Ictiose de Arlequim

O que é o arlequim? ictiose?

A ictiose do arlequim é uma forma rara e grave de ictiose que resulta em placas de pele espessas e duras em forma de armadura que cobrem todo o corpo desde o nascimento. A ictiose do arlequim também é chamada de ictiose do tipo arlequim e o feto arlequim. [1].

Observe que o arlequim síndrome refere-se a uma condição diferente caracterizada por assimétrico, progressivoe segmento perda de suor (também conhecida como segmentação progressiva isolada anidrose), e para unilateral sudorese e vermelhidão no peito, pescoço e rosto.

A mudança de arlequim descreve rapidamente a flutuação unilateral eritema no neonatos.

Quem recebe a ictiose arlequim?

A ictiose do arlequim é rara e os dois sexos são afetados em números iguais. Afeta aproximadamente um em cada 300.000 recém-nascidos [2].

Não há racial predileção conhecido pela ictiose do arlequim. Superior incidência pode ser encontrado em culturas onde os pais consanguinidade Isso é comum [3].

O que causa a ictiose do arlequim?

O legado da ictiose do arlequim é autossômico recessivo. É devido ao mutações no ABCA 12 (membro 12 da subfamília A do cassete de ligação ATP) gene. a ABCA12 Acredita-se que o gene codifique uma proteína transportadora envolvida no transporte de epidérmico lipídios através das membranas celulares e é essencial para o desenvolvimento normal da pele.

Algumas mutações no ABCA12 O gene impede a célula de produzir qualquer proteína ABCA12. Outras mutações levam à produção de uma versão anormalmente pequena da proteína que não pode transportar lipídios adequadamente. A perda da proteína ABCA12 funcional altera o desenvolvimento normal da epiderme, resultando em escamas grossas e duras, características da ictiose do arlequim [4].

Quais são as características clínicas da ictiose arlequim?

As características clínicas da ictiose arlequim são descritas abaixo.

Cutâneo caracteristicas

• Alterações na pele estão presentes no nascimento.
• A pele do paciente está severamente espessada com grandes placas brilhantes de hiperceratótico escala.
• Deep eritematoso fissuras Separe as balanças.

Cara

• Grave ectrópio afetando as pálpebras do paciente, deixa as conjuntivas e córnea em risco de secar, infecçãoe trauma.
• O nariz pode estar pouco desenvolvido e o paciente apresenta hipoplasia nasal, uma asa nasal erodida e obstruída. narinas.
• Os ouvidos podem estar pouco desenvolvidos, achatados ou ausentes.
• As dobras atrás da orelha e as orelhas das orelhas podem ser pequenas ou ausentes e o canal auditivo externo pode ser obstruído por escamas.
• A tração labial causa eclabium.

Extremidades

• Os membros do paciente são encerrados em pele espessa e hiperceratótica.
• Hipoplasia e dedos das mãos e dos pés extras podem ocorrer.

Térmico desregulamentação

• A pele espessada do paciente impede o funcionamento normal das glândulas sudoríparas e a perda de calor.
• Perda excessiva de líquidos leva à desidratação.
• O aumento da temperatura corporal pode causar insolação.

Quais são as complicações da ictiose arlequim?

• As anormalidades da pele associadas à ictiose do arlequim rompem a barreira normal da pele.
• A baixa imunidade do paciente à infecção pode ser fatal.
• A pele espessa e hiperceratótica pode causar contraturas (encurtamento muscular) e constrição das extremidades (incluindo dedos das mãos e pés) que causam inchaço, necrosee auto-amputação.
• A respiração do paciente também é restrita. A pele rígida impede a expansão da parede torácica, levando à hipoventilação e insuficiência respiratória.

Como é diagnosticada a ictiose do arlequim?

O diagnóstico da ictiose do arlequim é baseado no exame físico do paciente e genético investigações laboratoriais

Teste genético para perda de função. mutação no ABCA12 O gene é o teste diagnóstico mais específico para a ictiose do arlequim.

• Mutações no gene podem causar problemas no transporte de lipídios na pele e versões reduzidas de proteínas responsáveis pelo desenvolvimento da pele.
• Mutações menos graves resultam em uma membrana de colódio e congênito ictiosiforme eritroderma-com apresentação [4,5].

Biópsia da pele pode revelar células epiteliais hiperqueratóticas histologia.

Qual é ele diagnóstico diferencial para ictiose arlequim?

O diagnóstico diferencial da ictiose arlequim inclui as outras formas de ictiose hereditária; estes são:

• Ictiose vulgar (95% de casos de ictiose), causada por uma mutação no gene que codifica a proteína filagrina (a FLG gene)

• Ictiose recessiva ligada ao X, causada por uma mutação do enzima sulfatase esteróide (STS)

• Autossômica recessiva congênito ictiose, Eritrodermia ictiosiforme lamelar congênita e síndrome de Netherton
• Ictiose queratinopática (causada por uma mutação de um borda da calçada gene).

Síndrome de Sjögren-Larsson

• A síndrome de Sjögren-Larsson é causada por um erro inato de metabolismo, que resulta em uma deficiência de uma enzima, aldeído desidrogenase gordurosa (FALDH), necessária para produzir óleos e gorduras normais no organismo.

• Suas características clínicas incluem ictiose, cerebral paralisia e deficiência intelectual.

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é um erro autossômico recessivo congênito na glicosilceramidase, que pode se apresentar como um colódio em desenvolvimento e neurológico problemas

Tricotiodistrofia

A tricotiodistrofia é caracterizada por fotossensibilidadeictiose frágil cabelo, atraso no desenvolvimento e / ou baixa estatura.

Condrodisplasia punctata ligada ao X (síndrome de Conradi-Hünermann-Happle)

• A condrodisplasia punctata ligada ao X é causada por um defeito na colesterol biossíntese devido a uma mutação no gene que codifica a proteína de ligação ao emopamil (EBP).
• A condrodisplasia ligada ao X causa letalidade gestacional precoce nos homens.
• A condrodisplasia ligada ao X leva a cicatriz cicatrizes alopeciaremendadodifuso ictiose que pode resolver em atrofoderma e hiperpigmentaçãopontilhado calcificação no epifisário cartilagem (placa da cartilagem no final dos ossos longos), rizomélico assimétrico (proximal) encurtamento dos membros, cachoeirase surdez em mulheres.

Qual é o tratamento para a ictiose do arlequim?

Não há cura para a ictiose do arlequim, e o tratamento se concentra na proteção da pele e na prevenção de infecções.

Após o nascimento, a espessa camada externa da pele se divide e descama, deixando vulneráveis as camadas internas da pele. derme exposto. A maioria dos bebês arlequim precisará de cuidados de enfermagem personalizados durante as primeiras semanas de vida. O tratamento com antibióticos também pode ser necessário para prevenir ou tratar infecções durante esse período.

Amolecimento emolientesEspecialmente aqueles que contêm uréia, ácido salicílico ou alfa hidroxiácidos, são particularmente eficazes quando aplicados após o banho enquanto a pele ainda está molhada. Esses produtos trabalham para manter a pele hidratada e flexível, evitando rachaduras e fissura o que pode levar ao ensino médio bacteriano infecção.

Cedo sistêmico tratamento oral retinóides (por exemplo, acitretina ou isotretinoína) também demonstrou curar fissuras na pele, suavizar ou resolver escalas semelhantes a placas e melhorar a sobrevida global [6].

Qual é o resultado da ictiose arlequim?

No passado, a ictiose arlequim raramente sobrevivia além dos primeiros dias de vida. Com avanços em neonatal Cuidado, a taxa de sobrevivência melhorou, com números mundiais próximos de 50% [3].

As crianças que sobrevivem ao período neonatal geralmente progridem para um estágio menos grave. fenótipo ictiose, mas continuam a desenvolver escamas semelhantes a peixes e retêm material ceroso e amarelado seborreico áreas generalizado fraco crescimento capilar e alopecia cicatricial. Os sobreviventes da ictiose arlequim podem continuar sofrendo desregulação da temperatura, dígitos, artralgiafalha em prosperar, hipotireoidismoe baixa estatura.