Proteinose lipóide

¿Qué es la proteinosis lipoidea?

A proteinose lipóide é rara genético enfermedad de la piel en la que un amorfo hialino el material se deposita en la piel, membrana mucosay órganos internos.[1,2] A menudo se presenta como ronquera en la primera infancia, asociada con engrosamiento de la piel y las mucosas.[3]

También se llama hialinosis pele et mucosae y enfermedad de Urbach-Wiethe.

¿Quién contrae proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea se hereda como un autossômico trastorno recesivo Esto significa que ambos padres de una persona afectada tienen una anomalía gene. Los padres a menudo están relacionados entre sí por nacimiento, y puede haber antecedentes familiares de la enfermedad.

La proteinosis lipoidea afecta a hombres y mujeres por igual.

• Hasta la fecha, se han notificado unos 300 casos. [2,3].
• La proteinosis lipoidea es más predominante que en otras partes del área de Namaqualand de la provincia del Cabo Norte en Sudáfrica (1 de cada 300). Todos los pacientes afectados llevan el mismo mutação (Q276X), que probablemente se deba a un efecto fundador.
• La mayoría de los casos reportados son de ascendencia europea (holandesa o alemana), pero también se han presentado casos indios y chinos [4,5].

¿Qué causa la proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea se debe a la pérdida de la función. mutações en un gen que codifica a matriz extracelular proteína 1 (ECM1) en la banda 1q21. Esto codifica una proteína estructural importante en la membrana basal y la matriz extracelular. [6,7].

¿Cuáles son las características clínicas de la proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea a menudo se presenta en la primera infancia, pero rara vez se presenta al nacer o en la edad adulta si cutâneo Las manifestaciones son sutiles.[1,2]

Tiene variable fenótipo, es decir, las características clínicas difieren entre los individuos afectados, incluso dentro de las familias. Aunque piel y mucosa membranas de la boca, faringe y laringe son comúnmente afectados, el material hialino puede infiltrar cualquier parte del cuerpo [7].

Pele

Los cambios característicos en la piel de la proteinosis lipoidea tienden a ocurrir en etapas superpuestas.[1,3] Se deben a dérmico infiltração con hialina

1. Recorrente ampollas más comúnmente vistas en la cara y extremidades, predominantemente en sitios de trauma. Esto sana lentamente con hemorrágico crosta e cicatrizes
2. Engrosamiento de la piel amarilla cerosa
   • Párpado con cuentas pápulas (blefarrosis moniliforme)
   • Engrosamiento generalizado de la piel, más evidente en la cara, axila y escroto
3. Warty pápulas e pratos en sitios de fricción (p. ej., codos y músculo extensor antebrazos)

Otras características cutáneas comunes incluyen:

• Mucosa oral engrosada (labios adoquinados, lengua o encía)
• Cicatrices y prematuros fotoenvelhecimento de solpele exposta
• Leve alopecia (localizado ou difuso cabelo perdido)

Tracto respiratorio

La infiltración hialina del tracto respiratorio puede conducir a:

• Dificultad para tragar
• Falta de ar
• Sequedad de boca y caries dental
• Hinchazón de las glándulas salivales.
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior
• Deterioro de la movilidad de la lengua.
• Dientes que faltan

Sistema nervoso central

La proteinosis lipoidea puede afectar el sistema nervioso. Las características pueden incluir:

• Amígdala disfunção que conduce a alteraciones del estado de ánimo y cambios sociales y de comportamiento inapropiados
• Retraso mental leve
• Convulsiones parciales complejas
• Pérdida de memoria
• Grave generalizado distonia (espasmos musculares y postura anormal).

Olho

Cuando la proteinosis lipoidea afecta el ojo, puede provocar:

• Lesiones fundamentales similares a las drusas (las drusas son depósitos amarillos debajo de la retina)
• Córnea úlceras
• Pérdida de cejas y pestañas.

¿Cómo se diagnostica la proteinosis lipoidea?

Los 2 signos más confiables de proteinosis lipoide son [3]:

1. Voz ronca, que se presenta clásicamente como un bebé con un llanto débil o ronco.
2. Espessado sublingual frenillo (una banda de tejido), que evita que los pacientes sobresalgan de la lengua

Se deben realizar más pruebas en pacientes con características clínicas sugestivas.

• Pele biópsia muestra PAS positivo declaração de material hialino amorfo en el papilar derme. La tinción inmunohistoquímica puede mostrar ausencia o atenuación de ECM1.[3]

• Elétron microscopia muestra depósitos dérmicos, exceso de material de membrana basal alrededor vasos sanguíneosy duplicación irregular de la lámina densa en la dermisepidérmico União.
• Cabeza Connecticut/ /Ressonância magnética puede revelar bilateral calcificaciones en forma de frijol dentro de la región del hipocampo de la temporário lóbulos en hasta 75%; esto es patognomónico.[8]
• Amplificación de cadena de polimerasa (PCR) y directo nucleotídeo La secuenciación del gen ECM1 puede detectar mutaciones.

Diagnóstico diferencial proteinose lipóide

Dependiendo de la presentación clínica, otros diagnósticos a considerar pueden incluir [2,3,9]:

• Hydroa vacciniforme
• Protoporfiria eritropoiética
• Xantomatosis
• Lepra
• Líquen amiloidose
• Papular mucinose (escleromixoedema)
• Congênita afonía
• Congênita hipotireoidismo.

¿Cuál es el tratamiento para la proteinosis lipoidea?

No se conoce un tratamiento efectivo para la proteinosis lipoide. Los siguientes han sido probados con éxito variable [2,3,10].

• Ser estar ablação/ dermoabrasión de pápulas

• Acitretina para la voz ronca

• Atual y corticosteroides orales
• Dimetilsulfóxido oral
• D-penicilamina.

Puede haber potencial para el desarrollo de tratamientos efectivos para la proteinosis lipoidea en el futuro, como la terapia génica recombinante ECM1 [10].

Los pacientes con proteinosis lipoide a menudo están bajo el cuidado de múltiples especialistas, que incluyen:

• Dermatólogo
• Pediatra
• Neurólogo
• Otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz, garganta)
• Geneticista
• Psicólogo.

¿Cuál es el resultado para pacientes con proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea es un crônica enfermedad con un general favorable previsão que corre lentamente progressivo, benigno curso [1,2,11]. La esperanza de vida es normal para la mayoría de los pacientes, con la excepción de aquellos con compromiso del sistema nervioso central y / o del tracto respiratorio [1].

Sin embargo, el engrosamiento progresivo de la piel y las cicatrices, junto con una voz anormal, pueden tener un efecto significativo. psicossocial impacto, lo que lleva a dificultades en el trabajo, baja autoestima y mala calidad de vida en general [3].