Doença de Dowling-Degos

O que é a doença de Dowling-Degos?

Doença de Dowling-Degos é rara genético doença de pele que ocorre na idade adulta com pigmentação, particularmente nas dobras da pele. Também conhecido como'pigmentado anomalia reticulada do flexões' É importante distinguir isso de acantose nigricans, que pode ser uma pele placa de doenças internas.

Existem várias variantes prováveis da doença de Dowling-Degos:

• Localizado Dowling-Degos
• Generalizado Dowling-Degos
• Doença de Galli-Galli
• Acropigmentação reticulada de Kitamura
• Doença de Haber
• Simétrico acropigmentação dohi

Em alguns casos, a pigmentação está ausente.

Quem contrai a doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos e suas variantes podem ser herdadas de um dos pais (autossômico dominante) ou aparecer sem histórico familiar (esporádico). Parece haver predominância feminina nos casos relatados. O início da doença clássica de Dowling-Degos ocorre na idade adulta, mais comumente nas décadas de 1920 ou 1930, mas às vezes mais tarde. Gradualmente, torna-se mais extenso ao longo do tempo. Gene defeitos que resultam em incapacidade de produzir borda da calçada 5 foram recentemente identificados em várias famílias afetadas.

Qual é o defeito genético da doença de Dowling-Degos?

Várias famílias com a doença clássica de Dowling-Degos e a doença de Galli-Galli foram estudadas geneticamente. Todos eles mostram um gene mutação isso resulta em uma proteína de queratina 5 muito curta, tornando-a efetivamente inativa. A queratina 5 participa na transferência de melanina pigmento Desde a melanócitos para queratinócitos. Variantes diferentes provavelmente são devidas a diferentes mutações no gene

Quais são as características clínicas da doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos afeta apenas a pele e não tem efeitos internos. A pele afetada pela doença de Dowling-Degos pode causar coceira, especialmente no verão, quando os efeitos do calor, transpiração e fricção exacerbam a pigmentação e a coceira. A formação de bolhas não é uma característica desta doença.

São descritos cinco padrões clássicos da doença de Dowling-Degos e Galli-Galli.

1. Maior pigmentação.

A pigmentação parecida com sardas geralmente aparece pela primeira vez no início da idade adulta em grandes dobras cutâneas, como axilas, virilhas, entre e sob os seios. Os locais comuns também incluem os braços, a parte superior interna das coxas, atrás dos joelhos e o pescoço. Pode estar localizado em uma área como os órgãos genitais (escroto ou vulva) (doença de Dowling-Degos localizada) ou espalhe-se gradualmente para afetar a maior parte da superfície da pele (doença de Dowling-Degos generalizada). A pigmentação pode piorar na gravidez e com exposição ao sol.

Vários padrões foram descritos:

• Padrões malhados ou reticulados
• "Pontos escuros": pequenos pontos pretos centralizados cabelo folículos
• Pontos planos (macules) ou pequenos pontos levemente elevados (pápulas)
• Diferentes tons de marrom ou preto.

2) Folicular pápulas

Estes são pequenos elevados escamoso Manchas pigmentadas ou não pigmentadas à base de folículos capilares.

3. Pigmentação reduzida

Estes são pequenos pontos planos (macular) ou alto (papular) Manchas mais pálidas que a pele normal.

4) Comedões

Estes são pontos pretos semelhantes a pontos que são mais frequentemente encontrados no pescoço.

5. cicatrizes

São cicatrizes de acne que ocorrem com mais frequência no queixo.

Existem distúrbios associados à doença de Dowling-Degos?

A hidradenite supurativa tem sido relatada em associação com a doença de Dowling-Degos com mais freqüência do que seria esperado por acaso. Portanto, pacientes com doença de Dowling-Degos são mais propensos a também ter hidradenite supurativa.

Outras condições de relevância incerta raramente foram relatadas em associação com a doença de Dowling-Degos clássica:

• Escamoso carcinomas celulares e queratoacampos
• Anormalidades na pele. apêndices como unhas distrofia e ausência de cabelo.
• Seborréico queratose
• Cistos epidermóides ou triquilemas

Houve vários relatos de casos descrevendo pacientes com características sobrepostas entre a doença de Dowling-Degos clássica e as seguintes condições, mas agora acredita-se que sejam variantes da doença de Dowling-Degos.

Acropigmentação reticulada de Kitamura

A acropigmentação reticulada de Kitamura tende a aparecer pela primeira vez na infância ou adolescência como:

• Pigmentação escura e sardenta nas costas das mãos e na parte superior dos pés.
• Palma poços
• Descontinuidade das linhas de impressão digital.
• Cistos epidermóides
• Manchas planas (maculares) ou elevadas (papulares) com pigmento reduzido ou ausente

Doença de Haber

A doença de Haber inclui uma vermelhidão facial do tipo rosácea sensível ao sol, que começa na infância, além de pigmentação do tipo sardas e inúmeras manchas escuras. verrugoso Lesões semelhantes a queratoses seborreicas no tronco.

Acropigmentação simétrica de Dohi

A acropigmentação simétrica de Dohi começa a aparecer na primeira infância como manchas precisas de manchas planas (maculares) de maior e menor pigmentação nas costas das mãos.

Como é feito o diagnóstico da doença de Dowling-Degos?

O diagnóstico é feito com base nas características clínicas e confirmado na pele. biópsia.

Há duas histológico variantes (patológicas) (ver doença de Dowling-Degos patologia):

• Doença de Dowling-Degos clássica: o epiderme mostra ramificado alongado (como chifre) desafio cristas com aumento da pigmentação da melanina nas pontas. Não há aumento de melanócito número.
• Doença de Galli-Galli: além das características acima, há também acantólise (células epiteliais separadas) com sobreposição paraqueratose (camada com tesão células que retêm sua núcleos)

Como é tratada a doença de Dowling-Degos?

Não há tratamentos bem sucedidos. Muitos cremes foram experimentados, incluindo atual esteróides, ácido azelaico, tópico retinóides e agentes despigmentantes como a hidroquinona.

Esteróides tópicos podem ajudar a comichão. Houve um relato de caso sobre o assunto retinóide adapaleno gel controlar coceira e pigmentação desbotada, mas houve uma rápida reaparecimento quando foi parado. Sistêmico Retinóides também não tiveram sucesso.

Er-YAG Ser estar tratamento para erupção Entre as mamas, foi relatado que ajuda no acompanhamento a longo prazo em um paciente. A área tratada permaneceu limpa, mas novas manchas continuaram a se desenvolver na pele não tratada.

Como Dowling-Degos é uma doença genética, não há tratamento curativo.