estão disponíveis com um simples DNA amostra (sangue ou swab bucal).

Alguns casos podem exigir tratamento para dor de leiomiomas cutâneos. O seguinte foi relatado como útil:

• Bloqueadores dos canais de cálcio, particularmente nifedipina.
• Um bloqueador alfa-adrenoceptor, fenoxibenzamina
• Gabapentina