Síndrome de Cornelia de Lange

O que é Cornelia de Lange? síndrome?

A síndrome de Cornelia de Lange é rara, genético doença que afeta praticamente todos os sistemas do corpo e leva a Treinamento déficits físicos e cognitivos. A maioria das crianças com essa síndrome é diagnosticada no nascimento.

Possui outros nomes, como síndrome de Lange, síndrome de Amsterdã, síndrome de Brauchman-de Lange, anão de Amsterdã, degenerativo amstelodamensis typus e síndrome de Bruck-de Lange. Foi descrito pela primeira vez por Cornelia de Lange em 1933, embora Brauchman tenha escrito um caso semelhante em 1915.

Quem contrai a síndrome de Cornelia de Lange?

A síndrome de Cornelia de Lange é rara.

• a incidência estimado em cerca de 1 em 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Isso pode não ser totalmente preciso, pois a síndrome pode não ser diagnosticada quando seus sintomas são leves ou incomuns.
• Afeta os dois sexos.
• É diagnosticada em pessoas de todas as raças e etnias.
• A maioria dos pacientes não tem histórico familiar da síndrome.

O que causa a síndrome de Cornelia de Lange?

A síndrome de Cornelia de Lange é um distúrbio genético.

• A maioria dos casos se deve a mutação de qualquer um dos cinco genes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. Esses genes codificam as proteínas necessárias para desenvolver a face e as extremidades antes do nascimento.
• Mutações nesses cinco genes, eles estão ausentes no 30% dos casos investigados da síndrome de Cornelia de Lange. Como tal, os cientistas suspeitam que genes possam estar envolvidos além daqueles já identificados.
• O padrão de herança é autossômico padrão dominante; isto é, um anormal gene de um dos pais pode causar doenças.
• As mutações costumam ser esporádicas, o que explica por que pode não haver histórico familiar registrado da síndrome.

Quais são as características clínicas da síndrome de Cornelia de Lange?

A síndrome de Cornelia de Lange tem manifestações complexas, que podem variar de leve a grave. Essas manifestações incluem:

• Anormalidades de crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa taxa de natalidade, nanismo, deficiência intelectual (incluindo dificuldades de aprendizagem e atrasos de linguagem) e síndromes semelhantes ao autismo que afetam a socialização e a comunicação.
• Características faciais distintas, como sinófis (sobrancelhas estreitas no centro), nariz para cima, dentes irregulares, orelhas baixas e lábios finos; uma fenda paladar também é possível
• Anomalias nos membros, como falta de braços ou antebraços, mãos e pés pequenos e clinodactilia (incisão no quinto dedo)
• Problemas digestivos, como gastro-esofágico Refluxo
• Cardiopatias, como defeitos do septo atrial ou tetralogia de Fallot
• Problemas oculares, incluindo blefarite (inflamação pálpebra), ptose (pálpebras caídas) ou miopia (miopia).

Os distúrbios da pele encontrados na síndrome de Cornelia de Lange incluem:

• Pele telangiectatica marmorata congênita (descoloração de um padrão de mármore roxo)
• Dermatoglyphs proeminentes (impressões digitais e sulcos nas palmas das mãos).

Como é diagnosticada a síndrome de Cornelia de Lange?

O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é baseado nos achados clínicos de seus sinais e sintomas característicos, avaliados por um médico. Estudos genéticos podem ser realizados por laboratórios especializados.

Como é tratada a síndrome de Cornelia de Lange?

O tratamento da síndrome de Cornelia de Lange é vitalício e pode ser complexo, com diferenças dependendo de cada caso específico. O tratamento pode incluir:

• Psiquiátrico tratamento para problemas comportamentais ou cognitivos
• Um plano educacional individualizado com os pais e a escola da criança para ajudar a resolver atrasos cognitivos e intelectuais.
• Atendimento especializado multidisciplinar, que inclui uma equipe de cardiologistas, dentistas, oftalmologista, audiologista, gastroenterologista e ortopédico cirurgião, dependendo das necessidades particulares da criança.

Qual é o prognóstico da síndrome de Cornelia de Lange?

Pacientes com síndrome de Cornelia de Lange podem sobreviver na idade adulta com cuidados e tratamento adequados. No entanto, eles são vulneráveis a várias condições graves.

Em uma revisão de 295 casos dessa síndrome, as causas de morte, em ordem de frequência, incluíram:

• Doença respiratória
• Doença gastrointestinal
• Congênita anomalias
• Doenças do sistema nervoso
• Acidentes
• Septicemia
• Doença cardíaca
• Câncer
• Renal doença.