Síndrome de Klippel-Trénaunay

O que é Klippel-Trénaunay? síndrome?

A síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT) é rara congênito vascular síndrome óssea caracterizada por uma tríade de sintomas e características; estes são:

• Capilar vascular malformação (porto mancha de vinho)
• Venoso malformação (por exemplo, veias varicosas)
• Membro hipertrofia (geralmente afeta apenas um membro) [1,2].

A síndrome também é chamada de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, síndrome de angio-osteohipertrofia e hipertrofia hemangiectásica.

Quem recebe a síndrome de Klippel-Trénaunay?

A síndrome de Klippel-Trénaunay é uma doença rara que afeta uma em cada 20.000 a 40.000 crianças. Afeta igualmente ambos os sexos e ocorre em todas as raças. [1]. Embora ocorra principalmente esporadicamente, alguns casos hereditários foram relatados [3].

O que causa a síndrome de Klippel-Trénaunay?

Embora a causa exata da síndrome de Klippel-Trénaunay não seja clara, vários genes e caminhos foram identificados em suas Patogênese. Notavelmente, PIK3CA gene mutações eles foram detectados em alguns casos de síndrome de Klippel-Trénaunay. PIK3CA codifica uma subunidade da fosfoinositídeo 3-quinase enzima, que participa da célula proliferação e migração. Mutações de ganho de função podem levar à hipertrofia tecidual no osso, Tecido macioe vasos sanguíneos [2,4].

a angiogênico gene VG5Q também foi implicado na síndrome de Klippel-Trénaunay [5].

Quais são as características clínicas da síndrome de Klippel-Trénaunay?

vascular capilar nevo

Uma ou mais malformações vasculares capilares (manchas vinho do porto) estão presentes na esmagadora maioria dos pacientes com síndrome de Klippel-Trénaunay e esta é frequentemente a primeira característica perceptível [1,2,6]. Comumente, a malformação capilar ocorre no local afetado hipertrófico extremidade, mas também pode estar presente em outros locais. Raramente, a área afetada pode formar bolhas e sangrar. [2].

malformações venosas

As varizes são uma característica comum da síndrome de Klippel-Trénaunay. Elas tendem a ser maiores do que as varizes normais e podem ser dolorosas. As varizes podem não estar presentes inicialmente. Eles geralmente se tornam perceptíveis na infância, infância ou adolescência. As veias profundas também podem ser afetadas, aumentando o risco de desenvolver veias profundas. trombose (TVP) [1–3.6].

Além disso, a formação de veias pode ser atípico, Resultando em lado veias ou veias ciáticas persistentes (inflamação nas veias que vão da coluna às pernas), por exemplo. Sangramento também pode ocorrer, o que pode levar a sangramento do reto ou sangue na urina. [6-9].

As malformações na síndrome de Klippel-Trénaunay são de vasos de fluxo lento, e não há malformações arteriovenosas de fluxo rápido (grupos de vasos sanguíneos que se unem entre artérias e veias). Sopros (sopros causados ​​pelo estreitamento das artérias) tendem a estar ausentes no exame [8].

hipertrofia de membros

A hipertrofia de membros afeta o membro inferior na maioria dos casos (em torno de 95%), com o restante afetando o membro superior. O alargamento dos membros é desproporcional, com a largura da perna alargando mais do que o comprimento, pois a pele e os músculos tendem a ficar mais espessos do que em outros locais. A diferença média no comprimento dos membros é de cerca de 2 cm. A discrepância de comprimento pode causar marcha irregular, marcha instável ou dor. A criança pode parecer ter escoliose [1–3,6,9].

Menos comumente, pode ocorrer sindactilia ou polidactilia (dedos extras).

Quais são as complicações da síndrome de Klippel-Trénaunay?

Complicações potenciais da síndrome de Klippel-Trénaunay incluem [1,2]:

• TVP devido a malformações venosas profundas
• Pulmonar embolia
• Celulite
• Linfedema
• Sangramento interno.

Como é diagnosticada a síndrome de Klippel-Trénaunay?

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trénaunay é feito clinicamente quando a tríade clássica de mancha vinho do porto, varizes e hipertrofia das extremidades está presente. Embora um diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay em um recém-nascido possa ser suspeitado quando uma mancha vinho do porto está presente, a confirmação ocorre mais tarde, quando outros sintomas se tornam mais aparentes [1-3].

Possíveis testes de diagnóstico incluem:

• Imagem de ressonância magnética
• Ressonância magnética angiografia
• tomografia computadorizada (Connecticut) ou venografia por TC
• frente e verso colorido ultrassonografia
• Ultrassom durante a gravidez [3,10].

Qual é ele diagnóstico diferencial para a síndrome de Klippel-Trénaunay?

As condições que podem ser confundidas com a síndrome de Klippel-Trénaunay incluem:

• Síndrome de Parkes Weber: caracterizada por malformações arteriovenosas de fluxo rápido e fístulas [8]

• Síndrome de Proteus – na qual geralmente não há deformidades/características óbvias no nascimento; A síndrome de Proteus apresenta-se posteriormente com progressivo e mais generalizado músculo-esquelético deformidades [11].

• Macrodistrofia lipomatosa: Nesta forma de hipertrofia dos membros, há ausência de malformações vasculares dos tecidos moles e ausência de discrepância no comprimento dos membros. [12].

Qual é o tratamento para a síndrome de Klippel-Trénaunay?

Não há cura específica para a síndrome de Klippel-Trénaunay e, em geral, a maioria dos pacientes pode ser tratada de forma conservadora. Tratamentos e procedimentos específicos também podem ser usados para reduzir os sintomas e prevenir complicações [1,6,10].

Tratamento conservador

As meias de compressão costumam ser usadas para ao controle sintomas de varizes, aliviar a dor e o inchaço e prevenir complicações como sangramento (neste caso curativos, elevação das pernas e repouso são recomendados) [1,10].

Se a diferença no comprimento das pernas for pequena (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada. [1,10].

ligadura e decapagem

A ligadura da veia (junção cirúrgica das veias) pode ser usada para tratar varizes junto com a remoção da veia. (Consulte a página DermNet NZ sobre terapias venosas das pernas.) Este tratamento não é recomendado em crianças. [1,7,10].

Escleroterapia

A escleroterapia refere-se à injeção de um agente esclerosante nas veias para colapsá-las. É usado para tratar complicações que surgem de varizes, de modo que não são mais perceptíveis na superfície da pele. Pode ser usado em crianças após exames detalhados das veias das pernas. Várias sessões de escleroterapia com meses de intervalo são geralmente necessárias [1,7,10].

Uma variação desse procedimento é a escleroterapia com espuma, que envolve a injeção de um agente espumante (além do esclerosante) nas veias [7].

Ser estar terapia

A terapia a laser pode ser usada para tratar ou controlar as manchas vinho do porto, embora de forma limitada. Também é usado para tratar pequenas varizes e como assistente para escleroterapia ou endovascular ablação (veja abaixo) [7,10].

termoablação endovascular

Varizes problemáticas podem ser fechadas usando ondas de rádio de alta frequência para criar calor local na veia afetada. Em geral, isso está associado a menos riscos e uma recuperação mais rápida em comparação com a ligadura e extração. [7].

epifisiodese

Se a assimetria entre as pernas afetadas e não afetadas for maior que 2 cm, uma epifisiodese pode ser realizada para retardar o crescimento da perna afetada. Este procedimento envolve a fusão prematura da placa de crescimento de um osso e deve ser cronometrado corretamente para corresponder ao comprimento das pernas no final da fase de crescimento [6,7].

Alternativamente, a perna normal também pode ser alongada cirurgicamente para o tamanho correspondente [1].

Qual é o resultado da síndrome de Klippel-Trénaunay?

Pacientes com síndrome de Klippel-Trénaunay tendem a se sair bem. Embora não seja uma condição com risco de vida e a maioria dos pacientes acabe levando uma vida normal, é necessário cuidado contínuo. Isso é melhor fornecido por uma equipe multidisciplinar de dermatologistas, vasculares e ortopédico cirurgiões e cirurgiões gerais [1,10]. Algumas pessoas podem precisar de aconselhamento para se ajustarem aos aspectos estéticos da doença. [3].