Ataxia Telangiectasia

¿Qué es la ataxia?telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisistémico hereditario raro que se caracteriza por:

• Ataxia (falta de coordinación)
• Telangiectasias en la piel y los ojos
• Inmunodeficiencia combinada severa que resulta en recorrente infecciones respiratorias
• UMA predisposição para malignidade.

La ataxia-telangiectasia también se conoce como Louis-Bar síndrome.

¿Qué causa la ataxia telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es un autossômico enfermedad recesiva en la cual una ataxia-telangiectasia gene ha sido heredado de cada padre. Transportadoras de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ningún síntoma de la enfermedad.

Inactivar mutações del gen ATM se encuentran en cromossoma banda 11q22-23. El gen ATM codifica una proteína quinasa responsable de la ruptura de doble cadena DNA reparación en las células de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endotelial células.

Una forma variante rara de A-T causada por la inactivación del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno tipo A-T.

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o sexo. Tasas reportadas de incidência varían de 1 en 40,000 a 1 en 100,000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consanguíneos, por ejemplo, en la población beduina.

¿Cuáles son las características clínicas de la ataxia-telangiectasia?

Los niños con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a uno o dos años de edad cuando los síntomas se vuelven aparentes. los La gravedad de los signos y síntomas es variable.

La ataxia resulta de progressivo Degeneración de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 años, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas.

Signos y síntomas de progresivo neurológico deterioro incluye:

• Una caminata inestable
• Movimientos de payaso anormales y bruscos
• Mala coordinación de las extremidades
• Discurso lento y arrastrado
• Rasgos faciales aburridos, tristes y desatentos
• Retraso del crecimiento
• Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.

La segunda manifestación clínica principal de la ataxia-telangiectasia es el desarrollo de telangiectasias. Por lo general, esto no ocurre hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años y puede que no sea aparente hasta la adolescencia. El prominente vasos sanguíneos primero aparece alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extiende a las orejas y las mejillas.

Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes seio e infecciones bronquiales. También corren un mayor riesgo de contraer cáncer.

¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?

La sospecha clínica de ataxia telangiectasia se respalda al encontrar:

• Aumentos en sérum niveles de alfafetoproteína (AFP)
• Citogenética el análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico (7; 14 translocações)
• Molecular diagnóstico.

Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivador mutação, pré-natal El diagnóstico puede llevarse a cabo.

Diagnóstico diferencial de ataxia-telangiectasia

Otros trastornos hereditarios a considerar incluyen:

• Ataxia de Friedreich
• Ataxia oculomotora apraxia
• Família espinocerebeloso atrofia
• Gangliosidosis GM1 y GM2
• Leucodistrofia metacromática
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce

¿Existe una cura y cuál es el resultado a largo plazo?

No existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ningún tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad. El tratamiento de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los síntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo más importante, brindar apoyo y educación tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, logopedia y antibióticos para infecção.

La muerte generalmente ocurre en la adolescencia temprana o media, generalmente por infección broncopulmonar, con menos frecuencia por malignidad o por una combinación de ambos. Se informa que la edad media de muerte en ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 años. La supervivencia más larga reportada es de 34 años.

La terapia génica es prometedora para el futuro.