Aplasia pele congênita

O que é aplasia pele congênita?

Aplasia cutis congênita descreve a congênito ausência de pele A forma mais comum apresenta-se como um defeito no couro cabeludo ao nascimento. Aplasia cutis também é um componente de uma série de genético síndromes

Como a aplasia cutânea é contraída e quem está em risco?

Os fatores que contribuem para a aplasia cutânea incluem:

• Genética: Aplasia cutis pode ser observada em associação com outros defeitos congênitos da pele, como organoides ou epidérmico naevi. Família casos são relatados com autossômico dominante e autossômica recessiva herança.
• A aplasia cutânea congênita não sindrômica tem sido associada a um heterozigoto mutação em BMS1 gene (611448) em cromossoma 10q11.
• Placentária infecção durante a gravidez, como varicela (varicela) ou herpes simplex
• Teratógenos (medicamentos ou produtos químicos que causam deformidades congênitas, como metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, maconha e ácido valpróico)
• Defeito no desenvolvimento da pele do embrião/feto.
• Amniótico bandas devido à ruptura precoce das membranas amnióticas
• A morte de um feto gêmeo (feto papiráceo).

Aplasia cutis é rara e não possui uma raça ou raça específica. sexo corre maior risco.

Quais são as características clínicas da aplasia cutânea?

Em 70 a 80% dos casos, a aplasia cutânea afeta o couro cabeludo lado para o linha do meio, mas as lesões também podem ocorrer na face, tronco ou extremidades, às vezes de forma simétrica.

• Áreas de perda de pele ou ulceração Eles variam em tamanho de 0,5 cm a 10 cm.
• Os defeitos não sãoinflamatório E eles estão bem demarcado.
• Uma pluma de cabelo Aplasia cutânea circundante pode denotar malformação com defeito do tubo neural.
• Aplasia cutânea superficial envolve apenas o epiderme (camadas superiores da pele). Os defeitos superficiais geralmente cicatrizam antes do nascimento da criança, deixando uma cicatriz.
• Defeitos mais profundos podem estender-se através do derme, subcutâneo tecido e raramente periósteo, crânio ou dura-máter.
• A aplasia cutânea pode cicatrizar parcialmente antes do parto e parecer sem pelos, atrófico, membranoso, pergaminho ou fibrótico cicatriz.
• Aplasia cutânea membranosa é uma membrana plana e branca que cobre um defeito no crânio. Crescimento distorcido do cabelo, conhecido como colar de cabelo placa, é um marcador de um defeito craniano subjacente, como encefalocele, meningocele e tecido cerebral fora do crânio.
• um raro bolhoso Foi relatada uma variante de aplasia cutânea congênita.
• Algumas pessoas com aplasia cutânea também apresentam malformações congênitas cardíacas, gastrointestinais e geniturinárias (como gastrosquise ou hérnia umbilical)e sistema nervoso central (como meningomielocele ou disrafismo espinhal).

Classificação da aplasia cutânea

O sistema de classificação de Frieden para aplasia cutânea possui 9 grupos com base no número e localização das lesões e malformações associadas.

Grupo 1

Aplasia cutânea congênita do couro cabeludo sem outras anomalias.

Grupo 2

Aplasia cutânea congênita do couro cabeludo com anomalias dos membros: inclui Adams-Oliver síndrome

Grupo 3

Aplasia cutânea congênita do couro cabeludo com epiderme solitária ou sebáceo (organoide) nevo ou uma síndrome do nevo epidérmico

Grupo 4

Aplasia cutis congênita cobrindo malformações embriológicas profundas

Equipe 5

Aplasia cutânea estrelada congênita do tronco ou extremidade associada ao feto papiráceo ou infarto placentário

Grupo 6

Epidermólise bolhosa com ausência congênita de pele (aplasia cutânea congênita do membro inferior associada à epidermólise bolhosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutânea congênita de membro sem epidermólise bolhosa

Grupo 8

Aplasia cutânea congênita devido a teratógenos como intra-uterino infecção por herpes simplex ou varicela ou medicamentos como metimazol ou carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutânea congênita associada a síndromes de malformação, incluindo trissomia 13 com grande defeito membranoso (síndrome de Patau), síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço curto do cromossomo 4) com defeitos na linha média do couro cabeludo, síndrome de Setleis com aplasia cutânea congênita bitemporal e cílios anormais; Síndrome de Johanson-Blizzard com defeitos estrelados no couro cabeludo; focal dérmico hipoplasia (síndrome de Goltz); e outros.

Quais são as complicações da aplasia cutânea?

As complicações da aplasia cutânea raramente ocorrem, mas podem incluir:

• Arterial sangramento
• Infecção secundária da ferida
• Sagital seio trombose.
• Infecção do cérebro levando à morte.

Quais tratamentos estão disponíveis para aplasia cutânea?

Pequenas áreas de aplasia cutânea geralmente cicatrizam espontaneamente com o tempo, formando uma cicatriz sem pelos. Para prevenir a infecção, podem ser usadas limpezas suaves e pomadas suaves. Se ocorrer infecção, antibióticos podem ser usados.

Lesões maiores ou múltiplos defeitos no couro cabeludo podem necessitar de reparo cirúrgico; Às vezes, um enxerto de pele ou osso pode ser necessário. Expansores de tecido podem ser usados.