Epidermólise bolhosa pruriginosa

O que é coceira na epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa pruriginosa (EB pruriticum) é rara e clinicamente heterogêneo subtipo de epidermólise bolhosa distrófica (EB distrófico), resultante de uma mutação dentro do tipo VII colágeno gene.

O prurido EB é caracterizado por coceira intensa (prurido) hipertrófico pratos em um linear configuraçãoGeralmente é encontrado nas extremidades inferiores de um indivíduo afetado. Descrito pela primeira vez em 1994, menos de 100 casos foram documentados na literatura e, como tal, pouco se sabe sobre a doença ou seu tratamento.

Quem recebe coceira na epidermólise bolhosa?

O EB pruriginoso pode apresentar-se logo após o nascimento ou no início da idade adulta.

• No neonatosComichão, o EB geralmente se apresenta como bolhas no periférico Membros As bolhas podem continuar ou resolver temporariamente na infância.
• Durante a adolescência ou o início da idade adulta, os pacientes com EB pruriginoso desenvolvem placas de líquen pruriginoso que persistem a longo prazo. A apresentação inicial pode demorar até a segunda ou terceira década de vida.

O que causa a epidermólise bolhosa pruriginosa?

Como em outras formas de EB distrófica, os achados clínicos de EB pruriginosa são atribuídos a mutações no gene COL7A1 em cromossoma 3p21.3, que codifica colágeno tipo VII. Relatos de casos de epidermólise bolhosa pruriginosa revelam muitas alterações diferentes neste gene, incluindo mutações sem sentido, sem sentido, deslocamento de quadro e mutações no local de emenda.

O colágeno tipo VII é um importante componente estrutural da pele da âncora fibrilas no dermoepidérmico união (DEJ). Mutações no gene codificador impedem a função das fibrilas âncoras e levam a uma divisão no DEJ abaixo do nível da lâmina densa. Clinicamente, isso se manifesta como traumainduzida por bolhas, que quando curadas deixam um cicatriz.

A herança é variável; A maioria dos casos foi considerada esporádica. Autossômico dominante e autossômica recessiva padrões também foram relatados.

O componente prurítico característico da condição é pouco conhecido. Um elevado sérum O nível de IgE foi encontrado em 7 dos 9 pacientes examinados com epidermólise bolhosa pruriginosa e, em alguns casos, foi encontrado mais de 3 vezes o limite superior do normal. No entanto, uma história pessoal ou familiar de atopia foi um fator de confusão em três desses pacientes, portanto os resultados estão longe de serem conclusivos.

Foi sugerido que o líquen hipertrófico, nodular prurigosemelhantes às placas observadas na doença são secundárias a crônica coçar, arranhão

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa pruriginosa?

As aparências clássicas de EB com coceira são intensamente coceiras, excoradas, líquenizadas. violáceo pápulas, nódulos e pratos. Eles são geralmente de configuração linear e afetam com mais freqüência a pele pré-tibial, embora também possam ser vistos nos antebraços e tronco. O rosto, pescoço e flexões Você está seguro. UMA distrofia É visto com muita frequência e é útil distinguir de outras condições. As lesões do tipo prurigo são devidas a cicatrizes e milia eles são vistos dentro deles.

Os diagnósticos diferenciais incluem:

• Prurigo nodular
• Líquen simples crônico
• Líquen plano hipertrófico
• Cutâneo amiloidose e líquen
• Psicogênico prurido, por exemplo compulsivo distúrbio de colheita
• Dermatite artefato

Como é diagnosticada a epidermólise bolhosa pruriginosa?

Um diagnóstico presuntivo de EB pruriginosa pode ser feito com base em achados clínicos, juntamente com uma história positiva de mecanobulina e clara evidência de herança na família. Quando o diagnóstico é incerto, a pele biópsias para a luz microscopia e para microscópio eletrônico eles são úteis

a histológico características do EB coceira incluem hiperceratose, acantose e interrupção do DEJ, com uma notável dérmico e perivascular linfohistiocítico infiltrar. Uma bolha subepidérmica pode ser vista, embora raramente seja clinicamente evidente, assim como a formação de milia.

A microscopia eletrônica pode ser valiosa na confirmação do nível de divisão e deve mostrar fibrilas âncora diminuídas ou ausentes na sub-lâmina densa abaixo da basal capa do epiderme. Direto imunofluorescência do perilesional a pele é negativa, mas pode ser uma pesquisa útil para excluir outras bolhoso termos

Genético a sequência demonstrará mutações no COL7A1.

Qual é o tratamento para a epidermólise bolhosa pruriginosa?

Os tratamentos mais utilizados para EB com coceira são poderosos. atual esteróides sob oclusãoou esteróides intralesionais. Outros tratamentos comprovados incluem:

• Meias de compressão
• Anti-histamínicos orais
• Dapsone
• Ciclosporina
• Tacrolimus pomada
• Talidomida
• Isotretinoína

• Fototerapia com UVB

• Cetamina-amitriptilina gel.

O sucesso foi misto e nenhum efeito sustentado foi relatado.

Qual é o prognóstico para pacientes com EB pruriginoso?

Pouco se sabe sobre o resultado a longo prazo para pacientes com EB pruriginoso. É crônico e frequentemente refratário ao tratamento. As complicações incluíram linfedema das extremidades inferiores e um único caso foi relatado em um poço diferenciado escamoso célula carcinoma na pele afetada

Alguns pacientes responderam muito bem aos tratamentos listados acima, mas não há dados a longo prazo sobre a sustentabilidade dos medicamentos induzidos. remissão.