Síndrome de Kindler

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O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como pés e mãos. Em alguns subtipos, as bolhas também podem aparecer nos órgãos internos, como esôfago, estômago e vias aéreas, sem atrito aparente.

O que é Kindler? síndrome?

A síndrome de Kindler é uma forma de epidermólise bolhosa, na qual existe um padrão misto de formação de bolhas em vários níveis dentro e abaixo da área da membrana basal.

Quem contrai a síndrome de Kindler?

A síndrome de Kindler é herdada como um autossômico distúrbio recessivo Isso significa que uma anormalidade gene Ele deve ser herdado de cada pai. Em média, uma em cada quatro crianças em uma família é afetada, e as família A natureza do distúrbio pode passar despercebida.

Quais são as características clínicas da síndrome de Kindler?

Síndrome de Kindler	Caracteristicas
Síndrome de Kindler	Bolhas e fotossensibilidade começando na infância ou na primeira infância Gradual poikiloderma (alterado pigmentação) e cutâneo atrofia (debilitante) Bolhas relacionadas ao trauma nas mãos e nos pés Também pode desenvolver membrana mucosa anomalias oftálmicas e dentárias Desenvolvimento inicial de actínico queratose

Como é diagnosticada a síndrome de Kindler?

Quando uma árvore genealógica informativa é conhecida, geralmente é aceitável que um especialista faça um diagnóstico clínico (com base nos sinais da apresentação anterior) dermatologista.

Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem pele biópsia de um blister recém-induzido que sofre imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e transmissão eletrônica microscopia (MS) A análise de mutação, embora atualmente não seja considerada o teste diagnóstico de primeira linha, também está disponível em alguns países.

Qual é o tratamento para a síndrome de Kindler?

Ver tratamento da epidermólise bolhosa - geral.

Aplique protetor solar com alto fator de proteção e evite a exposição ao sol.
Boa higiene dental, uma dieta macia e altamente nutritiva.
Monitorar e tratar queratoses actínicas e cutâneas escamoso célula carcinoma (SCC)

Qual é o resultado para pacientes com síndrome de Kindler?

As bolhas associadas à síndrome de Kindler diminuem com a idade. As alterações cutâneas (poiquilodermia) e a fotossensibilidade persistem.