Doença de Cowden

O que é a doença de Cowden?

A doença de Cowden é uma condição hereditária rara caracterizada por hamartomas em vários tecidos, a doença de Cowden também é conhecida como 'Cowden síndromeMúltiplo 'Y' hamartoma síndrome'.

Cutâneo caracteristicas

Benigno hamartomas da pele e membrana mucosa eles estão presentes em quase todos os casos.

• Facial pápulas - cor de carne, com um topo plano seco ou verrugoso Pápulas fibrosas de 1 a 5 mm e tricilemomas ao redor da boca, narinas e olhos.
• Lesões orais: numerosas manchas esbranquiçadas de 1 a 3 mm nas gengivas e palato que se juntam para criar uma aparência de paralelepípedos conhecida como papilomatose.
• Acral queratose - cor de carne ou ligeiramente pigmentado Pápulas lisas ou verrugas na superfície superior das mãos e pés (em mais de 60% dos pacientes).
• Palmoplantar queratose escamoso manchas nas palmas das mãos e plantas dos pés (em aproximadamente 40% dos pacientes).

Outras lesões cutâneas que ocorrem com menos frequência incluem lipomas, neuromas e hemangiomas.

Tipo 2 segmento A doença de Cowden é a associação da doença de Cowden a uma doença de Cowden nevo quando você considera um tipo de epidérmico Síndrome de Naevus.

Características não cutâneas.

• Anormalidades da tireóide estão presentes em aproximadamente 60% dos pacientes. Estes são geralmente crescimentos inofensivos, mas ocasionalmente podem ser cancerígenos.
• Os tumores da mama são a associação não cutânea mais importante. A doença fibrocística que produz nódulos mamários benignos está presente em aproximadamente 75% em mulheres. Peito Câncer Ocorre em 20 a 36% dos pacientes.
• Pólipos gastrointestinais e outras anormalidades estão presentes em aproximadamente 72% dos pacientes.
• O envolvimento do trato geniturinário pode incluir cistos e câncer de ovário.
• Sistema nervoso central: a doença de Lhermitte-Duclos é causada por um hamartoma do cerebelo (raro).
• Anormalidades esqueléticas, como cistos ósseos.

Qual é a causa da doença de Cowden?

A doença de Cowden é devido a um distúrbio anormal. PTEN tumor supressor gene no cromossoma 10q23. O produto da proteína PTEN controla o crescimento celular promovendo a morte celular normal. UMA mutação sobre ele PTEN O gene leva à perda da função da proteína e resulta no crescimento excessivo de células que formam crescimentos hamartomatosos.

A síndrome de Cowden é uma autossômico Condição dominante, o que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada também tem a síndrome.

Como é diagnosticada a doença de Cowden?

Um diagnóstico da doença de Cowden pode ser feito usando os critérios abaixo.

Hamartomas confinados à pele e mucosa a membrana atende aos critérios se:

• Seis ou mais pápulas faciais estão presentes, das quais três ou mais devem ser triquilemomas,
• Pápulas orais e faciais membrana mucosa papilomatose estão presentes,
• Papilomatose da mucosa oral e queratoses acrais estão presentes, ou
• Seis ou mais queratoses palmoplantares estão presentes.

O diagnóstico da doença de Cowden também pode ser feito quando houver:

• Dois critérios principais, onde um é macrocefalia ou doença de Lhermitte-Duclos,
• Um critério principal e três menores, ou
• Quatro critérios menores.

O diagnóstico em uma família em que um indivíduo é diagnosticado com a doença de Cowden é feito quando:

• Quaisquer critérios principais únicos são atendidos com ou sem critérios menores.
• Dois critérios menores são atendidos.

Qual é o tratamento para a doença de Cowden?

Os pacientes com doença de Cowden devem ser submetidos a exames médicos e físicos adequados e a exames laboratoriais e radiográficos adequados anualmente para verificar se há malignidades internas. Genético O aconselhamento dos membros da família é muito importante, especialmente as mulheres com maior risco de maligno complicações

O tratamento das características da pele inclui:

• Oral retinóides, geralmente acitretina, que pode temporariamente ao controle Algumas das lesões de pele. As lesões reaparecem frequentemente quando o tratamento é interrompido.
• Cuidados cirúrgicos das pápulas faciais com peelings químicos, Ser estar recapeamento, cirurgia e / ou barbear excisãos.

Pelo menos 40% dos pacientes com doença de Cowden têm pelo menos um câncer. Se o câncer é encontrado precocemente, sua taxa de cura é alta com o tratamento adequado. Os pacientes devem ser acompanhados regularmente por uma equipe multidisciplinar de médicos.