Síndrome de Buschke-Ollendorff

¿Qué es Buschke-Ollendorff? síndrome?

El síndrome de Buschke-Ollendorff se refiere a un raro, hereditário trastorno afectó los tejidos conectivos. También se conoce como dermatofibrosis lenticularis diseminada, dermatoosteopoiquilosis y família cutâneo colagenoma

¿Quién contrae el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff ocurre en 1 de cada 20,000 nacimientos vivos en todo el mundo. Parece que no hay raza, sexual o geográfico predileção. Las lesiones están presentes al nacer.

¿Qué causa el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff es un genético enfermedad. La causa subyacente del síndrome de Buschke-Ollendorff es mutação do LEMD3 gene, que proporciona instrucciones para la fabricación de proteínas que apoyan los tejidos conectivos.

• La herencia está en un autossômico patrón recesivo (un gen defectuoso debe ser heredado de ambos padres).
• Puede resultar de una regulación anormal de la a matriz extracelular, lo que resulta en una acumulación de elastina no dérmico capa de piel

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff se caracteriza por una pequeña tecido conjuntivo naevi.

• El torso y las extremidades se ven afectados con mayor frecuencia.
• Los nevos son elastomas (hecho de fibras de elastina), colagenomas (Hecho de colágeno fibras) o miomas (hecho de tejido fibroso).
• Son ligeramente elevados, amarillentos pápulas, nódulos ou pratos.
• Estas lesiones son indoloras y no pican.

Las características no cutáneas pero significativas del síndrome de Buschke-Ollendorff incluyen:

• Osteopoiquilosis (áreas de mayor densidad ósea en los huesos largos de las extremidades)
• Obstrucción del conducto nasolagrimal (desgarro)
• Ambliopía (ojo vago) o estrabismo (estrabismo)
• Benigno linfóide hiperplasia (crecimiento de tejido linfático)
• Baixa estatura
• Diabetes Mellitus
• Aórtico estenose (válvula cardíaca restringida)
• Deficiencia auditiva / sordera.

¿Cómo se trata el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff puede incluir:

• Cirúrgico excisão de los nevos del tejido conectivo por razones estéticas
• Tratamiento quirúrgico de la sordera, si está indicado.
• Tratamiento quirúrgico u otro tratamiento de trastornos asociados, como diabetes mellitus o estenosis aórtica.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff?

El resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff depende de los trastornos asociados.

• Una causa principal de mortalidad relacionada con el síndrome de Buschke-Ollendorff es el desarrollo de áreas de densidad ósea en cánceres óseos como el osteosarcoma, el condrosarcoma o célula gigante tumores
• Cuando hay otros trastornos como estenosis aórtica o diabetes mellitus, el previsão pode ser sério