Alcaptonúria e ocronose

O que é alcaptonúria e ocronose?

A alcaptonúria é uma doença rara genético doença caracterizada pela passagem da urina que fica preta quando deixada de pé. O mais cedo placa A condição geralmente é uma mancha escura encontrada nas fraldas ou fraldas dos bebês.

O sinal mais óbvio em adultos é uma descoloração espessa e azul-preta da cartilagem da orelha. Essa descoloração azul-preta de tecido conjuntivo (incluindo ossos, cartilagem e pele) causados ​​por depósitos amarelos ou ocres pigmento é chamado ocronose.

O que causa alcaptonúria e ocronose?

A alcaptonúria é uma autossômico distúrbio recessivo herdado, o que significa que duas alterações anormais genes (um de cada pai) é necessário para ter a doença. O defeito faz com que o corpo produza quantidades insuficientes de enzima chamado ácido homogentísico oxidase. Essa enzima normalmente decompõe uma tóxico subproduto da tirosina metabolismo chamado ácido homogentísico. Embora parte disso seja excretada na urina, pequenas quantidades permanecem no corpo e se depositam lenta e progressivamente nos ossos e cartilagens, onde se torna uma pigmentado material polimérico

A Ocronose também pode ser causada por agentes externos. Estes podem incluir:

• Medicamentos como quinacrina e quinina.
• Depósitos de fenol (ácido carboxílico), usados no passado para tratar pernas úlceras
• Raramente, uso excessivo de hidroquinona (neste caso, a cartilagem não é afetada).

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

Quais são as características clínicas da alcaptonúria e ocronose?

A maioria dos pacientes não apresenta nenhum sintoma durante a infância ou o início da idade adulta, e é somente até os 40 anos que outros sinais da doença começam a aparecer. Um dos primeiros sinais é o espessamento da cartilagem do ouvido (o pinna se sente visivelmente espessado e flexível). Além disso, a pele adquire uma cor preto azulado. A cera é geralmente marrom avermelhado ou preto azeviche. Gradualmente, os pacientes experimentam dores nas articulações, levando a artropatia (doença articular caracterizada por inchaço e aumento dos ossos). Muitas partes do corpo são afetadas devido ao acúmulo de depósitos de pigmentos nos ossos e cartilagens.

• Os ossos e cartilagens da região lombar, joelhos, ombros e quadris são os mais afetados. Primeiro, os pacientes experimentam dores lombares rígidas, seguidas de dores nos joelhos, ombros e quadris pelos próximos 10 anos. A cartilagem se torna quebradiça e pode quebrar facilmente. Em alguns casos, isso leva a lesões na coluna vertebral, como discos intervertebrais prolapsos.
• Depósitos ao redor da traquéia (traquéia), laringe (caixa vocal) e brônquios (passagens aéreas para os pulmões) podem causar falta de ar e falta de ar.
• Depósitos ao redor do coração e vasos sanguíneos pode calcificar (endurecer) e levar a aterosclerótico pratos (pontos difíceis nas artérias).
• Pigmentação do esclerótico do olho geralmente ocorre cedo. Isso não afeta a visão, mas aparece como depósitos marrons ou cinza na superfície do olho.
• Alterações na cor da pele são mais evidentes em áreas expostas ao sol e onde as glândulas sudoríparas estão localizadas. As áreas mais afetadas incluem bochechas, testa, axilas e regiões genitais. A pele assume uma descoloração manchada azul-preta. Verificou-se que o suor produzido mancha as roupas. Algumas vezes unha pode ser afetado e mudar sua cor marrom distinta.

Qual é o tratamento para a alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença ao longo da vida. Não há cura para a doença. Se a alcaptonúria for diagnosticada no início da vida, é razoável que os pacientes tenham uma dieta pobre em proteínas. Isso reduz a ingestão de aminoácidos fenilalanina e tirosina, que por sua vez reduzem a quantidade de ácido homogentísico produzido. Embora não seja comprovado, isso pode prevenir ou minimizar complicações mais tarde na vida.

Verificou-se que a vitamina C diminui a conversão do ácido homogentísico em depósitos poliméricos na cartilagem e nos ossos. Recomenda-se uma dose de até 1 g / dia para crianças mais velhas e adultos. A nitisinona, um inibidor de enzima que medeia a formação de ácido homogentísico, está sendo usada em tratamentos experimentais restritos.

A expectativa de vida é normal, embora os pacientes possam estar em maior risco de problemas cardíacos e exigir tratamentos cirúrgicos para problemas nas articulações da coluna, quadril, joelho e ombro.

Exógena cutâneo Ocronose foi tratada com sucesso por Ser estar.