Síndrome de Cobb

O que é Cobb? síndrome?

Síndrome de Cobb é um genético distúrbio caracterizado por vascular lesões e neurológico déficits Também conhecido como síndrome arteriovenosa espinhal metamérica (SAMS) e cutâneo meningospinal angiomatose.

Embora tenha sido descrita pela primeira vez por Berenbauch em 1890, a síndrome está mais intimamente associada à descrição do Dr. Cobb de um caso clínico em 1915.

Quem contrai a síndrome de Cobb?

A síndrome de Cobb é extremamente rara.

• Existem menos de 100 casos relatados na literatura, embora os pesquisadores acreditem que a doença pode não ser relatada.
• Os casos relatados mostram que a síndrome de Cobb é ligeiramente mais comum em homens e caucasianos.
• Os sintomas cutâneos da síndrome de Cobb aparecem ao nascimento, e os sintomas neurológicos se manifestam aos 5 anos de idade.
• As crianças afetadas não têm história familiar de síndrome de Cobb.

O que causa a síndrome de Cobb?

A causa da síndrome de Cobb não é totalmente compreendida. Se crê que somático mutações na crista neural ou mesoderma, são responsáveis por seu desenvolvimento bem no início do desenvolvimento do embrião.

Quais são os sinais clínicos da síndrome de Cobb?

A síndrome de Cobb se apresenta com múltiplas lesões vasculares:

• Capilar malformações vasculares (manchas de vinho do porto) em um dermatomal distribuição no porta-malas
• Malformações arteriovenosas
• Outras lesões vasculares, incluindo angioma, angiokeratoma, angiolipomacavernoso hemangiomae linfático malformação.

Os sinais de envolvimento neurológico incluem:

• Hiperreflexia (hiperatividade de fisiológico reflexos) e defeitos sensoriais e motores, incluindo paralisia
• Morfológico Anormalidades (estruturais) do sistema nervoso central.

Se ocorrerem sintomas neurológicos, eles podem ocorrer em episódios intermitentes, progressão gradual ou início súbito.

Anormalidades estruturais do trato urinário também são relatadas.

Quais são as complicações da síndrome de Cobb?

As possíveis complicações da síndrome de Cobb incluem:

• Cifose combinada e escoliose, dor óssea e articular devido ao envolvimento da coluna vertebral
• Trombose dentro de malformações arteriovenosas
• Necrótico mielopatia e síndrome de Foix-Alajouanina
• Mais raramente, insuficiência cardíaca congestiva e gangrena.

Como a síndrome de Cobb é diagnosticada?

A síndrome de Cobb é diagnosticada pela presença de múltiplas lesões vasculares cutâneas e defeitos neurológicos. Lesões vasculares espinhais associadas à síndrome de Cobb podem ser diagnosticadas por Ressonância magnética, a pesar de que Connecticut varreduras, radiografia ou angiografia Também pode ser usado para detecção.

Como a síndrome de Cobb é tratada?

O tratamento para a síndrome de Cobb pode incluir:

• Escleroterapia endovascular embolização e cirúrgico excisão lesões vasculares

• Esteróides orais
• Terapia fisica

• Roupas de compressão para capilares, venoso ou anormalidades linfáticas.

Qual é o prognóstico para a síndrome de Cobb?

A perspectiva para crianças com síndrome de Cobb é dependente em:

• A gravidade do envolvimento espinhal e neurológico.
• Detecção e intervenção precoce para prevenir ou minimizar os sintomas neurológicos.