Deficiências do complemento

Que e um complemento deficiência?

O complemento é um grupo de mais de 30 proteínas encontradas no sangue e nos tecidos de todo o corpo. Eles desempenham um papel importante na função do sistema imunológico, melhorando a inflamatório responder e patógeno eliminação. A deficiência em qualquer uma dessas proteínas do complemento pode causar uma ampla gama de sintomas, derivados de:

• Opsonização ineficaz
• Defeitos de atividade lítica

As deficiências de complemento são consideradas doenças raras e envolvem entre 1 e 10% de todos os casos de primário imunodeficiência. A deficiência de complemento também é conhecida como hipocomplementemia.

O que causa uma deficiência de complemento?

As deficiências do complemento são herdadas. A maioria é autossômico traços recessivos, com exceção de uma deficiência de inibidor de C1, que é autossômico dominantee deficiência de properdina, que está ligada ao X.

Quais são os resultados de uma deficiência de proteína do complemento?

As deficiências do complemento afetam vários órgãos.

• Recorrente Infecções Dependendo do tipo de deficiência de complemento, os pacientes podem desenvolver infecções virais, incluindo herpes simplex e influenza A, bem como pneumonia, infecções de ouvido, resfriados, doença meningocócica e septicemia.
• Autoimune doenças A doença autoimune mais comum associada a este distúrbio é sistêmico lúpus eritematoso.
• Renal doenças Estas podem incluir glomerulonefrite e atípico hemolítica-urêmica síndrome.
• Angioedema
• Vasculite
• Relacionado a idade macular degeneração

• Antifosfolípidoanticorpo síndrome (APS)

• Hemoglobinúria paroxística noturna

Quais são os fatores de risco para deficiências do complemento?

Os fatores de risco para deficiências do complemento incluem:

• História de família
• Raça. Os caucasianos têm maior risco de apropriação e deficiências de C2, enquanto os afro-descendentes correm maior risco de deficiências de C6 e os de ascendência asiática são C8 e C9.
• Anos. Algumas formas de deficiência de complemento se manifestam desde os primeiros meses até os primeiros anos de vida; outros se apresentarão no final da infância ou adolescência.
• Sexo. A maioria das deficiências de complemento afeta ambos os sexos igualmente, mas a deficiência adequada, por exemplo, está ligada ao X e ocorre apenas em homens.

Como uma deficiência de complemento é diagnosticada?

As deficiências do complemento são comumente diagnosticadas com os seguintes testes:

• Total sérum teste de classe de complemento hemolítico (CH-50)
• Teste de complemento hemolítico alternativo (AP-50)
• Detecção de doenças de imunocomplexos.
• Antinuclear sorologia detectar lúpus
• Análise de urina
• Hemograma completo (CBC)

Como uma deficiência de complemento é tratada?

Não há tratamentos específicos disponíveis ainda para deficiências de complemento.

O tratamento pode incluir:

• Prevenção e tratamento de infecções (incluindo o uso de antibióticos)
• Uso de produtos frescos e congelados. plasma para aumentar a imunidade
• Vacinação contra Neisseria meningitidis para crianças com deficiência adequada
• Terapia imunossupressora