Hoper Acroqueratose Verruciforme

¿Qué es la acroqueratosis verruciforme de Hopf?

La acroqueratosis verruciforme de Hopf es una genodermatosis rara clasificada como un trastorno de queratinização. A menudo se considera una variante de la enfermedad de Darier. Fue identificado por primera vez en 1931 por el Dr. Gustav Hopf, un alemán dermatologista.

¿Cuál es la causa de la acroqueratosis verruciforme de Hopf?

La acroqueratosis verruciforme de Hopf se debe a una anomalía ATP2A2 gene. Tiene autossômico herencia dominante, lo que significa que solo se necesita heredar una copia del gen afectado para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres se ve afectado, la probabilidad de que un niño desarrolle acroqueratosis verruciforme de Hopf es de 1 en 2 (50%).

Mutações no ATP2A2 También causan la enfermedad de Darier. El gen codifica la bomba ATPasa 2 de retículo sarcoplásmico de calcio, controlando intracelular calcio. Se presume que el funcionamiento deteriorado de esta bomba altera la capacidad de desmosomes para vincular queratinócitos juntos.

¿Cuáles son las características clínicas de la acroqueratosis verruciforme de Hopf?

La acroqueratosis verruciforme de Hopf se caracteriza por múltiples, de punta plana, simétricocolor piel queratótico lesiones en el dorso de las manos y pies. Por lo general, están presentes desde el nacimiento o la primera infancia, pero ocasionalmente surgen en la vida adulta. Otras características pueden incluir:

• agrupado o aislado pápulas en las rodillas, codos y antebrazos
• Hoyos en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
• Unha distrofia: Blanco perlado unhao clavos con crestas longitudinales y mellas en el borde libre

Los cambios en la piel en la acroqueratosis verruciforme de Hopf son assintomático y rara vez conducen a alguna complicación.

¿Cómo se diagnostica la acroqueratosis verruciforme de Hopf?

La acroqueratosis verruciforme de Hopf se diagnostica clínicamente. Esto es más fácil si hay miembros de la familia con hallazgos similares en la piel. A veces una piel biópsia se realiza para ayudar con el diagnóstico.

Las características clave en histologia Eles são hiperceratose, acantose, papilomatose y un engrosado camada granular. Raramente, acantólise es visto. Circunscrito epidérmico elevaciones, conocidas como ‘agujas de la iglesia’ son un hallazgo distintivo. Ver enfermedad de Darier patologia.

¿Cuál es el tratamiento para la acroqueratosis verruciforme de Hopf?

Como la acroqueratosis verruciforme de Hopf es asintomática y localizado, no se requiere tratamiento. Si un paciente prefiere el tratamiento por razones estéticas, la destrucción de las pápulas se puede realizar con crioterapia o un destructivo Ser estar. Atual La tretinoína también se ha utilizado para reducir el grosor de las pápulas.