Epidermólisis ampollosa simple - Hoogstra

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O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como los pies y las manos.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa simple?

En la epidermólisis ampollosa simple (EBS), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el epiderme, es decir, la capa superior de células de la piel (queratinócitos) Existen localizado e generalizado formas de EBS.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa simple?

EBS es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de EBS son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. EBS ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa simple?

La siguiente tabla describe las características de los diferentes subtipos de EBS.

Subtipos EBS	Caracteristicas
EBS localizada Anteriormente conhecido como Weber-Cockayne	A forma mais comum e localizada de EBS As bolhas se desenvolvem nas mãos e nos pés em resposta ao atrito. Geralmente ocorre na infância quando a criança começa a engatinhar e andar As feridas cicatrizam sem cicatrizes, mas pode haver espessamento da pele nas solas dos pés e das palmas das mãos.
EBS generalizada Anteriormente conhecido como Koebner	EBS generalizado, onde as bolhas se desenvolvem por todo o corpo, mas geralmente nas mãos, pés e extremidades Ocorre no nascimento ou no início da infância. Puede ser una implicación leve de membranas mucosas e unha Espessamento da pele e pratos desenvolver em palmas e plantas
EBS grave generalizado Anteriormente conhecido como Dowling Meara	Forma generalizada y severa de EBS Presente ao nascimento com bolhas no rosto, tronco e membros A pele espessa pode causar calos que limitam ou interferem no movimento das articulações. Unhas frequentemente afetadas Pode afetar outros órgãos, incluindo o interior da boca, o trato gastrointestinal e respiratório Estendido la participación puede causar la muerte en la infancia, pero generalmente hay una mejora significativa con la edad

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa simple?

Nos subtipos dominantes de EB, onde é conhecida uma árvore genealógica informativa, geralmente é aceitável que um especialista faça um diagnóstico clínico dermatologista com base em sinais de apresentação. Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e / ou transmissão de elétrons microscopia (EM) de uma pele biópsia de um blister recém-induzido.

Análise mutacional (exames de sangue de genes) também está disponível em alguns países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa simple?

Ver tratamento da epidermólise bolhosa - geral.

Prevención de la fricción con especial atención al calzado.
Intentar evitar el calor y umidadecomo esto exacerba EBS.
Algunas personas encuentran que los zapatos ligeros y ventilados y los calcetines de algodón son útiles.
Lanza las ampollas para evitar que se agranden y vístete para promover la curación / prevenir infecção.
Se encuentra disponible una amplia gama de productos adecuados para el cuidado de heridas, que incluyen apósitos de silicona de baja adherencia.
Aquellos con baja tolerancia a los apósitos, pueden preferir desempolvar y secar la herida con harina de maíz.

¿Cuál es el resultado para las personas con epidermólisis ampollosa simple?

Las personas con EBS aprenden a manejar su condición muy bien por sí mismas. Incluso aquellos con un subtipo de EBS generalizado severo (después de haber sobrevivido a la infancia) tendrán una expectativa de vida normal.

Epidermólise bolhosa simples