Síndrome anti-sintase

¿Qué es la antisintetasa? síndrome?

El síndrome de antisintetasa es un raro inflamatório enfermedad muscular relacionada con dermatomiositis y polimiositis.

El sello distintivo del síndrome antisintetasa es la presencia de sérum autoanticorpos dirigido contra aminoacil-tRNA sintetasas. Estos son celular enzimas involucrado en la síntesis de proteínas. Antisintetasa anticorpos incluyen Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS y Zo. Los anticuerpos anti-Jo-1 son los más comúnmente detectados en el síndrome antisintetasa.

El síndrome de antisintetasa es 2–3 veces más común en mujeres que en hombres.

¿Qué causa el síndrome antisintetasa?

Se desconoce la causa del síndrome antisintetasa. Se clasifica como un crônica autoimune doença.

¿Cómo se presenta el síndrome antisintetasa?

Las principales características clínicas del síndrome antisintetasa son:

• Febre
• miosite (músculo inflamação)
• Poliartritis (inflamación en varias articulaciones)
• Intersticial enfermedad pulmonar (inflamación no específica de los pulmones)
• Manos de mecánico
• O fenômeno de Raynaud

El síndrome de antisintetasa puede presentarse con una variedad de características clínicas y éstas pueden variar con el tiempo.

Febre

• Presente en aproximadamente el 20% de los pacientes
• Puede ocurrir al inicio de la enfermedad.
• Puede persistir o reaparecer con recaídas

miosite

• Presente en> 90% de pacientes
• Asociado con anticuerpos anti Jo-1
• Proximal la debilidad muscular causa dificultad para levantarse de una silla o subir escaleras
• Los músculos pueden ser dolorosos.
• La debilidad de los músculos involucrados en la deglución puede provocar aspiração neumonía.
• La debilidad de los músculos de la respiración puede provocar dificultad para respirar.

Inflamatório artrite

• 50% de los pacientes experimentan dolores articulares o artritis
• Más amenudo simétrico artritis de pequeñas articulaciones de manos y pies
• Por lo general, no da como resultado hueso erosões

Doença pulmonar

• La enfermedad pulmonar intersticial se desarrolla en la mayoría de los pacientes con síndrome antisintetasa anti-Jo-1
• A menudo se presenta con inicio repentino o gradual de falta de aliento al hacer ejercicio
• A veces causa tos seca intratable
• Puede conducir a pulmonar hipertensão (aumento de la presión en las arterias pulmonares) en pacientes con o sin concomitante enfermedad pulmonar intersticial.

Manos de mecánico

• Afecta aproximadamente al 30% de los pacientes.
• Piel engrosada de puntas y márgenes de los dedos.
• Se asemeja a las manos de un mecánico.

O fenômeno de Raynaud

• Ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes.
• Una reducción episódica en el suministro de sangre de los dedos de manos y pies que se vuelven blancos, luego azules y finalmente rojos
• Una respuesta al frío o al estrés emocional.
• Algunos pacientes tienen pliegue ungueal asociado capilar anormalidades

Síntomas del síndrome antisintetasa

Associação com malignidade

Algunos estudios de casos han informado de varias neoplasias malignas que ocurren dentro de los 6 a 12 meses posteriores al diagnóstico del síndrome antisintetasa. Por lo tanto, se recomienda un cribado apropiado para la edad, como para la dermatomiositis.

¿Cómo se hace el diagnóstico del síndrome antisintetasa?

La presentación clínica es una pista para el diagnóstico del síndrome antisintetasa. Investigaciones especiales ayudan a apoyar el diagnóstico. Estos pueden incluir lo siguiente según el contexto clínico:

• Enzimas musculares, por ejemplo, creatinina quinasa (CK) y aldolasa: a menudo están elevadas
• Anticuerpos musculares
• Electromiografía (EMG)
• Imagem de ressonância magnética (Ressonância magnética) de los músculos afectados
• Músculo biópsia
• Pruebas de función pulmonar
• Alta resolución tomografia computadorizada escanear (Connecticut) del cofre
• Evaluación de las dificultades para tragar y el riesgo de aspiración.
• Biopsia pulmonar

¿Cómo se trata el síndrome antisintetasa?

Glucocorticosteroides son la base del tratamiento para el síndrome antisintetasa y a menudo se requieren por varios meses o años. La prednisona se administra inicialmente en dosis altas (1 mg / kg / día) durante 4 a 6 semanas para lograr la enfermedad ao controle, luego disminuyó lentamente durante 9-12 meses hasta la dosis efectiva más baja para mantener remissão. En casos más graves, puede ser necesaria la metilprednisolona intravenosa (IV) pulsada durante 3-5 días.

La mejora en la fuerza muscular puede llevar varias semanas o meses. La mejoría sintomática es un indicador más confiable de respuesta al tratamiento que los niveles séricos de CK.

Profilático Se recomienda el tratamiento contra la osteoporosis inducida por esteroides y ciertas infecciones por hongos como Pneumocystis jirovecii. La necesidad de vacunas debe evaluarse antes de comenzar la terapia.

Se pueden usar otros medicamentos inmunosupresores, como:

• Azatioprina
• Metotrexato
• Ciclofosfamida
• Tacrolimus
• Ciclosporina
• Micofenolato
• Rituximabe

La fisioterapia y la rehabilitación deben comenzar temprano para prevenir el descondicionamiento muscular y mejorar la debilidad.

Previsão del síndrome antisintetasa

Los pacientes con síndrome antisintetasa responden bien a sistêmico esteroides y / o agentes inmunosupresores si solo tienen afectación muscular.

Si los pulmones están involucrados, la gravedad y el tipo de lesión pulmonar determinan el pronóstico. Edad avanzada al inicio (> 60 años), presencia de malignidad y ANA negativo anticorpo la prueba confiere un peor pronóstico.